הרקטין איכטיוזיס היא מחלה גנטית נדירה ורצינית המאופיינת על ידי עיבוי שכבת הקראטין היוצרת את עור העור, אשר בדרך כלל גורם לקושי בנשימה, בהזנה ובתנועה. בדרך כלל, תינוקות שנולדו עם איטיוזיס perlequin מתים מספר שבועות לאחר הלידה או שורדים לכל היותר עד גיל 3.
תינוקות עם מחלה זו יש עור עבה, אשר נוטים למשוך למתוח את העור, גרימת עיוות על הפנים ובכל הגוף. העור מפתחת מראה דמוי שריון ומציג סדקים רבים, אשר פוגעת בתפקוד המגן של העור, וכתוצאה מכך זיהומים תכופים.
הסיבות לאיכטיוזיה של ארלקין עדיין לא מובנות במלואן, אבל להורים קרובים יותר יש תינוק כזה. מחלה זו אין תרופה, אבל יש אפשרויות טיפול המסייעים להקל על הסימפטומים ולהגדיל את תוחלת החיים של התינוק.
מאפיינים של Ichthyosis Harlequin
היילוד עם אלקיוזיס הארלקין מציג את העור מכוסה על ידי רובד עבה מאוד, חלקה ואטום שיכול לסכן כמה פונקציות. המאפיינים העיקריים של המחלה הם:
- עור יבש וקשה;
- קשיים להאכיל ולנשום;
- סדקים ופצעים על העור, אשר מעדיף את המופע של זיהומים שונים;
- עיוותים של איברי הפנים, כגון העיניים, האף, הפה והאוזניים;
- בלוטת התריס תקלה;
- התייבשות אקסטרים והפרעות אלקטרוליטיות;
- עור מתקלף בכל הגוף.
בנוסף, השכבה העבה של העור יכולה לכסות את האוזניים, לא להיות גלוי, בנוסף להיות מסוגל להתפשר על אצבעות בהונות הפירמידה האף. העור העבות גם מעכב את תנועות התינוק, נכנס לתנועה של כיפוף למחצה.
בגלל הפגיעה בתפקוד המגן של העור, מומלץ שהתינוק יופנה ליחידה לטיפול נמרץ ניאונטלי (טיפול נמרץ) כדי לספק טיפול חיוני למניעת סיבוכים. להבין כיצד פועלת היחידה לטיפול נמרץ.
כיצד מתבצעת האבחון?
האבחנה של אייקטיוזיס של הרלקין יכולה להתבצע בתקופה הטרום לידתית באמצעות בדיקות כגון בדיקת אולטרה-סאונד המציגה את הפה הפתוח, הגבלת תנועות נשימה, שינוי באף, ידיים קבועות או טפלות, או באמצעות ניתוח של מי השפיר או הביופסיה של העור העובר שניתן לעשות ב 21 או 23 שבועות של הריון.
בנוסף, ייעוץ גנטי ניתן לעשות כדי לבדוק את הסיכוי של התינוק להיוולד עם מחלה זו אם ההורים או קרובי משפחה להציג את הגן האחראי על המחלה. ייעוץ גנטי חשוב להורים ולמשפחה להבין את המחלה ואת הטיפול שהם צריכים.
Ichthyosis Harlequin יש תרופה?
ארלקין איכטיוזיס אין תרופה אבל התינוק יכול לקבל טיפול מיד לאחר הלידה במחלקה לטיפול נמרץ בילוד, שמטרתה להפחית את אי הנוחות.
המטרה היא לשלוט בטמפרטורה ולהשתמש בטכניקות הידרציה של העור. מינונים של ויטמין A סינתטי ניתנים, ובמקרים מסוימים, ניתוחים אוטוגראפט יכול להתבצע. למרות הקושי, לאחר כ -10 ימים היו כמה תינוקות היו יכולים להיות breastfed, עם זאת יש מעט תינוקות שמגיעים 1 שנה.
טיפול עבור Ichthyosis Harlequin
הטיפול בהרקיין איכטיוזיס נועד לצמצם את אי הנוחות של התינוק, להקל על הסימפטומים, למנוע זיהומים ולהגדיל את תוחלת החיים של התינוק. הטיפול צריך להיעשות באשפוז, שכן הסדקים והשפיכות של העור מעדיפים את הזיהום על ידי חיידקים, מה שעושה את המחלה חמורה ומסובכת עוד יותר.
הטיפול כולל מינון של ויטמין סינתטי A 2 פעמים ביום כדי לספק חידוש התא, ובכך להפחית את הפצעים הקיימים על העור ומאפשר ניידות רבה יותר. טמפרטורת הגוף יש לשמור תחת שליטה העור לחות.
כדי ליידר את העור מים גליצרין או emollients מבודדים או הקשורים עם ניסוחים המכילים אוריאה או לקטט אמוניום משמשים, אשר צריך להיות מיושם 3 פעמים ביום.
