אחת הדרכים להיות חשוד אם הילד יש סיסטיק פיברוזיס היא להתבונן אם הזיעה שלו הוא מלוח מהרגיל, אולם האבחנה של המחלה נעשית באמצעות הבדיקה של הרגל, אשר חייב להתבצע בחודש הראשון של החיים. במקרה של תוצאה חיובית, האבחנה מאושרת באמצעות בדיקת הזיעה.
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית ללא תרופה, שבה כמה בלוטות לייצר הפרעות חריגות המשפיעות בעיקר על מערכת העיכול הנשימה. הטיפול שלך כולל תרופות, דיאטה, פיזיותרפיה, ובמקרים מסוימים, ניתוח. תוחלת החיים של המטופלים גדלה בשל ההתקדמות בטיפול ושיעור גבוה יותר של דבקות, והאדם יכול להגיע לגיל 40 בממוצע.
תסמינים של סיסטיק פיברוזיס
הסימן הראשון של סיסטיק פיברוזיס הוא כאשר התינוק לא יכול לחסל מקוניום, הצואה הראשונה של התינוק, ביום הראשון או השני של החיים. לפעמים טיפול תרופתי לא יכול להמיס צואה אלה, והם צריכים להיות מוסרים באמצעות ניתוח. תסמינים אחרים של המחלה הם:
- זיעה מלוחה;
- שיעול כרוני מתמשך, שיבוש מזון ושינה;
- עופות צוננים;
- ברונכיוליטיס חוזרת, שהיא הדלקת המתמדת של הסמפונות;
- זיהומים בדרכי הנשימה שחוזרים, כגון דלקת ריאות;
- קושי לנשום;
- עייפות;
- שלשולים כרוניים או עצירות חמורה;
- אובדן תיאבון;
- גזים;
- צואה שמנונית וחיוורת.
- קושי בקבלת משקל וצמיחה מאוחרת.
תסמינים אלה מתחילים להופיע בשבועות הראשונים של החיים והילד צריך לקבל טיפול הולם כדי למנוע החמרה של המצב. עם זאת, סיסטיק פיברוזיס עשוי להיות קל ב תואר התסמינים עשויים להתבטא רק בגיל ההתבגרות או בבגרות.
אבחון של סיסטיק פיברוזיס
אבחנה של סיסטיק פיברוזיס נעשית באמצעות בדיקת כף הרגל של התינוק, שהיא חובה עבור תינוקות, וכדי לקבל תוצאה אמינה, חשוב כי התינוק נלקח למבחן לפני 30 יום של גיל. במקרים של תוצאה חיובית, מבחן הזיעה מבוצע על מנת לאשר את האבחנה. במבחן זה, זיעה התינוק הקטן נאסף והעריך, כי כמה שינויים בזיעה מצביעים על נוכחות של סיסטיק פיברוזיס.
גם עם תוצאה חיובית של 2 בדיקות, את הבדיקה זיעה הוא חזר על עצמו כדי להיות בטוח על האבחנה הסופית, וחשוב לראות את הסימפטומים שהוצגו על ידי התינוק. ילדים מבוגרים יותר שיש להם תסמינים של סיסטיק פיברוזיס צריכים לעבור בדיקת זיעה כדי לאשר את האבחנה.
בנוסף, חשוב לבצע בדיקה גנטית לבדיקת המוטציה הקשורה לסיסטיק פיברוזיס כי התינוק יש, כי בהתאם למוטציה המחלה עשויה להיות מתונה יותר או התקדמות חמורה יותר עשוי להצביע על האסטרטגיה הטיפול הטוב ביותר צריך להיות שהוקמה על ידי רופא הילדים.
ראה בעיות אחרות שניתן לזהות במבחן זה ב: מחלות שזוהו במבחן כף הרגל.
