תסמונת אנג'למן היא מחלה גנטית ונוירולוגית המאופיינת בעוויתות, בתנועות מנותקות, בפיגור שכלי, בחוסר דיבור ובצחוק מופרז. לילדים עם תסמונת זו יש פה גדול, לשון ולסת, מצח קטן, והם בדרך כלל בלונדיני כחול עיניים.
הסיבות לתסמונת אנג'למן הן גנטיות והן קשורות לבעיה בכרומוזום 15, כמו בתסמונת פראדר-וילי.
לתסמונת אנג'למן אין תרופה, אבל יש טיפול בהפחתת הסימפטומים ושיפור איכות החיים.
סימפטומים של תסמונת אנג'למן
הסימפטומים של תסמונת אנג'למן יכולים להיות:
- פיגור שכלי חמור;
- היעדר שפה, ללא שימוש במילים או שימוש מועט;
- התקפים תכופים;
- פרקי צחוק תכופים;
- חוסר יכולת לתאם תנועות או איברים רועדים;
- מיקרוסקופיה;
- Hyperactivity ו חוסר תשומת לב;
- הפרעות שינה;
- רגישות מוגברת לחום;
- אטרקציה וקסם עם מים;
- פזילה;
- הלסת הלשון החוצה;
- שיניים מחולקות;
- באבא תכופות.
אחד המאפיינים של תסמונת אנג'למן הנפוצה הוא שילדים צוחקים ונופפים בידיהם, המתרחשות גם ברגעי ההתרגשות.
אבחון תסמונת אנג'למן
האבחנה של תסמונת אנג'למן נעשית על ידי הערכת השילוב של תסמינים כגון פיגור שכלי חמור, תנועות לא מתואמות, תפיסה ואושר מאושר.
ביצוע של electroencephalogram עשוי להיות שימושי כדי לאשר את האבחון, כמו גם בדיקות גנטיות או מולקולריות.
טיפול בתסמונת אנג'למן
הטיפול בתסמונת אנג'למן אינו מרפא את המחלה, אולם הוא עוזר להפחית את הסימפטומים שמציגים החולים.
התקפים ניתוחים ניתן לשלוט באמצעות תרופות נוגדות פרכוסים, כגון valproate או carbamazepine. מלטונין יכול לשמש כדי לשלוט על מחזור השינה.
פיזיותרפיה בתסמונת אנג'למן מומלצת, כמו תרפיה בדיבור או ריפוי בעיסוק, כדי לשפר את יכולת השפה, לשלוט בתנועות לא רצונית, ופיגור שכלי.
