תסמונת קליינפלטר היא הפרעה גנטית נדירה שמשפיעה רק על בנים ונובעת בשל נוכחותו של כרומוזום X נוסף בצמד המיני. אנומליה כרומוזומלית זו, המאופיינת ב- XXY, גורמת לשינויים בהתפתחות הפיזית והקוגניטיבית, ומייצרת מאפיינים משמעותיים כגון הגדלת חזה, חוסר שיער גוף או התפתחות מעוכבת של הפין, למשל.
למרות שאין תרופה לתסמונת זו, ניתן להתחיל בטיפול בתחליפי טסטוסטרון במהלך גיל ההתבגרות, דבר המאפשר לילדים רבים להתפתח בצורה דומה יותר לחבריהם.
תכונות עיקריות
חלק מהילדים הסובלים מתסמונת קלינפלטר עשויים שלא להראות כל שינוי, אך ייתכן שישנם מאפיינים פיזיים כגון:
- מבחנים קטנים מאוד;
- שדיים מעט מגושמים;
- לונג הירך;
- מעט שיער פנים;
- פין קטן;
- קול חריף יותר מהרגיל;
- אי פוריות.
מאפיינים אלה קל יותר לזהות במהלך גיל ההתבגרות, כפי שקורה כאשר ההתפתחות המינית של הבנים צפויה להתרחש. עם זאת, ישנם מאפיינים אחרים אשר כבר ניתן לזהות מאז הילדות, במיוחד הקשורים להתפתחות קוגניטיבית, כגון קושי בדיבור, עיכוב זחילה, בעיות ריכוז או קושי להביע רגשות.
מדוע קורה תסמונת קליינפלטר
תסמונת Klinefelter מתרחשת עקב שינוי גנטי שגורם לכרומוזום X נוסף להתקיים בקאריוטיפ של הילד, כאשר הוא נמצא במקום XXY במקום XY.
למרות שזהו שינוי גנטי, תסמונת זו היא רק הורים לילדים, ולכן אין סיכוי גדול יותר לשינוי זה, גם אם יש כבר מקרים אחרים במשפחה.
כיצד לאשר את האבחנה
בדרך כלל חשדות כי נער עלול להיות תסמונת קלינפלטר מתעוררים במהלך גיל ההתבגרות, כאשר איברי המין אינם מתפתחים כראוי. לכן, כדי לאשר את האבחנה, מומלץ להתייעץ עם רופא הילדים לבדיקת קריוטיפ, שבו זוג המין של הכרומוזומים מוערך, כדי לאשר אם יש זוג XXY או לא.
בנוסף לבדיקה זו, אצל גברים מבוגרים, הרופא יכול גם להזמין בדיקות אחרות כגון בדיקות הורמונים או איכות הזרע כדי לסייע באישור האבחון.
איך עושים את הטיפול?
אין תרופה לתסמונת Klinefelter, אבל הרופא עשוי לייעץ תחליף טסטוסטרון באמצעות זריקות עור או יישום של דבקים, אשר בהדרגה לשחרר את ההורמון לאורך זמן.
ברוב המקרים, טיפול זה יש תוצאות טובות יותר כאשר הוא התחיל בגיל ההתבגרות, כפי שהיא התקופה שבה בנים מפתחים את המאפיינים המיניים שלהם, אבל יכול להיעשות גם אצל מבוגרים, בעיקר כדי להפחית כמה מאפיינים כגון גודל השד או צליל חד של קול.
במקרים בהם יש עיכוב קוגניטיבי, מומלץ להתייעץ עם אנשי מקצוע המתאימים ביותר. לדוגמה, אם קשה לדבר, מומלץ להתייעץ עם מטפל דיבור, אבל זה סוג של מעקב ניתן לדון עם רופא הילדים שלך.
