מחלות גנטיות

Achondroplasia היא סוג של גמד, אשר נגרמת על ידי שינוי גנטי גורם לאדם להיות נמוך קומה מהרגיל, מלווה הגפיים ואת תא המטען עם גודל פרופורציונלי, עם רגליים מקושתות. בנוסף, למבוגרים עם הפרעה גנטית זו יש גם ידיים קטנות ורחבות באצבעות קצרות, גודל ראש מוגבר, תכונות פנים ספציפיות מאוד עם מצח בולט באזור עין שטוח, וקושי בהמתחת זרועות. Achondroplasia היא תוצאה של צמיחה לא מספיקה של עצמות ארוכות והוא סוג של הגמד שיוצר את האנשים הקטנים ביותר בעולם, אשר יכול להוביל מבוגרים למדוד 60 ס"מ גובה. שינויים עיקריים הקשורים Achondroplasia השינויים העיקריים ובעיות כי אנשים עם הפנים

לאחר שלמד כי לתינוקת יש תסמונת דאון, ההורים צריכים להירגע ולקבל מידע רב על תסמונת דאון ככל האפשר, מהם המאפיינים שלהם, מהן הבעיות הבריאותיות שהתינוק עלול לעמוד בהם ומהו אפשרויות של טיפולים שיכולים לעזור לקדם אוטונומיה ולשפר את איכות החיים של הילד שלך. ישנם עמותות הורים כגון APAE, שבו אתה יכול למצוא מידע איכותי, אמון גם אנשי מקצוע וטיפולים שניתן לציין כדי לסייע בפיתוח של הילד שלך. בסוג זה של התאחדות ניתן עדיין למצוא ילדים אחרים עם תסמונת והוריהם, אשר

תסמונת Patau היא מחלה גנטית נדירה הגורמת ליקויים במערכת העצבים, מומים בלב וסדקים בשפתו ובשמי הפה של התינוק, וניתן להתגלות במהלך ההריון באמצעות בדיקות אבחון כגון בדיקת מי שפיר ואולטרסאונד. בדרך כלל, תינוקות עם מחלה זו שורדים פחות מ -3 ימים בממוצע, אך ישנם מקרים של הישרדות עד 10 שנים, בהתאם לחומרת התסמונת. תמונה של תינוק עם תסמונת Patau

תסמונת טרנר או דיסגנזיס גונדאל היא מחלה גנטית שמשפיעה רק על בנות ומאופיינת בהעדר מוחלט או חלקי של אחד משני כרומוזומי X. סימפטומים של תסמונת טרנר סימפטומים של תסמונת טרנר כוללים עלייה בכמות הגב של הידיים והרגליים ובצקת או קפלי העור על עורף הצוואר. תסמונת זו מתרחשת כ 1 מתוך 2, 000 לידות חי. מאפייני תסמונת טרנר המאפיינים של תסמונת טרנר הם: קומה נמוכה: כאשר מטופל, יכול להגיע עד 1.47m בחיים הבוגרים; עור עודף על הצוואר; צוואר מכונף מחובר לכתפיים;

Neurofibromatosis, הידוע גם בשם מחלת Von Recklinghausen, היא מחלה תורשתית המתבטא סביב גיל 15 וגורמת לגדילה חריגה של רקמת העצבים בגוף, יוצרים גידולים חיצוניים קטנים, הנקראים neurofibromas. נוירופיברומטוזיס הוא בדרך כלל שפיר וניתן לחלק אותו לשתי קבוצות: Neurofibromatosis סוג 1: נגרמת על ידי מוטציות בכרומוזום 17 כי להפחית את הייצור של neurofibromin, חלבון המשמש את הגוף כדי למנוע את הופעת גידולים. סוג זה של neurofibromatosis יכול גם לגרום לאובדן ראייה וחוסר אונים; Neurofibromatosis סוג 2: נגרמת על ידי מוטציות בכרומוזום 22, הפחתת הייצור של merlina, חלבון נוסף מדכא את הצמיחה של גידולים אצל אנשים בריא

מחלת Menkes היא מחלה גנטית המאופיינת על ידי חוסר נחושת בגוף עקב ספיגה מעיים, אשר גורם למספר בעיות המונעות את התפתחות המנוע הרגיל של הילד. המחלה מובילה היפוטוניה, חולשת שרירים, התקפים, השיער לא לגדול בדרך כלל רזה, רזה וחלש או מתולתל מפותל. אנשים עם מחלת menkes סובלים hypoglycaemia, תקינה טמפרטורה ירודה, פיגור שכלי, ואת העור ואת השינויים המשותפים. הסימפטומים של מחלת מניקס הם: שיער חלש, רזה או מסולסל וקשוח, חולשת שרירים,

