מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בחסר אנזימטי הגורם לחומר השומני בתאים להיות מופקדים באיברים שונים בגוף, כגון הכבד, הטחול או הריאות, כמו גם עצם או מוח עצם עצם.
לכן, בהתאם לאתר מושפע ומאפיינים אחרים, המחלה ניתן לחלק לשלושה סוגים:
- מחלת גושה סוג 1 - לא נוירופתית: היא הצורה השכיחה ביותר ומשפיעה על מבוגרים וילדים, עם התקדמות איטית ועל חיים נורמליים אפשריים עם התרופה הנכונה לוקח;
- מחלת גושה מסוג 2 - צורה נוירופתית חריפה: משפיעה על תינוקות, ובדרך כלל מאובחנת עד 5 חודשים, מחלה קשה, אשר עלולה לגרום למוות תוך שנתיים;
- מחלת גושה מסוג 3 - צורה נוירופתית תת-קרקעית: היא משפיעה על ילדים ומתבגרים, ואבחנה מתבצעת בדרך כלל בגיל 6 או 7 שנים. זה לא קשה כמו טופס 2 אבל יכול לגרום למוות על ידי גיל של 20 או 30 שנים עקב סיבוכים נוירולוגיים וריאתיים.
בשל חומרתן של צורות מסוימות של המחלה, יש לבצע את האבחון בהקדם האפשרי, על מנת ליזום טיפול מתאים ולצמצם סיבוכים המסכנים את החיים.
תסמינים עיקריים
הסימפטומים של מחלת גושה עשויים להשתנות בהתאם לסוג המחלה ולאתרים המושפעים, אולם התסמינים השכיחים ביותר כוללים:
- עייפות מוגזמת;
- צמיחה מושהית;
- דימום באף;
- כאב בעצמות;
- שברים ספונטניים;
- הגדלת הכבד והטחול;
- דליות דליות בוושט;
- כאבי בטן.
יכולות להיות גם מחלות עצם כגון אוסטאופורוזיס או אוסטאונקרוזיס. רוב הזמן, הסימפטומים האלה לא מתעוררים בו זמנית.
כאשר המחלה משפיעה גם על המוח, סימנים אחרים כגון תנועות חריגות של העיניים, קשיחות שרירים, קושי בבליעה או
כיצד מתבצעת האבחון?
האבחנה של מחלת גושה מבוססת על תוצאות הבדיקות כגון ביופסיה, ניקוב הטחול, בדיקת דם או ניקוב חוט השדרה.
איך עושים את הטיפול?
מחלת גושה אין תרופה, עם זאת, יש כמה צורות של טיפול שיכולים להקל על הסימפטומים ולאפשר איכות חיים טובה יותר. ברוב המקרים, הטיפול נעשה עם שימוש בתרופות למשך שארית החיים, היות והתרופות הנפוצות ביותר הן Miglustat או Eliglustat, תרופות המונעות היווצרות של חומרים שומניים המצטברים באיברים.
במקרים חמורים יותר, הרופא עשוי גם להמליץ על ביצוע השתלת מוח עצם או ניתוח כדי להסיר את הטחול.