טיפול סיסטיק פיברוזיס
הטיפול בסיסטיק פיברוזיס צריך להתחיל מיד עם ביצוע האבחנה, גם אם אין תסמינים, שכן המטרות הן לעכב זיהומים בריאות ולמנוע תת-תזונה וצמיחה מאוחרת. בטיפול נעשה שימוש במספר תרופות כגון:
- אנטיביוטיקה: למנוע ולטפל זיהומים על ידי חיידקים;
- אנטי דלקתיות;
- Bronchodilators: להקל על הנשימה;
- Mucolytics: לעזור רזה ליחה;
- אנזימי עיכול: לעזור לעכל מזון
- תוספת של ויטמינים A, E, K ו- D.
הטיפול כולל כמה אנשי מקצוע, כי בנוסף לשימוש בתרופות, יש צורך גם לבצע פיזיותרפיה נשימתי, ניטור תזונתי ופסיכולוגי, טיפול בחמצן כדי לשפר את הנשימה, ובמקרים מסוימים, ניתוח כדי לשפר את תפקוד הריאות או השתלת ריאות. הנה איך האכלה יכולה לעזור לטפל במחלה זו: האכלה סיסטיק פיברוזיס.
בברזיל יש מספר אסוציאציות להורים שיש להם ילדים עם סיסטיק פיברוזיס, שמביאים מידע על המחלה ואיך לחיות טוב יותר עם זה. תמיכה משפחתית וידע חיוני לתוצאה טיפולית טובה יותר.
סיבוכים של סיסטיק פיברוזיס
סיסטיק פיברוזיס גורם סיבוכים באיברים שונים של הגוף, אשר יכול לגרום:
- ברונכיטיס כרונית, אשר בדרך כלל קשה לשלוט;
- חוסר בלבלב, אשר יכול להוביל ספיגה של מזונות שנבלעו ותת תזונה;
- סוכרת;
- מחלות כבד כגון דלקת שחמת;
- עקרות;
- תסמונת חסימת המעי הגס (GAD), שבה מתרחשת חסימה של המעי, גורמת התכווצויות, כאבים ונפיחות בבטן;
- אבנים בכיס המרה.
- מחלת העצם, המביאה לשחרור גדול יותר של שברים בעצמות;
- תת תזונה.
כמה סיבוכים של סיסטיק פיברוזיס קשה לשלוט, אבל טיפול מוקדם היא הדרך הטובה ביותר להגדיל את איכות החיים ולקדם צמיחה נכונה של הילד. למרות שיש להם בעיות רבות, אנשים עם סיסטיק פיברוזיס בדרך כלל להגיע לבית הספר ולעבוד.
תוחלת חיים
תוחלת החיים של אנשים עם סיסטיק פיברוזיס משתנה מאדם לאדם בהתאם למוטציה, מין, הדבקות בטיפול, חומרת המחלה, גיל האבחנה ונשימה קלינית, מערכת העיכול והלבלב. הפרוגנוזה היא בדרך כלל גרועה יותר עבור אנשים שאינם מטופלים כראוי, יש אבחנה מאוחרת או שיש להם חוסר בלבלב.
באנשים שאובחנו מוקדם, רצוי מיד לאחר הלידה, זה אפשרי עבור האדם להגיע לגיל 40, אבל בשביל זה יש צורך לבצע את הטיפול בצורה הנכונה. למד כיצד לטפל סיסטיק פיברוזיס.
נכון לעכשיו, כ -75% מהאנשים שעוקבים אחרי סיסטיק פיברוזיס, מומלץ לעבור את בני הנוער שלהם וכ -50% עוברים לעשור השלישי לחיים, שהיה רק 10%.
גם אם הטיפול נעשה כראוי, למרבה הצער קשה לאדם שאובחן עם סיסטיק פיברוזיס להגיע לגיל 70, למשל. הסיבה לכך היא כי גם עם טיפול הולם, יש פגיעה מתמשכת של האיברים, מה שהופך אותם שבירים, חלשים לאבד את תפקודם במשך השנים, וכתוצאה מכך, ברוב המקרים, בכישלון נשימתי.
בנוסף, זיהומים מיקרו אורגניזמים נפוצים מאוד אצל אנשים עם סיסטיק פיברוזיס וטיפול מתמיד עם מיקרוביאלית עלולה לגרום חיידקים להיות עמידים ועלול עוד יותר לסבך את המצב הקליני של המטופל.
