מחלת פון וילברנד או VWD היא מחלה גנטית תורשתית המאופיינת על ידי ירידה או היעדר הייצור של פון Willebrand גורם (VWF), אשר ממלא תפקיד חשוב בתהליך הקרישה. על פי התיקון, ניתן לסווג את מחלתו של פון וילברנד לשלושה סוגים עיקריים:
- סוג 1, שבו יש ירידה חלקית של הייצור VWF;
- סוג 2, שבו גורם המיוצר אינו פונקציונלי;
- סוג 3, שם יש מחסור מוחלט פון Willebrand גורם.
גורם זה חשוב כדי לקדם את הידבקות טסיות הדם על האנדותל, הפחתת עצירת דימום, והוא נושא גורם קרישת השמיני, אשר חשוב כדי למנוע השפלה טסיות בפלסמה יש צורך הפעלה של גורם X והמשך מפל כדי ליצור את החיץ טסיות.
מחלה זו היא גנטית תורשתית, כלומר, זה יכול להיות עבר בין דורות, עם זאת, ניתן גם לרכוש אותו במהלך הבגרות, כאשר לאדם יש סוג של מחלה אוטואימונית או סרטן, למשל.
למחלת פון וילברנד אין תרופה, אבל שליטה, אשר צריכה להיעשות לאורך כל החיים על פי הנחיות הרופא, סוג של המחלה והתסמינים שהוצגו.
תסמינים עיקריים
הסימפטומים של מחלת פון וילברנד תלויים בסוג המחלה, עם זאת, הנפוצים ביותר כוללים:
- דימום אף מתמשך וממושך;
- דימום חוזר מן החניכיים;
- עודף דימום לאחר חתך;
- דם בצואה או בשתן;
- חבורות תכופות על חלקים שונים של הגוף;
- זרימת וסת מוגברת.
בדרך כלל, הסימפטומים האלה חמורים יותר בחולים עם פון Willebrand סוג 3 המחלה, שכן יש מחסור גדול של החלבון המסדיר קרישה.
איך האבחנה
האבחנה של מחלת פון וילבראנד נעשית באמצעות בדיקות מעבדה שבהן נבדקים נוכחותם של VWF וגורם פלזמה VIII, כמו גם בדיקת זמן הדימום ומספר הטסיות המסתובבות. זה נורמלי עבור המבחן כדי לחזור על 2 עד 3 פעמים עבור אבחנה נכונה של המחלה, הימנעות תוצאות שליליות שווא.
בגלל זה היא מחלה גנטית, ייעוץ גנטי עשוי להיות מומלץ לפני או במהלך ההריון כדי לאמת את הסיכון של התינוק להיוולד עם המחלה.
ביחס בדיקות מעבדה, רמות נמוכות או היעדר VWF ו VIII גורם ו- APTT ממושך מזוהים בדרך כלל.
איך עושים את הטיפול?
הטיפול במחלת פון וילברנד נעשה על פי עצת המטולוג, ובדרך כלל מומלץ להשתמש באנטיפיברינוליטים, המסוגלים לשלוט בדימומים של רירית הפה, דימומים באף ובדיקות שיניים.
בנוסף, השימוש Desmopressin או Aminocaproic חומצה עשוי להיות מסומן כדי לווסת קרישה, בנוסף ריכוז פון Willebrand גורם.
במהלך הטיפול, מומלץ לחולים במחלת פון וילברנד להימנע ממצבים מסוכנים כגון ספורט קיצוני וצריכת אספירין ותרופות אנטי-סטרואידיות אחרות, כגון איבופרופן או דיקלופנק, ללא ייעוץ רפואי.
טיפול בהריון
נשים עם מחלת פון וילברנד יכולות להוות הריון נורמלי ללא צורך בתרופות, אך המחלה יכולה להיות מועברת לילדיהן, מכיוון שהיא מחלה גנטית.
במקרים אלה, הטיפול במחלה במהלך ההריון נעשה רק 2-3 ימים לפני הלידה עם desmopressin, במיוחד כאשר הלידה היא על ידי ניתוח קיסרי, להיות חשוב, השימוש בתרופה זו כדי לשלוט בדימום ולשמור על החיים של האישה. כמו כן חשוב שתרופה זו תשמש עד 15 ימים לאחר הלידה, כאשר רמות VIII ו- VWF יורדות שוב, עם סיכון לדימום לאחר הלידה.
עם זאת, טיפול כזה לא תמיד הכרחי, במיוחד אם רמת VIII רמות בדרך כלל ב או מעל 40 IU / dL. לכן חשוב ליצור קשר תקופתי עם המטולוג או רופא השיניים כדי לאמת את הצורך בתרופות, ואם יש סיכון הן לאישה והן לתינוק.
האם הטיפול רע לתינוק?
השימוש בתרופות הקשורות למחלת פון וילברנד במהלך ההריון אינו פוגע בתינוק ולכן הוא שיטה בטוחה. עם זאת, התינוק צריך לעבור בדיקה גנטית לאחר הלידה כדי לבדוק אם הוא או היא יש את המחלה, ואם כן, כדי להתחיל את הטיפול.
