תסמונת דאון, או טריזומיה 21, היא מחלה גנטית הנגרמת על ידי מוטציה בכרומוזום 21 הגורמת למוביל לא להיות זוג, אלא שלישיה של כרומוזומים, ולכן בסך הכל אין 46 כרומוזומים, אבל 47.
שינוי זה בכרומוזום 21 גורם לילד להיוולד עם מאפיינים ספציפיים, כגון השתלת אוזניים נמוכה יותר, משיכת עיניים כלפי מעלה ולשון גדולה, למשל. בגלל תסמונת דאון היא תוצאה של מוטציה גנטית, אין לה תרופה, ואין טיפול ספציפי עבור זה. עם זאת, כמה טיפולים כגון פיזיותרפיה, גירוי פסיכומוטורית דיבור תרפיה חשובים כדי לעורר ולסייע בפיתוח של ילדים עם טריזומיה 21.
גורם לתסמונת דאון
תסמונת דאון מתרחשת עקב מוטציה גנטית הגורמת להופעת עותק נוסף של חלק מהכרומוזום 21. מוטציה זו אינה תורשתית, כלומר, היא אב לילד והופעתה עשויה להיות קשורה לעידן הורים, אך בעיקר מהאם, ויש סיכון גדול יותר בנשים שנכנסו להריון מעל גיל 35.
מאפייני תסמונת דאון
כמה מן המאפיינים של אנשים עם תסמונת דאון כוללים:
- השתלת האוזניים נמוכה מהרגיל;
- שפה גדולה וכבדה;
- עיניים מלוכסנות, עצומות;
- עיכוב בפיתוח מוטורי;
- חולשת שרירים;
- נוכחות של שורה אחת בלבד בכף היד;
- פיגור שכלי קל או מתון;
- קומה נמוכה
לא תמיד הילד עם תסמונת דאון מציג את כל המאפיינים האלה, ויכול גם להיות עודף משקל מפגר בפיתוח השפה. היכרות עם מאפיינים אחרים של האדם עם תסמונת זו בתסמונת דאון סימפטומים.
זה יכול לקרות גם כי חלק מהילדים יש רק אחד המאפיינים האלה, לא נחשב במקרים אלה, אשר נשאים של המחלה.
כיצד תסמונת דאון אבחון האם
האבחנה של תסמונת זו מתבצעת בדרך כלל במהלך ההריון על ידי ביצוע כמה בדיקות כגון:
- אולטרה-סאונד;
- שקיפות רוחנית;
- Cordocentesis;
- מי שפיר.
לאחר הלידה, אבחנה של התסמונת ניתן לאשר על ידי ביצוע בדיקת דם. למידע נוסף על האופן שבו המחלה מאובחנת באבחון תסמונת דאון.
בנוסף לתסמונת דאון, יש תסמונת דאון פסיפס, שבה רק אחוז קטן של תאי הילד מושפעים, ולכן תערובת של תאים ותאים נורמליים עם המוטציה בגוף הילד.
טיפול בתסמונת דאון
פיזיותרפיה, גירוי פסיכו-מוטורי ודיבור תרפיה הם חיוניים כדי להקל על דיבור והאכלה של חולי תסמונת דאון משום שהם עוזרים לשפר את הפיתוח ואת איכות החיים של הילד.
תינוקות עם תסמונת זו צריכים להיות מלווה מלידה לאורך החיים, כך מצב הבריאות שלהם ניתן להעריך באופן קבוע, כי יש בדרך כלל מחלות לב הקשורות לתסמונת. בנוסף, חשוב גם להבטיח כי לילד יש אינטגרציה חברתית טובה וללמוד בבתי ספר מיוחדים, אם כי ייתכן כי היא לומדת בבית הספר הרגיל.
אנשים עם תסמונת דאון יש סיכון גבוה יותר של מחלות אחרות כמו:
- בעיות לב;
- הפרעות נשימה;
- שינה apnea;
- שינויים בבלוטת התריס.
בנוסף, הילד חייב להציג סוג מסוים של קשיי למידה, אך לא תמיד יש פיגור שכלי והוא יכול לפתח, ללמוד ואפילו לעבוד, בעל תוחלת חיים של יותר מ 40 שנה, אבל הם בדרך כלל תלויים טיפול הצורך בליווי הקרדיולוג והאנדוקרינולוג לאורך כל חייהם.
כיצד למנוע תסמונת דאון
תסמונת דאון היא תאונה גנטית ולכן אי אפשר להימנע ממנה, עם זאת, ההריון לפני גיל 35 יכול להיות אחת הדרכים להפחית את הסיכון של התינוק עם תסמונת זו.
בנים עם תסמונת דאון הם סטריליים ולכן לא יכולים להיות ילדים, אבל הבנות יכולות להיכנס להריון באופן נורמלי יש סיכוי גבוה שיש ילדים עם תסמונת דאון.
