נדירים deseases

דלקת מפרקים חדה חריפה היא דלקת המשפיעה על שני הצדדים של חלק בעמוד השדרה, גרימת תסמינים כגון כאבי גב, חולשה של הרגליים או הידיים, שיתוק ואפילו ירידה ברגישות בידיים, לפעמים מבולבל עם poliomyelitis, Guillian-Barré ודלקת עצבית טראומטית. המאפיין העיקרי שלה הוא דלקת עמוד השדרה שגורמת לשיתוק ומשאירה את השרירים חלשים מאוד ורכים, מצב הנקרא דלקת המעי הגס רפה. בדרך כלל, דלקת זו נגרמת על ידי זיהום, אבל ז

תסמונת מערב היא מחלה נדירה המאופיינת בהתקפים אפילפטיים תכופים, שכיחה יותר בקרב בנים ומתחילה להתגלות בשנה הראשונה לחיי התינוק. בדרך כלל המשברים הראשונים מתרחשים בין 3 ל 5 חודשים של החיים, למרות האבחנה יכולה להיעשות עד 12 חודשים. ישנם שלושה סוגים של תסמונת זו, סימפטומטית, אידיופטית וקריפטוגנית, ובסימפטום התינוק מציג סיבה כמו התינוק כבר זמן רב בלי לנשום בלידה; קריפטוגני הוא כאשר הוא נגרם על ידי מחלה אחרת או

האדם ההרמפרודיטי הוא אחד שיש לו שני איברי מין, הן זכר והן נקבה, בעת ובעונה אחת, וניתן לזהות אותו בלידה. הסיבות לכך שהן עדיין אינן מבוססות היטב, אבל אחת התיאוריות היא שהיו שינויים גנטיים במהלך התפתחות התינוק. צורה נוספת של הרמפרדיטיזם היא המקום שבו הילד נולד עם אזור איברי המין החיצוני המוגדר היטב, אך יש לו שינויים חשובים אחרים בגונדאל, כגון ילד, כאשר הוא מגיע לגיל ההתבג

Schwannoma, הידוע גם בשם neurinoma או neurilemoma, הוא סוג של גידול שפיר שמשפיע על תאים Schwann ממוקם במערכת העצבים ההיקפית או המרכזית. בדרך כלל, גידול זה מתעורר לאחר 50 שנים של גיל, ועלולות להתעורר באזור הראש, הברך, הירך או retroperitoneal, למשל. הטיפול כולל הסרה כירורגית של הגידול, אך במקרים מסוימים, זה לא יכול להיות אפשרי בגלל מיקומו. מה הם הסימפטומים הסימפטומים הנגרמים על ידי הגידול

זירודרמה pigmentosum, הידוע בכינויו XP, היא מחלה גנטית נדירה תורשתית המאופיינת ברגישות יתר של העור לקרניים האולטרה סגולות של השמש, וכתוצאה מכך עור יבש ונוכחות נמשים וכתמים לבנים, במיוחד באזורים של חשיפה לשמש מוגברת. XP מופיעה בדרך כלל בילדות, וניתן לראות אותה על ידי הנטייה הגדולה של הילד להציג כוויות קשות לאחר מספר דקות של חשיפה לשמש, מלבד הופעת נמשים על הפנים, הזרועות והשפתי

Rhabdomyolysis היא תסמונת חמורה הגורמת להרס של סיבי השריר ועלול להתרחש לאחר טראומה ישירה או עקיפה לשריר בגוף. לאחר השמדתם, סיבי השריר משחררים חומרים רעילים למחזור הדם שגורמים לסיבוכים חמורים בכליות, ויכולים אף לגרום לכשל כלייתי. לכן, הטיפול צריך להתחיל בהקדם האפשרי וללכת לחדר מיון ברגע חשוד rhabdomyolysis. תסמינים עיקריים תסמינים של rhabdomyolysis לא תמיד קל לזהות, עם זאת, הנפוצים ביותר כוללים: כאב

טיפול בקע מורגני, שהוא בעיה מולדת נדירה בסרעפת, צריך להיות מונחה על ידי מנתח כללי, והוא נעשה בדרך כלל עם ניתוח כדי לתקן את הבעיה מיד לאחר האבחון. בדרך כלל, הניתוח מבוצע על ידי lararoscopy דרך חתך קטן בין הצלעות שבו המנתח מוסיף צינור קטן וגמיש לתוך הסרעפת לתקן את המום הסרעפת. החולה בדרך כלל צריך להיות מאושפז עבור 6-10 ימים והוא יכול לחזור הביתה לאחר הפעם. טיפול בקע מורגני צריך להיעשות בכל החולים, גם כאשר אין תסמינים, שכן קיים סיכון לסיבוכים חמורים כגון צניחה או חנק מעי אם חלק מ

