נדירים deseases

תסמונת טטרה-אמליה היא מחלה גנטית נדירה מאוד הגורמת לתינוק להיוולד ללא ידיים ורגליים, ועשויה לגרום למומים אחרים בשלד, בפנים, בראש, בלב, בריאות, במערכת העצבים או באזור איברי המין. שינוי גנטי זה יכול להיות מאובחן גם במהלך ההריון ולכן, בהתאם לחומרת המומים המזהים, הרופא הממלכתי עשוי להמליץ ​​על ביצוע הפלה, שכן רבים ממאומי

כליות angiomyolipoma הוא גידול כליות נדיר, שפיר, כי בדרך כלל אין תסמינים עד שהוא גדול מספיק כדי לפגוע בכליות. לכן, למרות שזה לא סרטן, angiomyolipoma יכול להיות בעיה רצינית, במיוחד אם הוא גדול מ 4 ס"מ, כפי שהוא יכול לפגוע בתפקוד של הכליה או לגרום לדימום חמור. למרות הגורמים הספציפיים שלה עדיין לא ידוע, angiomyolipoma נפוץ יותר אצל גברים מעל גיל 40, והוא כמעט תמיד מזוהה בטעות במהלך בדיקה כליות שגרתית. להבין כי הסימפטומים עשויים לה

על מנת לשלוט ולהשתלב טוב יותר עם קדחת הים התיכון המוכרת בדרך כלל במהלך הילדות, מומלץ להתייעץ עם רופא ילדים, כי למרות שאין תרופה, המחלה יכולה להיות נשלטת עם טיפול זה חייב להיעשות במהלך כך שמשברי מחלות הם נדירים. לכן, במקרה של חשד לקדחת משפחתית בים התיכון, כאשר לילד יש חום, כאב בבטן, בחזה ובמוות, חשוב לבצע בדיקות דם כדי לזהות את המוטציה הגורמת למחלה ולאשר את האבחנה, במיוחד אם

תסמונת Crouzon, הידועה גם בשם dysostosis craniofacial, הוא מצב נדיר שבו יש סגירה מוקדמת של התפרים הגולגולת, המוביל שונים דליפות גולגולתי הפנים. עיוותים אלה יכולים גם ליצור שינויים במערכות גוף אחרות כגון ראייה, שמיעה או נשימה, מה שהופך את הצורך לבצע ניתוחים מתקנת לאורך כל החיים. כאשר חשודים, האבחנה מתבצעת באמצעות בדיקה ציטולוגית גנטית, אשר מבוצעת גם במהלך ההריון, בלידה או במהלך השנה הראשונה של החיים, אבל הוא בדרך כלל רק זוהה בגיל שנתיים כאשר המומים בולטים יותר. תסמינים ע

מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בחסר אנזימטי הגורם לחומר השומני בתאים להיות מופקדים באיברים שונים בגוף, כגון הכבד, הטחול או הריאות, כמו גם עצם או מוח עצם עצם. לכן, בהתאם לאתר מושפע ומאפיינים אחרים, המחלה ניתן לחלק לשלושה סוגים: מחלת גושה סוג 1 - לא נוירופתית: היא הצורה השכיחה ביותר ומשפיעה

מחלת שארקו-מארי-טות היא מחלה נוירולוגית וניוונית המשפיעה על העצבים והמפרקים בגוף, דבר הגורם לקושי או אי-יכולת הליכה וחולשה להחזיק חפצים בידיים. לעתים קרובות אלה שיש להם את המחלה הזאת צריך להשתמש בכיסא גלגלים, אבל יכול לחיות שנים רבות יש יכולת אינטלקטואלית שלהם נשמר. הטיפול דורש תרופות ופיזיותרפיה לכל החיים. איך זה בא לידי ביטוי סימנים ותסמינים שעשויים להצביע על מחלת Charcot-Marie-Tooth כוללים: שינויים ברגליים כמו עקומת כף הרגל חדה מאוד כלפי מעלה ואצבעות טופר; יש אנשים מתקשים לל

פיברודיספלזיה מתמשכת, המכונה גם FOP, דלקת המעי הגס המתקדמת או תסמונת האבן, היא מחלה גנטית נדירה מאוד הגורמת לרקמות הרכות של הגוף, כגון מיתרים, גידים או שרירים, כדי להפוך לאט לאט לעצם, תנועות הגוף המפריעות וגורמות לשינויים חזקים בתמונת הגוף. ברוב המקרים הסימפטומים מופיעים במהלך הילדות, אך הפיכת הרקמה לעצם ממשיכה לבגרות, ועלולה לשנות את הגיל שבו מתבצעת האבחנה. עם זאת, ישנם מקרים רבים בהם הלידה כבר יש מומים של בהונות או צלעות שע

