המוכרומטוזיס היא מחלה שגורמת לגוף עודף בגוף, אשר עשוי להצטבר באיברים שונים בגוף, ואת תחילת הסיבוכים כגון שחמת הכבד, סוכרת, עור כהה, אי ספיקת לב, כאבי מפרקים או תפקוד לקוי של בלוטות, למשל.
מחלה זו יכולה להתרחש בשתי דרכים:
- ההמוכרומטוזיס התורשתי : הוא הגורם העיקרי למחלה, המתרחש עקב מוטציות בגנים האחראים לקליטת הברזל במערכת העיכול, הנספגים כיום בכמות גדולה;
- משוקלומאטוזיס משני או נרכש : הצטברות ברזל מתרחשת בשל מצבים אחרים, במיוחד אצל אנשים עם מחלות הנקראות hemoglobinopathies, שם הרס תאי הדם האדומים משחרר כמויות גדולות של ברזל לזרם הדם. סיבות אחרות הן עירויי דם חוזרים, שחמת כרונית, או שימוש בסמים לאנמיה, למשל.
הטיפול בהמוכרומטוזיס מסומן על ידי המטולוג, עם ביצוע של phlebotomies, אשר מוסרים מעת לעת מן הדם, כך ברזל שהופק הועבר לתאי הדם האדומים החדשים כי האורגניזם מייצר. אפשרות נוספת היא השימוש של תרופות chelating ברזל, כגון Desferroxamine, המסייעים לחסל אותו.
סימנים ותסמינים
עודף ברזל בדם גורם לה להפקיד לאיברים שונים בגוף כגון כבד, לב, לבלב, עור, מפרקים, אשכים, שחלות, בלוטת התריס, יותרת המוח.
לפיכך, הסימפטומים העיקריים העלולים להתעורר כוללים:
- עייפות;
- חולשה;
- שחמת הכבד;
- סוכרת;
- אי ספיקת לב ו הפרעות קצב.
- כאב משותף;
- פוריות;
- היעדר הווסת;
- אימפוט מיני;
- היפותירואידיזם.
בנוסף, הצטברות ברזל ופיברוזיס של הכבד מגדילות את הסיכויים לפתח סרטן הכבד. קרא עוד על תסמינים המצביעים על עודף ברזל.
כיצד לאשר
המבחנים העיקריים שצוינו עבור האבחון הם:
- מינונים של ברזל, ferritin, ו transferrin רוויה בדם. לדעת מה ferritin הוא וכיצד להעריך את הבדיקה הזו;
- בדיקות גנטיות, אשר עשויות להראות שינויים בגנים הגורמים למחלה;
- ביופסיה בכבד, במיוחד כאשר לא ניתן היה לאשר את המחלה או לאמת את הפיקדון של ברזל בכבד;
- בדיקת בדיקת phlebotomy, שבוצעה עם נסיגת דם וניטור של רמות ברזל, בעיקר עבור אנשים שאינם יכולים לעבור ביופסיה כבד או שיש עדיין ספק לגבי האבחון;
המטולוג יכול גם לבקש מינון של אנזימי כבד, לחקור את תפקוד או בתצהיר של ברזל באיברים שעלולים להיות מושפעים, כמו גם למנוע מחלות אחרות שעלולות לגרום לתסמינים דומים.
יש לחקור את ההמוכרומטוזיס אצל אנשים הסובלים מסימפטומים סובייקטיביים, כאשר יש מחלת כבד, סוכרת, מחלת לב, חוסר תפקוד מיני או מחלה משותפת לא מוסברת, וכן אצל אנשים שיש להם קרובי משפחה מדרגה ראשונה עם המחלה או שיש להם בדיקות דם.
איך עושים את הטיפול?
ההמוכרומטוזיס תורשתי אין תרופה, עם זאת, הטיפול יכול להיעשות כדרך להקטין את חנויות הברזל בדם ולמנוע הפקדות באיברים.
הצורה העיקרית של הטיפול היא עם phlebotomies, המכונה גם sangrias, שבו חלק הדם מוסר בפגישות כך עודף ברזל קורה להלחין את תאי הדם האדומים החדשים כי האורגניזם מייצר.
טיפול זה יש הפעלה אגרסיבית יותר, אבל מינוני תחזוקה נדרשים, שבו כ 350-450 מ"ל של דם הוא נסוג 1-2 פעמים בשבוע. לאחר מכן ניתן לשנות את המפגשים בהתאם לתוצאות בדיקות המעקב, כפי שציין המטולוג.
אפשרות טיפול נוספת היא השימוש של chelators ברזל או "חוטפים", כגון Desferroxamine. טיפול זה מסומן עבור אנשים שאינם סובלים phlebotomy, במיוחד אלה עם אנמיה חמורה, אי ספיקת לב או שחמת מתקדם של הכבד. למידע נוסף הנחיות על טיפול עודף ברזל.
דיאט עבור המוכרומטוזיס
במהלך הטיפול, הוא מצביע גם על ירידה בצריכת ברזל עודף על ידי האכלה. כמה טיפים דיאטה הם:
- הימנע מאכילת בשר בכמויות גדולות, מתן עדיפות בשר לבן;
- לאכול דגים לפחות 2 פעמים בשבוע;
- הימנע מאכילת ירקות עשירים בברזל, כגון תרד, סלק או שעועית ירוקה, יותר מפעם בשבוע;
- לאכול לחם מחיטה מלאה במקום לחם לבן או מועשר בברזל;
- לאכול גבינה, חלב או יוגורט מדי יום, כי סידן מוריד ספיגת ברזל;
- הימנע אכילת אגוזים, כמו צימוקים, בכמויות גדולות כי הוא עשיר בברזל.
בנוסף, החולה צריך להימנע משקאות אלכוהוליים כדי למנוע נזק לכבד ולא לצרוך ויטמין ספקים עם ברזל וויטמין C, כמו זה מגביר את ספיגת הברזל. למידע נוסף על מזונות כדאי להימנע ב מזון עשירים ברזל.