הידרופסים בעובר הם מחלה נדירה שבה נוזל מצטבר בחלקים שונים של הגוף של התינוק במהלך ההריון, כמו הריאות, הלב והבטן. מחלה זו היא חמורה מאוד של טיפול קשה ויכול להוביל למוות של התינוק עדיין מוקדם בחיים או להפלה. בחודש פברואר 2016 נמצא הידרופס בעובר שגם הוא היה מיקרוסקופאלי ולא שרד הריון. עם זאת, הקשר בין זיקה לבין hydrops העובר עדיין לא ברור ונראה נדיר, הסיבוך החמור ביותר

פורפיריה מתאימה לקבוצה של מחלות גנטיות ונדירות המאופיינות על ידי הצטברות של חומרים המייצרים פורפירין, שהוא חלבון האחראי להובלת חמצן לזרם הדם, והוא חיוני להיווצרות של heme וכתוצאה מכך המוגלובין. מחלה זו משפיעה בעיקר על מערכת העצבים, העור ואיברים אחרים. פורפיריה היא בדרך כלל תורשתית, או בירושה מההורים, עם זאת, במקרים מסוימים, האדם עשוי להיות מוטציה

Ectopia cordis, הידוע גם בשם ectopy לב, הוא מום מאוד נדיר שבו הלב של התינוק ממוקם מחוץ לחזה מתחת לעור. במום זה, הלב עשוי להיות ממוקם לגמרי מחוץ לחזה או רק באופן חלקי מחוץ לחזה. ברוב המקרים, ישנם מומים הקשורים אחרים, ולכן, תוחלת החיים הממוצעת היא כמה שעות, ורוב התינוקות בסופו של דבר לא שורדים לאחר היום הראשון של החיים. Ectopia cordis יכול להיות מזוהה כבר בשליש הראשון של ההריון באמצעות בדיקת אולטרסאונד, אבל יש גם מקרים נדירים שבהם המום ניתן לצפייה רק ​​לאחר הלידה. בנוסף לליקויים בלב, מחלה זו קשורה גם עם פגמים במבנה של החזה, הבטן ואיברים אחרים, כ

הטיפול של זיהום persis Yersinia יש ליזום זמן קצר לאחר הסימפטומים הראשונים של המחלה מן הממשל של אנטיביוטיקה לתקופה של 10 ימים, בהתאם לדו"ח רפואי, כגון: סטרפטומיצין; טטרציקלין; Gentamicin; פלואורוקוינולון; כלורמפניקול. הטיפול נעשה בבידוד כדי למנוע את התפשטות החיידקים. הטיפול ביוזמת מקטין את הסיכוי למוות לזמן קצר מ -5%. בנוסף, חשוב לבצע הדברה ו / או מכרסמים במקום מגו

נומה היא מחלה המתבטאת בדרך כלל במדינות העניות ביותר, בשל היגיינה ירודה ותזונה לקויה, הגורמת להרס הפה והפנים, החל מהופעתו של פצע קטן בתוך הפה המתפשט אל שאר הרקמות של הפה והעצמות. מחלה זו עדיין לא מטופל, גורם למוות ברוב המקרים, אלא אם כן הוא זוהה מוקדם זיהום ניתן לעצור עם היגיינה טובה וניהול של אנטיביוטיקה. מהם הסימנים

Progeria, הידועה גם בשם תסמונת Hutchinson-Gilford, היא הפרעה גנטית נדירה ביותר בילדות המאופיינת בהזדקנות מואצת על פי שבעה מהשיעור הנורמלי. בדרך כלל, הסימפטומים הראשונים מופיעים סביב גיל 2, כולל הרבה צמיחת העדשה נשירת שיער, למשל. מכיוון שמדובר במחלה הגורמת להזדקנות מהירה של הגוף, לילדים עם פרוג'ריה יש תוחלת חיים של 14 שנים לנערות ו -16 בנים. למרבה הצער המחלה עדיין אין תרופה, אבל הב

מה זה? תסמונת רוקיטנסקי היא מחלה נדירה הגורמת לשינויים ברחם ובנרתיק, דבר הגורם להם להיות מפותחים או נעדרים. לכן, מקובל אצל הילדה, שנולדת עם התסמונת הזאת, לעבור תעלת נרתיק קצרה, נעדרת או אפילו נולדת ללא רחם. בדרך כלל, תסמונת זו מזוהה בגיל ההתבגרות, סביב גיל 16 שנים, כאשר הנערה אינה מציגה את המחזור החודשי, או כאשר, כאשר מתחילים בפעילות מינית, מצויים קשיים המעכבים או מ