תסמונת טורט היא מחלה נוירולוגית הגורמת למעשים אימפולסיביים, תכופים וחוזרים, הידועים גם כ"טיקים ", שיכולים להקשות על חיי האדם ומשפחתו בשל מצבים מביכים. תסמונת תסמונת טורט מופיעה בדרך כלל בין 7 ל -11 שנים עם טיקים מוטוריים פשוטים, כגון הבהוב העיניים או תנועות הידיים או הזרועות, אשר מחריפות, במילים חוזרות ונשנות, תנועות וצלילים פתאומיים כמו נביחות, , לצעוק או לקלל, למשל. חלק מהחולים מסוגלים לדכא חלק מן הטיקים בקושי, אך אחרים מתקשים לשלוט בהם, במיוחד במצבים של לחץ נפשי, העלולים לעכב את בית הספר ואת החיים המקצועיים שלהם. אחת ההשלכות הנפוצות היא בידוד, הגורמת סבל רב. איך עושים את הטיפול? הט

הפסיפס הוא השם שניתן לסוג של מום גנטי במהלך התפתחות העובר בתוך הרחם האימהי, שבו יש לאדם שני חומרים גנטיים שונים, אחד שנוצר על ידי איחוד הביצית עם הזרע של ההורים, ואחד הנובע ממוטציה של תא במהלך ההתפתחות של העובר. לכן, האדם יפתח תערובת של תאים, עם אחוז של תאים נורמליים ואחוז נוסף של תאים עם המוטציה, כפי שמוצג באיור הבא: תכונות עיקריות מוזאיקה מתרחשת כאשר מוטציה מתרחשת בתא העובר

תסמונת העין של החתול היא סוג של מום בעין, הידועה בשם "קולובומה", הגורמת לשכבה האמצעית של העין, הנקראת האובה, לא קיימת ולא משתנה. זה משפיע על המבנה המקיים את איריס, ולכן, הצורה שלה משתנה, להיות דומה לזו של חתול, אבל היכולת לראות כמעט תמיד נשמרת. למרות זאת הוא אחד המקרים הידועים ביותר, ישנם סוגים אחרים של שינויים במבנה העין הכלולים בקבוצת coloboma העינים כוללים: קולובומה של העפעף : התינוק נולד עם חלק חסר של העפעף העליון או התחתון

עיוורון צבעים, הידוע גם בשם dyschromatopsia, הוא שינוי בחזון, שבו הפרט אינו מסוגל להבדיל את כל או חלק מן הצבעים, במיוחד הירוק של אדום. בדרך כלל, העברת עיוורון צבעים היא גנטית, אבל זה יכול גם לנבוע בשל נגעים במבנים של העיניים או נוירונים אחראי החזון הוא נדיר מאוד אצל נשים תכופות אצל גברים, כי זה קשור כרומוזום X. עיוורון צבעים אין תרופה, אבל אורח החיים של המטופל יכול להיות מותאם להיות חיים קרוב לנורמלי וללא קשיים. האבחנה יכולה להתבצע על ידי ביצוע בדיקות שניתן לבצע בבית, בבית הספר, אצל אופטיקאי או אצל רופא עיניים. קרא גם: כיצד לבדוק כדי ל

תסמונת Prader-Willi היא הפרעה גנטית נדירה הגורמת לבעיות בחילוף החומרים, שינויים התנהגותיים, רפיסות בשריר ועיכוב התפתחותי. בנוסף, תכונה נוספת נפוצה מאוד היא הופעתה של רעב מוגזם לאחר שנתיים של גיל, אשר יכול בסופו של דבר מוביל את הופעתה של השמנת יתר וסוכרת. למרות תסמונת זו אין תרופה, ישנם כמה טיפולים, כגון ריפוי בעיסוק, פיזיותרפיה ופסיכותרפיה שיכולים לעזור להפחית את הסימפטומים ולספק איכות חיים טובה יותר. תכונות עיקריות המאפיינים של תסמונת Prader-W

פסאודרוהאמפרוטיזם, הידוע גם בשם איברי מין מעורפלים, הוא מצב ביךסקסואלי שבו הילד נולד עם איברי מין שאינם זכר או נקבה. למרות איברי המין יכול להיות קשה לזהות כילדה או ילד, יש בדרך כלל רק סוג אחד המייצר תאי מין, כלומר יש רק השחלות או האשכים. בנוסף, מבחינה גנטית, ניתן לזהות רק כרומוזום אחד. כדי לתקן שינוי זה של איברי המין החיצוניים, רופא הילדים עשוי להמליץ ​​על סוגים מסוימים של טיפול. עם זאת, ישנם מספר נושאים אתיים הקשורים ל

תסמונת הלהקה אמניוטיות, הידועה גם בשם תסמונת רפרוף אמניוטית, היא מצב נדיר מאוד שבו חתיכות של רקמה הדומה לעטיפת שקית מי השפיר סביב הזרועות, הרגליים או אתרים אחרים של הגוף העוברי במהלך ההיריון, יוצרים להקה . כאשר זה קורה, הדם לא יכול להגיע בצורה נכונה במקומות אלה, ולכן, התינוק יכול להיוולד עם מומים או עם חוסר אצבעות, גם ללא חברים מלאים, תלוי היכן נוצר הלהקה amniotic. כ

