מחלות גנטיות

אבחנה מוקדמת ודבקות טובה בטיפול גורמת לחולים עם ציסטיק פיברוזיס ציפייה מוגברת, מה שעלול לגרום לנשים עם ציסטיק פיברוזיס ללדת ילדים. עם זאת, יש צורך לדעת את הסיכונים האפשריים וסיבוכים של הריון אצל נשים עם סיסטיק פיברוזיס. חשוב לתכנן הריון כדי להתאים את הטיפול בצורה הטובה ביותר, מלבד לדעת את הסיבוכים האפשריים ואת הסיכון של הילד גם את המחלה. סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית תורשתית המאופיינת בהגדלת י

הרקטין איכטיוזיס היא מחלה גנטית נדירה ורצינית המאופיינת על ידי עיבוי שכבת הקראטין היוצרת את עור העור, אשר בדרך כלל גורם לקושי בנשימה, בהזנה ובתנועה. בדרך כלל, תינוקות שנולדו עם איטיוזיס perlequin מתים מספר שבועות לאחר הלידה או שורדים לכל היותר עד גיל 3. תינוקות עם מחלה זו יש עור עבה, אשר נוטים למשוך למתוח את העור, גרימת עיוות על הפנים ובכל הגוף. העור מפתחת מראה דמוי שריון ומציג סדקים רבים, אשר פוגעת בתפקוד המגן של העור, וכתוצאה מכך זיהומים תכו

מחלת פון וילברנד או VWD היא מחלה גנטית תורשתית המאופיינת על ידי ירידה או היעדר הייצור של פון Willebrand גורם (VWF), אשר ממלא תפקיד חשוב בתהליך הקרישה. על פי התיקון, ניתן לסווג את מחלתו של פון וילברנד לשלושה סוגים עיקריים: סוג 1 , שבו יש ירידה חלקית של הייצור VWF; סוג 2 , שבו גורם המיוצר אינו פונקציונלי; סוג 3 , שם יש מחסור מוחלט פון Willebrand גורם. גורם זה חשוב כדי לקדם את הידבקות טסיות הדם על האנדותל, הפחתת עצירת דימום, והוא נושא גורם קרישת השמיני, אשר חשוב כדי למנוע השפלה טסיות בפלסמה יש צורך הפעלה של גורם X והמשך מפל כדי ליצור את החיץ טסיות. מחלה זו היא גנטית תורשתית, כלומר, זה י

תסמונת קלמן היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת על ידי עיכוב בגיל ההתבגרות ועל ריח מופחת או לא בשל מחסור בייצור של הורמון משחרר גונדוטרופין. הטיפול מורכב מניהול גונדוטרופינים והורמוני מין וצריך להיעשות מוקדם ככל האפשר על מנת למנוע השלכות פיזיות ופסיכולוגיות. מה הם הסימפטומים הסימפטומים תלויים בגנים שעוברים את המוטציות, ההיעדר השכיח ביותר או הפחתת ריח לעיכובים בגיל ההתבגרות. עם זאת, תסמינים אחרים כגון עיוורון צבעים, שינויים חזותיים, חירשות, חיך שסוע, הפרעות כליות ו

אחת הדרכים להיות חשוד אם הילד יש סיסטיק פיברוזיס היא להתבונן אם הזיעה שלו הוא מלוח מהרגיל, אולם האבחנה של המחלה נעשית באמצעות הבדיקה של הרגל, אשר חייב להתבצע בחודש הראשון של החיים. במקרה של תוצאה חיובית, האבחנה מאושרת באמצעות בדיקת הזיעה. סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית ללא תרופה, שבה כמה בלוטות לייצר הפרעות חריגות המשפיע