מחלת נימאן-פיק מורכבת מקבוצה של תסמונות גנטיות נדירות מאוד שירשמו בתוך אותה משפחה וגורמות לצטברות שומנים בדם בכמה איברים כגון המוח, הטחול או הכבד, למשל. בהתאם איברים מושפעים, ותסמינים, מחלת Niemann- פיק ניתן לחלק לשלוש קבוצות עיקריות: סוג A : הוא הסוג החמור ביותר ובדרך כלל מתעורר בחודשים הראשונים של החיים, מקטין את הישרדות עד גיל 4 עד 5 שנים; סוג B : הוא סוג פחות חמור A, המאפשר הישרדות לבגרות. סוג C : הוא סוג שכיח ביותר בדרך כלל עולה בילדות, אבל זה יכול להתפתח בכל גיל. עדיין אין תרופה למחלה זו, אך חשוב לבקר באופן קבוע אצל רופא הילדים כדי להעריך אם יש סימפטום שניתן לטפל בו כדי לשפר את איכות חייו

Adrenoleukodystrophy היא מחלה גנטית נדירה המקושרת לכרומוזום X המגיע לבלוטת יותרת הכליה, למערכת העצבים ולאשכים. המחלה משפיעה על גברים במיוחד יכול להתבטא בכל גיל. Adrenoleukodystrophy משנה מיאלין, חלבון נוכח בחלק הלבן של מערכת העצבים. מערכת העצבים מתפקד כסוג של מעגל חשמלי ומיאלין יש את הפונקציה של בידוד תאי עצב ממעגל זה. כאשר יש שינוי במיאלין, ההולכה לא נעשית כראוי ומערכת העצבים מאבד

תסמונת ריח הדגים, הנקראת גם trimethylaminuria, מאופיינת בריח חזק הדומה לדגים בהפרשות הגוף כגון זיעה, רוק, שתן והפרשות נרתיקיות. אמצעים כמו הרחצה תכופה, החלפת בגדים לאורך היום ושימוש בשמים חזקים לא תמיד עוזרים לשפר את הריח, שכן הטיפול במחלה זו נעשה בעיקר באמצעות דיאטה, הימנעות הצריכה של מזונות כמו דגים וביצים. תסמינים הסימפטום היחיד של מחלה זו הוא ריח הדגים הננשפים על ידי הגוף, בעיקר דרך זיעה ונשימה, אך יכול להיות גם ריח רע בשתן והפרשות נרתיקיות. הריח הזה עדיין מתרחש בילדות, כאשר הילד מפסיק להיניק ומתחיל לאכול נורמלי, ומחמיר במהלך גיל ההת

כימריות היא פגם גנטי נדיר מאוד המתרחש כאשר אדם נושא יותר מסוג 1 של DNA בגוף שלהם. באופן כללי, שינוי זה אינו גורם לתסמינים, אך ייתכן שישנם שינויים כגון סימטריה ועיוות בגוף המוביל, או במקרים נדירים יותר, הרמפרודיזם. מצב זה שונה מהמוזיאיקה, שבה האדם עשוי להציג שינויים גנטיים, הנובעים ממוטציה בחומר הגנטי. למד מה הוא וכיצד לזהות mosaicism. הכימייניות יכולה לקרות בשתי דרכים: 1. כימ

תסמונת וויבר היא מצב גנטי נדיר שבו הילד צומח מהר מאוד במהלך הילדות, אך יש לו עיכובים בהתפתחות האינטלקטואלית, כמו גם תכונות פנים אופייניות, כגון מצח גדול ועיניים רחבות, למשל. במקרים מסוימים, חלק מהילדים עשויים גם להיות מומים במפרקים ובשדרה, כמו גם בשרירים חלשים ובעור רפוי. אין תרופה לתסמונת וויבר, עם זאת, מעקב

תסמונת אוהטהארה היא סוג נדיר של אפילפסיה המתרחשת בדרך כלל בתינוקות מתחת לגיל 3 חודשים ולכן ידועה גם בשם אנצפלופתיה של אפילפסיה אינפנטילית. ההתקפים הראשונים של סוג זה של אפילפסיה מתרחשים בדרך כלל במהלך השליש האחרון של ההריון, עדיין בתוך הרחם, אך עשויים להתרחש גם במהלך 10 הימים הראשונים לחייו של התינוק, המאופיינים על ידי התכווצויות שרירים לא רצוניות המניעות את הרגליים ואת הזרועות נוקשות עבור חלק שניות. למרות שאין תרופה, טיפול בתרופות, פיזיותרפיה והתאמת תזונה יכולים להיעשות על מנת למנוע את תחילת ההתקפים ולשפר את איכות החיים של הילד. כיצד לאשר את האבחנה במקרים מסוימים, תסמונת Ohtahara יכולה להיות מ

