תסמונת גילברט, הידועה גם כבעיה בתפקודי הכבד הקופטיים, היא מחלה גנטית המאופיינת בצהבת, הגורמת לאנשים להצהיב את העור והעיניים. זה לא נחשב מחלה רצינית, וגם לא לגרום לבעיות בריאותיות גדולות, ולכן, האדם עם התסמונת חי כמו לא סובל עם אותה איכות חיים.
תסמונת גילברט שכיחה יותר אצל גברים ונגרמת על ידי שינוי בגן האחראי על השפלת הבילירובין, כלומר, עם המוטציה בגן, לא ניתן להשפיל את הבילירובין, לצבור בדם ולפתח את המראה הצהבהב מאפיין את המחלה.
תסמינים אפשריים
בדרך כלל תסמונת גילברט אינה גורמת לסימפטומים מלבד נוכחות של צהבת, אשר תואמת את הצהבת העור והעיניים. עם זאת, כמה אנשים עם המחלה דווח על עייפות, סחרחורת, כאבי ראש, בחילות, שלשולים או עצירות, ותסמינים אלה אינם אופייניים למחלה. בדרך כלל להתעורר כאשר אדם עם מחלת גילברט יש זיהום או להיות נתון למצב מלחיץ מאוד, למשל.
כיצד מתבצעת האבחון?
התסמונת של גילברט אינה מאובחנת בקלות מכיוון שבדרך כלל אין לה סימפטומים וצהבת יכולה לעיתים להתפרש כסימן לאנמיה. בנוסף, מחלה זו, ללא תלות בגיל, מתבטאת בדרך כלל רק בזמנים של לחץ גופני אינטנסיבי תרגילים, צום ממושך, במהלך מחלה כלשהי febrile או בתקופת הווסת בנשים.
האבחנה נעשית במטרה לא לכלול גורמים אחרים לתפקוד הכבד, ולכן לא נדרשו בדיקות של בדיקות תפקודי כבד, כגון TGO או ALT, TGP או AST, ומינון בילירובין, בנוסף לבדיקות שתן, על מנת להעריך ריכוז urobilinogen, ספירת דם, בהתאם לתוצאות, בדיקה מולקולארית לחקור את המוטציה אחראית על המחלה. לראות אילו בחינות להעריך את הכבד.
בדרך כלל התוצאות של בדיקות תפקוד כבד אצל אנשים עם תסמונת גילברט הן נורמליות, למעט ריכוז העקיפות הבילירובין, שהיא מעל 2.5mg / dL, כאשר הנורמלי הוא בין 0.2 ל 0.7mg / dL. להבין מה הוא ישיר ועקיף bilirubin.
בנוסף לבחינות הנדרשות על ידי הפטולוג, נבדקות גם ההיבטים הפיזיים של האדם, כמו גם ההיסטוריה המשפחתית, שכן מדובר במחלה גנטית תורשתית.
איך עושים את הטיפול?
אין טיפול ספציפי לתסמונת זו, אולם יש צורך בטיפול מסוים, שכן חלק מהתרופות המשמשות לטיפול במחלות אחרות לא יכולות להיות מטבוליות בכבד, שכן יש להן פעילות מופחתת של האנזים האחראי על חילוף החומרים של תרופות אלה, למשל Irinotecan ו Indinavir, אשר antancer ו antiviral בהתאמה.
בנוסף, צריכת אלכוהול על ידי אנשים עם תסמונת גילברט לא מומלץ כמו יכול להיות נזק קבוע לכבד ולהוביל להתקדמות של התסמונת ואת המופע של מחלות חמורות יותר.