הטיפול באוטיזם, למרות שהוא אינו מרפא את התסמונת, יכול לשפר את התקשורת, הריכוז ולהקטין את התנועה החוזרת, ובכך לשפר את איכות החיים של האוטיסט עצמו ושל משפחתו. לצורך טיפול יעיל, מוצע לעשות זאת עם צוות המורכב מרופא, פיזיותרפיסט, פסיכותרפיסט, מרפא בעיסוק ומטפל דיבור, המציין טיפולים ספציפיים עבור כל חולה, ולעתים קרובות יש לעשות זאת לכל החיים. בנוסף, ישנם חידושים על מזון ועל פעילויות כגון טיפול במוזיקה, אשר יכול מאוד לתרום לשיפור התסמינים. לכן, כמה אסטרטגיות חשובות לטיפול באוטיזם, בין אם במקרים מתונים או חמורים, כוללות: 1. הסעד למרות שאין תרופות ספציפיות לטיפול וריפוי אוטיזם, הרופא עשוי לרשום תרופות ש

הטיפול סיסטיק פיברוזיס נעשה בדרך כלל עם בליעה של תרופות שנקבעו על ידי הרופא, פיזיותרפיה הנשימה ניטור תזונתי, כדי לשלוט על המחלה ולשפר את איכות החיים של הפרט. בנוסף, ניתוח יכול לשמש גם לטיפול סיסטיק פיברוזיס, במקרים בהם יש חסימה של תעלה או כאשר סיבוכים נשימתיים להתרחש, וזה עשוי להיות נחוץ עבור המטופל לבצע השתלת ריאה. חולים עם סיסטיק פיברוזיס מייצרים הפרשות עבות, דביקות המשפיעות על הריאות ועל מערכת העיכול, כולל הלבלב, ולכן הטיפול משמש כדי למנוע ולשלוט בדלקות ריאות, לעזור להסיר הפרשות ריר, ולספק תזונה נאותה. למרות שאין תרופה לסיסטיק פיברוזיס, הטיפול יכול להקל על הסימפ

תסמונת קליינפלטר היא הפרעה גנטית נדירה שמשפיעה רק על בנים ונובעת בשל נוכחותו של כרומוזום X נוסף בצמד המיני. אנומליה כרומוזומלית זו, המאופיינת ב- XXY, גורמת לשינויים בהתפתחות הפיזית והקוגניטיבית, ומייצרת מאפיינים משמעותיים כגון הגדלת חזה, חוסר שיער גוף או התפתחות מעוכבת של הפין, למשל. למרות שאין תרופה לתסמונת זו, ניתן להתחיל בטיפול בתחליפי טסטוסטרון במהלך גיל ההתבגרות, דבר המאפשר לילדים רבים להתפתח בצורה דומה יותר לחבריהם. תכונות עיקריות חלק מהילדים הסובלים מתסמונת קלינפלטר עשויים שלא להראות כל שינוי, אך יי

Dyspraxia הוא מצב שבו המוח מתקשה בתכנון ותיאום תנועות הגוף, גורם לילד להיות מסוגל לשמור על איזון, יציבה, ולפעמים אפילו מתקשה לדבר. בדרך זו, ילדים אלה נחשבים לעתים קרובות "ילדים מגושמים", שכן הם לעתים קרובות לשבור חפצים, למעוד וליפול ללא שום סיבה נראית לעין. בהתאם לסוג התנועה המושפעת, dyspraxia ניתן לחלק למספר סוגים, כגון: דיספראקסיה מוטורית : היא מאופיינת בקשיים בתיאום השרירים, מפריעה לפעילויות כגון הלבשה, אכילה או הליכה. במקרים מסוימים גם להיות ק

Cutis Laxa אין תרופה הטיפול שלה נעשה רק כדי לטפל בסימפטומים ולמנוע סיבוכים. מחלה זו עשויה להיות מולדת או נרכשת לאורך החיים, ואת האבחנה שלה מתבצעת באמצעות הערכה קלינית של הסימפטומים. Cutis Laxa היא מחלה המאופיינת על ידי פגמים ברקמת חיבור, חומר הממלא את החללים בין התאים, נותן מבנה ותמיכה לאיברים ורקמות של הגוף. הסימפטומ

