תסמונת Richieri-Costa Pereira היא מחלה נדירה ביותר הנובעת משינויים גנטיים בכרומוזום 17 אצל חלק מהתינוקות, מה שמוביל להתפתחות של חריגות בפנים ובגרון, וכן עיוותים ברגליים ובידיים.
מחלה זו זוהתה לראשונה בברזיל ב -1992 בבית החולים USP, ועד היום, רק 20 ילדים עם סוג זה של מוטציה גנטית זוהו.
למרות שלרוב המומים של התסמונת הזאת אין תרופה, ישנן מספר צורות של טיפול המסייעות להפחית את השפעתן על בריאותו של הילד, לשפר את איכות החיים.
תסמינים ומאפיינים עיקריים
התכונות האופייניות ביותר למחלה זו הן המום של המנדלי, אשר במקום להיות רק עצם, מחולק לשניים שאינם באים יחד, ויוצרים סדק באזור התחתון של הפה.
עם זאת, מאפיינים אחרים עשויים גם להתעורר, כגון:
- גובה נמוך מהרגיל;
- חוסר שיניים מרכזיות;
- ידיים לא מפותחות;
- כפופות או פחות מאצבעות רגילות;
- הפה קטן מדי;
- רגליים כפופות;
- אוזניים שנפלו.
בגלל שינויים אלה, רוב הילדים מתקשים לנשום, לאכול ואפילו לתקשר, כמו גם בעל נטייה גדולה יותר לפתח זיהומים באוזניים, בגרון או בפה, למשל.
מה גורם לתסמונת
תסמונת Richieri-Costa Pereira נגרמת על ידי שינויים בדנ"א של הכרומוזום 17, ולמרות שהגורמים המובילים לשינויים אלה עדיין אינם ידועים, החוקרים יכולים לזהות שלכ 17 מתוך 20 ילדים שנפגעו יש משפחות הנובעות צאצא אחד.
בדרך זו, זו כנראה מחלה הקשורה במיוחד לאנשים הקשורים למשפחה זו, על ידי מידה מסוימת של קרבה, גם אם רחוק.
איך עושים את הטיפול?
הצורה העיקרית של הטיפול בשימוש במחלה זו היא השימוש בניתוח כדי לנסות לתקן מומים שנגרמו על ידי המחלה ולאפשר לילד לגדול ולהתפתח עם מכשולים פחות.
במקרים מסוימים, הילד עשוי גם לעבור ניתוחים כדי לקבוע אפשרויות זמניות בעוד המומים עדיין לא ניתן לטפל, כגון נשימה טובה יותר tracheostomy או הכנסת צינור ישירות לתוך הבטן כדי להקל על האכלה, למשל.
בנוסף, מומלץ גם לבצע טיפולי פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק כדי להאיץ את ההתאוששות לאחר כל ניתוח ולסייע לילד להסתגל למגבלותיו, על מנת להיות עצמאיים ככל האפשר בפעילויות היומיומיות שלהם.