מחלת בכצ'ט היא מחלה נדירה המאופיינת בדלקת של כלי דם שונים, מה שמביא להופעת נגעים בעור, כיבים בפה ובעיות ראייה. הסימפטומים אינם מופיעים בדרך כלל בעת ובעונה אחת, עם כמה התקפים מסכני חיים. מחלה זו שכיחה יותר בין 20 ל -40 שנה, אך יכולה לקרות בכל גיל, ומשפיעה על גברים ונשים באותו שיעור. האבחנה נעשית על ידי הרופא על פי הסימפטומים המתוא

תסמונת Ménière היא מחלה שגורמת לבעיות בתפקוד האוזן הפנימית ולמרות שאין תרופה, ניתן לפנות לסוגים שונים של טיפולים כדי לשפר את הסימפטומים ולמנוע החמרה של המחלה. הטיפול מורכב בדרך כלל משינויים בהרגלים ובשימוש בתרופות הפוגעות בסחרחורת, כגון דימינהידראט, בטאמטין או הידרוכלורותרפיה, למשל. עם זאת, במקרים בהם תרופות כאלה אין את ההשפעה הנכונה, ניתוח עשוי להיות נחוץ. הסיבה לתסמונת זו אינה מובנת היטב, אבל הוא האמין להתעורר עקב הצטברות נוזלים בתעלות האוזן. זה בא לידי ביטוי עם סימפטומים כגון סחרחורת, אובדן שמיעה, טינטון,

החולה של וינסנט, הידוע גם בשם דלקת חניכיים כיבית חריפה, היא מחלה נדירה ורצינית של החניכיים, המאופיינת על ידי פיתוח מוגזם של חיידקים בתוך הפה, גרימת זיהום ודלקת, המוביל להיווצרות כיבים ומוות רקמת חניכיים. בדרך כלל הטיפול נעשה עם אנטיביוטיקה, אבל זה גם חשוב מאוד לשמור על היגיינת הפה תקין, לשטוף את השיניים לאחר אכילה תמיד להשתמש לשטיפת פה. למד כיצד לצחצח שיניים כראוי

אימפופתיה טרומבוציטופנית פורפורה היא מחלה אוטואימונית שבה נוגדנים של הגוף משמידים טסיות דם, וכתוצאה מכך ירידה ניכרת בתאים כאלה. כאשר זה קורה, לגוף יש יותר קושי לעצור דימום, במיוחד במקרה של פצעים ושבץ. בשל היעדר טסיות דם, זה גם נפוץ מאוד כי אחד הסימפטומים הראשונים של טרמפבוציטופיקה purpura הוא מראה תכופים של כתמים סגולים על העור במקומות שונים בגוף. בהתאם למספר

Alkaptonuria, המכונה גם ochronosis, היא מחלה נדירה המאופיינת שגיאה בחילוף החומרים של חומצות אמינו פנילאלנין ו טירוזין בשל מוטציה קטנה ב- DNA. מחלה זו מתרחשת עקב מחסור של אנזים, dioxygenase הומוגנטיס או oxygenase הומוגנטיסאט, אשר מוביל הצטברות של חומצה הומוגנטיס, שהוא תרכובת ביניים של חילוף החומרים של חומצות אמינו אלה אשר בתנאים רגילים אינו ניתן לגילוי בדם. המחלה מתבטאת בילדות על ידי שינוי צבע השתן, שהופך לשחור, ואת נוכחותם של כתמים כהים על העור והאוזניים, למשל. יש אנשים, עם זאת, רק להיות סימפטומטי מגיל 40, מה שהופך את הטיפול קשה יותר הסימפטומים הם בדרך כלל יותר חמור. Alkaptonuria אין תרופה, אול

תסמונת הקאה מחזורית היא מחלה נדירה המאופיינת בתקופות שבהן האדם מבלה שעות בכל פעם ובמיוחד מקיא כאשר הוא חושש למשהו. תסמונת זו יכולה להתרחש אצל אנשים בכל הגילאים, להיות שכיחה יותר בקרב ילדים בגיל בית הספר. לתסמונת זו אין תרופה ולא טיפול ספציפי, והיא מומלצת בדרך כלל על ידי הרופא להשתמש בסמים נגד סמים כדי להפחית סחרחורת ולהגדיל את צריכת הנוזלים כדי למנוע התייבשות. תסמי