אוטיזם, המכונה מדעית אוטיזם Spectrum Disorder, הוא תסמונת המאופיינת על ידי בעיות בתקשורת, סוציאליזציה והתנהגות, מאובחנים בדרך כלל בין 2 ל 3 שנים. תסמונת זו גורמת לילד להציג מספר מאפיינים ספציפיים, כגון קושי בדיבור והבעת רעיונות ורגשות, חולשה בין היתר וקשר חזותי קטן, בנוסף לדפוסים חוזרים ותנועות סטריאוטיפיות, כגון ישיבה ממושכת של הגוף קדימה ואחורה. לכן, הם סימפטומים ומאפיינים של אוטיזם: קושי באינטראקציה חברתית , כגון קשר עין, הבעת פנים, מחוות, קושי ליצור חברים, קושי להביע רגשות; פגיעה בתקשורת , כגון קושי ביזום שיחה או בשימור, שימוש חוזר בשפה; שינויים התנהגותיים כגון לא לדעת איך לשחק מעמיד פנים,

היצרות של גולגולת בפנים, או craniosynostosis כפי שהיא ידועה, היא הפרעה גנטית שגורמת לעצמות המרכיבות את הראש להיסגר לפני הזמן הצפוי, גורם לשינויים מסוימים בראש ובפנים של התינוק. זה יכול או לא יכול להיות קשור לכל תסמונת ואין פגיעה אינטלקטואלית של הילד. עם זאת, הוא חייב לעבור כמה ניתוחים במהלך החיים כדי למ

על מנת שהילד עם תסמונת דאון יתחיל לדבר מהר יותר, הגירוי צריך להתחיל מיד בתינוק באמצעות הנקה מכיוון שהוא מסייע מאוד לחיזוק שרירי הפנים והנשימה. חיזוק המבנים המשמשים בדיבור, כגון השפתיים, הלחיים והלשון, הוא בסיסי משום שהם נחלשים, היותם אחד המאפיינים העיקריים של תסמונת דאון, אך מלבד הנקה ישנן אסטרטגיות אחרות שיכולות לסייע בפיתוח של דיבור של הילד . למד הכל על תסמונת דאון כאן. 6 תרגילים שיעזרו לך לדבר זה נורמלי עבור ילד תסמונת דאון יש קושי מוצץ, בליעה, לעיסה, ושליטה על תנועות השפה והלשון, אבל אלה תרגילים פשוטים ניתן לעשות בבית על ידי ההורים, והם מסייעים בשיפור האכלה מדבר על הילד: לעורר את רפלקס מציצ

תסמונת דאון, או טריזומיה 21, היא מחלה גנטית הנגרמת על ידי מוטציה בכרומוזום 21 הגורמת למוביל לא להיות זוג, אלא שלישיה של כרומוזומים, ולכן בסך הכל אין 46 כרומוזומים, אבל 47. שינוי זה בכרומוזום 21 גורם לילד להיוולד עם מאפיינים ספציפיים, כגון השתלת אוזניים נמוכה יותר, משיכת עיניים כלפי מעלה ולשון גדולה, למשל. בגלל תסמונת דאון היא תוצאה של מוטציה גנטית, אין לה תרופה, ואין טיפול ספציפי עבור זה. עם זאת, כמה טיפולים כגון פיזיותרפיה, גירוי פסיכומוטורית דיבור תרפיה חשובים כדי לעורר ולסייע בפיתוח של ילדים עם טריזומיה 21. ילד עם תסמונת דאון גורם

תסמונת גילברט, הידועה גם כבעיה בתפקודי הכבד הקופטיים, היא מחלה גנטית המאופיינת בצהבת, הגורמת לאנשים להצהיב את העור והעיניים. זה לא נחשב מחלה רצינית, וגם לא לגרום לבעיות בריאותיות גדולות, ולכן, האדם עם התסמונת חי כמו לא סובל עם אותה איכות חיים. תסמונת גילברט שכיחה יותר אצל גברים ונגרמת על ידי שינוי בגן האחראי על השפלת הבילירובין, כלומר, עם המוטציה בגן, לא ניתן להשפיל את הבילירובין, לצבור בדם ולפתח את המראה הצהבהב מאפיין את המחלה. תסמ

