תסמונת X שביר היא מחלה גנטית המתרחשת עקב מוטציה בכרומוזום X, המוביל להתרחשות של מספר חזרות על רצף CGG. מכיוון שיש להם רק כרומוזום X, הבנים מושפעים יותר מתסמונת זו, ומציגים סימנים אופייניים יותר, כגון פנים מאורכות, אוזניים גדולות ודש, ותכונות התנהגותיות דומות לאוטיזם. מוטציה זו יכולה לקרות גם אצל בנות, אולם הסימפטומים והסימפטומים מתונים יותר, מכיוון שכמוהם שני כרומוזומי X, הכרומוזום הנורמלי מפצה על הפגם של האחר.
אבחנה של תסמונת X שבירה קשה, שכן רוב הסימפטומים אינם ספציפיים, אבל אם יש היסטוריה משפחתית, חשוב לבצע ייעוץ גנטי, כך הסיכויים של תסמונת מאומתים. להבין מה ייעוץ גנטי ואיך זה נעשה.
סימנים ותסמינים של תסמונת X שביר
תסמונת X שבירה מאופיינת מאוד בהפרעות התנהגותיות ובליקוי אינטלקטואלי, במיוחד אצל בנים, וייתכן שקשה ללמוד ולדבר. בנוסף, הם סימפטומים אופייניים של תסמונת X שביר:
- פנים מאורכות;
- אוזניים גדולות;
- סנטר יוצא;
- טונוס שרירים נמוך;
- מעורבות רקמת חיבור;
- רגליים שטוחות;
- חיך גבוה;
- שסתום מיטרלי צניחה;
- ציפורן דקל יחיד;
- פזילה או קוצר ראייה;
- עקמת;
- הרגל של נשיכות ידיים;
- אוטיטיס חוזרת.
רוב המאפיינים הקשורים לתסמונת מתגלים רק בגיל ההתבגרות. אצל בנים, הופעתן של בדיקות מוגדלות שכיחה בגיל ההתבגרות, בעוד שלנשים יש בעיות עם פוריות וכישלון שחלות.
כיצד מתבצעת האבחון?
אבחון של תסמונת X שביר יכול להיעשות על ידי בדיקות מולקולריות כרומוזומליות לזהות את המוטציה, מספר רצפים CGG ואת המאפיינים של הכרומוזום. בדיקות אלה ניתן לעשות עם דגימת דם, רוק, שיער או נוזל מי השפיר.
איך עושים את הטיפול?
טיפול בתסמונת X שביר נעשה באמצעות טיפול התנהגותי, פיזיותרפיה, ובמידת הצורך, ניתוח לשינויים פיזיים.
אנשים עם היסטוריה של תסמונת X שברירי במשפחה צריכים לחפש ייעוץ גנטי כדי לקבוע את הסבירות שיש ילדים עם המחלה. לגברים יש את הקאריאוטיפ XY, ואם הם מושפעים הם יכולים להעביר אותו רק לבנות שלהם, לא לילדים שלהם מאז הגן מקבל על ידי הבנים הוא Y, וזה לא מראה שום שינויים הקשורים למחלה.