הגמד הוא תוצאה של בעיה הורמונלית או רפואית שגורמת לגוף לא לגדול ולהתפתח כפי שהוא צריך, גורם לאדם יש גובה מקסימלי של 1.47 מ 'והוא נקרא גמד, אם כי אדם עם נמוך קומה "הוא הביטוי המקובל ביותר. ישנם שני סוגים עיקריים של גמדות, הכוללים: גידולים פרופורציונליים או יותרת המוח : כל חלקי הגוף קטנים מהרגיל ונראים פרופורציונליים לגובה; עצב

תסמונת Richieri-Costa Pereira היא מחלה נדירה ביותר הנובעת משינויים גנטיים בכרומוזום 17 אצל חלק מהתינוקות, מה שמוביל להתפתחות של חריגות בפנים ובגרון, וכן עיוותים ברגליים ובידיים. מחלה זו זוהתה לראשונה בברזיל ב -1992 בבית החולים USP, ועד היום, רק 20 ילדים עם סוג זה של מוטציה גנטית זוהו. למרות שלרוב המומ

Hypermensia, המכונה גם תסמונת זיכרון אוטוביוגרפי מעולה, היא תסמונת נדירה, ונושאים כבר נולדו עם זה, והם שוכחים כמעט שום דבר במהלך חייהם, כולל פרטים כגון שמות, תאריכים, נופים על מנת לאשר את התסמונת, יש לבצע בדיקות של קוגניציה וזיכרון, כולל מספר שאלות של אירועי עבר. אנשים עם זיכרון מסוג זה יכולים לזכור אירועים מהעבר, וזיכרונות הם מאוד עמיד, חד ותוסס. מה שקורה הוא, כי נשאים במצב נדיר זה יש התפתחות גדולה יותר של אזור הזיכרון במוח. היכולת לזכור אירועים היא תחום

טרשת עורקים, הידועה גם בשם מחלת עצם גרניט, היא מוטציה גנטית נדירה הגורמת לצמיחת עצם מופרזת. מוטציה זו גורמת לעצמות, במקום להקטין בצפיפות לאורך השנים, להיות עבה יותר וצפופה יותר, ולהיות חזקה יותר מגרניט. לפיכך, סקלרוסטאוזיס מונע את הופעתן של מחלות עצמות כגון אוסטאופורוזיס, אך גורם לשינויים אחרים, כגון לחץ מוגבר בתוך הגולגולת, אשר, אם לא מטופל, יכול להיות מסכן חי

תסמונת ברדינלי-סיפ, הידועה גם בשם ליפודיסטרופיה מלידה כללית, היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בתפקוד לקוי של תאי שומן בגוף, כך שאין הצטברות של שומן בגוף, שכן היא מאוחסנת באחרים כגון כבד ושרירים. אחד המאפיינים העיקריים של תסמונת זו הוא התפתחות של סוכרת חמורה שבדרך כלל מתחילה בגיל ההתבגרות, סביב 8 עד 10 שנים, ויש לטפל בה עם דיאטה נמוכה בשומנים ובסו

תסמונת Hanhart היא מחלה נדירה מאוד המאופיינת על ידי היעדר מוחלט של חלק של הידיים, הרגליים או האצבעות, ואת מצב זה יכול להתרחש בעת ובעונה אחת על הלשון. הסיבות לתסמונת Hanhart הן גנטיות, אם כי הגורמים המובילים לשינויים אלה בגנים של הפרט אינם מוסברים. תסמונת Hanhart אין תרופה , אבל ניתוח פלסטי יכול לעזור לתקן פגמים איברים. תסמונת האנהרט סימפטומים של תסמונת האנהרט הסימפטומים העיקריים של תסמונת Hanhart יכולים להיות: היעדר חלקי או מלא

תסמונת וויליאמס-בורן היא מחלה גנטית נדירה, שמאפייניה העיקריים הם התנהגות ידידותית, היפר-חברתית ותקשורתית של הילד, על אף שהיא מציגה איזון לב, תיאום, איזון, פיגור שכלי ובעיות פסיכו-מוטוריות. תסמונת זו משפיעה על ייצור של אלסטין, המשפיעים על גמישות של כלי הדם, הריאות, קרבים ועור. ילדים עם תסמונת זו מתחילים לדבר על 18 חודשים, אבל הם קל ללמוד