תסמונת אנג'למן היא מחלה גנטית ונוירולוגית המאופיינת בעוויתות, בתנועות מנותקות, בפיגור שכלי, בחוסר דיבור ובצחוק מופרז. לילדים עם תסמונת זו יש פה גדול, לשון ולסת, מצח קטן, והם בדרך כלל בלונדיני כחול עיניים. הסיבות לתסמונת אנג'למן הן גנטיות והן קשורות לבעיה בכרומוזום 15, כמו בתסמונת פראדר-וילי. לתסמונת אנג'למן אין תרופה, אבל יש טיפול בהפחתת הסימפטומים ושיפור

תסמונת X שביר היא מחלה גנטית המתרחשת עקב מוטציה בכרומוזום X, המוביל להתרחשות של מספר חזרות על רצף CGG. מכיוון שיש להם רק כרומוזום X, הבנים מושפעים יותר מתסמונת זו, ומציגים סימנים אופייניים יותר, כגון פנים מאורכות, אוזניים גדולות ודש, ותכונות התנהגותיות דומות לאוטיזם. מוטציה זו יכולה לקרות גם אצל בנות, אולם הסימפטומים והסימפטומים מתונים יותר, מכיוון שכמוהם שני כרומוזומי X, הכרומוזום הנורמלי מפצה על הפגם של האחר. אבחנה של תסמונת X שבירה קשה, שכן רוב הסימפטומים אינם ספציפיים

Arrinia הוא מצב מולד, חמור ונדיר שבו התינוק נולד ללא אף. את הפרמיה ניתן לאבחן בבדיקת טרום לידתי, להיות מומלץ מימוש של הילד מיד זיהו כך את הסיכונים של התינוק יופחתו. ניתן לסווג את Arrinia ב: Arrinia, שבו התינוק נולד ללא פירמידה האף, כלומר, האף עצמו; סך arrinia, אשר מאופיין על ידי היעדר האף וחוסר היווצרות של מערכת חוש הריח. מאחר שאין לה סיבה ספציפית, לא ניתן לקבוע את הטיפול, אך טרכאוסטומיה מבוצעת בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה, כך שהתינוק יכול לנשום בזמן אכילה, למשל. בנוסף על היעדרם של מבנים באף, תנאים אחרים עשויים להיות קשורים, כגון מומים של מער

Ichthyosis היא מחלת עור גנטית, הידועה גם בשם מחלת דרוג דגים או Ichthyosis vulgaris, אשר מאופיין ביוב אינטנסיבי קנה המידה של העור, במיוחד בתא המטען, הרגליים והרגליים. באופן כללי, איכטיוזיס הוא מולד, עובר מהורים לילדים, אולם ייתכן כי המחלה מתעוררת רק בבגרות בשל בעיות אחרות, כגון סרקואידוזיס, אי ספיקת כליות או בלוטת התריס, ונקראת איכטיוזיס רכשה. Ichthyosis אין תרופה אבל יכול להיות נשלט עם השימוש קרמים לחות וטיפול אחר המונע יובש העור, כגון שימוש בסבון pH ניטרלי. Ichthyosis תמונות Ichthyosis קשקשים עור עם איכטיוזיס במהלך הטיפול סוגי איכטיוזיס הסוגים העיקריים של איכטיוזיס כוללים: Ichthyosis

המוכרומטוזיס היא מחלה שגורמת לגוף עודף בגוף, אשר עשוי להצטבר באיברים שונים בגוף, ואת תחילת הסיבוכים כגון שחמת הכבד, סוכרת, עור כהה, אי ספיקת לב, כאבי מפרקים או תפקוד לקוי של בלוטות, למשל. מחלה זו יכולה להתרחש בשתי דרכים: ההמוכרומטוזיס התורשתי : הוא הגורם העיקרי למחלה, המתרחש עקב מוטציות בגנים האחראים לקליטת הברזל במערכת העיכול, הנס