תסמונת וויסקוט-אולדריץ 'היא מחלה גנטית המתפשרת על מערכת החיסון המערבת לימפוציטים מסוג T ו- B ותאי הדם המסייעים בשליטה על דימומים, טסיות דם. סימפטומים של תסמונת ויסקוט-אולדריץ ' הסימפטומים של תסמונת ויסקוט-אולדריץ כוללים: ירידה במספר הטסיות, גרימת דימום תכופים; שלשולים עם דם; דימומים האף ו gingival; זיהומים רצופים, כגון דלקת האוזן, דלקת ריאות ו כתמים כהים על העור, המכונה אקזמה. אבחון תסמונת ויסקוט-אולדריץ ' האבחנה של תסמונת ויסקוט-אלדריץ 'נעשית באמצעות בדיקת DNA המצביעה על נוכחות השינוי הגנטי הקשור לכרומוזום X. טיפול בתסמונת ויסקוט-אולדריץ ' הטיפול המתאים ביותר לתסמונת וויסקו

כדי לעזור לתינוק עם תסמונת דאון לשבת וללכת מהר יותר, יש לקחת את הילד לפיזיותרפיה מהחודש השלישי או הרביעי של החיים עד כחמש שנים. המפגשים נערכים בדרך כלל 2 עד 3 פעמים בשבוע ויש כמה תרגילים במסווה משחקים שיש להם מטרה של גירוי מוקדם של הילד, כך שהוא יכול להחזיק את ראשו, להתגלגל, לשבת, לעמוד וללכת מהר יותר. ילד עם תסמונת דאון המבצעת פיזיותרפיה מוטורית מתחיל בדרך כלל להסתובב בגיל שנתיים, בעוד שהילד שלא עובר פיזיותרפיה יכול להתחיל ללכת רק אחרי גיל 4. זה מדגים את היתרונות שיש פיזיותרפיה יש לפיתוח המוטורי של הילדים האלה. היתרונות של תסמונת דא

הטיפול באפילפסיה משמש להקטנת מספר וחומרת ההתקפים, שכן אין תרופה לאפילפסיה. הטיפול יכול להתבצע עם תרופות, גירוי אלקטרו ואפילו עם ניתוח למוח, ולכן, את הצורה הטובה ביותר של הטיפול תמיד צריך להיות מוערך עם נוירולוג, על פי עוצמת המשברים של כל חולה, למשל. בנוסף טכניקות מוכחות אלה, יש עדיין כמה שיטות ניסו, כגון cannabidiol, שהוא חומר עשוי מריחואנה וזה יכול לעזור לווסת את הדחפים החשמליים של המוח, להקטין את הסיכוי למשבר. 1. תרופות השימוש בתרופות נוגדות

תסמונת אדוארדס, הידועה גם בשם Trisomy 18, היא הפרעה גנטית נדירה מאוד הגורמת לעיכובים בהתפתחות העובר, וכתוצאה מכך ליקויים חמורים כגון מיקרוסקפליה ובעיות לב, אשר לא ניתן לתקן, ולכן יש ציפייה נמוכה של החיים. בדרך כלל, תסמונת אדוארדס שכיחה יותר בהריונות שבהם האישה בהריון היא מעל 35 שנים. לכן, הדרך הטובה ביותר לנסות למנוע את הופעתה של תסמונת זו היא להיכנס להריון

תאומים סיאמיים הם תאומים זהים שנולדו מלוכדים זה לזה באזור אחד או יותר של הגוף, כגון ראש, גזע, כתפיים או גב, למשל. בנוסף, ייתכן שיש גם איברים המשמשים משותף על ידי סיאמי, כגון ריאה, לב, או המוח, למשל. תאומים סיאמיים מתרחשים כאשר ביצית מופרית פעמיים, לא מפרידה כראוי לשניים. לאחר ההפריה, הביצית צפויה להיפרד לשניים עד למקסימום של 12 ימים, אך בשל מוטצ

ניוון שרירים של בקר הוא מחלה גנטית שגורמת להרס הדרגתי של כמה שרירים מרצון, כלומר, את השרירים שאנחנו יכולים לשלוט בהם, כגון אלה של הירך, הכתפיים, הרגליים או הזרועות, למשל. זה בדרך כלל שכיח יותר אצל גברים ואת הסימפטומים הראשונים מופיעים בילדות או במהלך גיל ההתבגרות, החל עם אובדן קל והדרגתי של כוח כמעט בכ

דיספלסיה קליני-גולגולתי היא הפרעה גנטית נדירה מאוד שבה יש עיכוב בפיתוח עצמות הגולגולת באזור הכתף של הילד. המאפיינים העיקריים של סוג זה של דיספלסיה כוללים: עיכוב בסגירת המולירים בתינוק; סנטר ומצח בולטים; האף רחב מאוד; קצר או חסר עצם הבריח; כתפיים צרות וגמישות מאוד; צמיחה מאוחרת של השיניים. בנוסף, המחלה יכולה גם להשפיע על עמוד השדרה, במקרים כאלה, בעיות אחרות כגון עקמת ומעמד קצר, למשל. מי יכול לקבל את המחלה הזאת דיספלסיה קלינית-גולגולתית שכיחה יותר אצל ילדים שבהם אחד או שני ההורים סובלים מהמחלה, אולם מכיוון שהיא נגרמת