נדירים deseases

הגוש הנרתיק עשוי להיות ציסטה של ​​גרטנר, מצב נדיר העולה עקב מומים בעובר במהלך ההיריון. בדרך כלל במהלך ההריון, העובר יש ערוץ גרטנר, אחראי על היווצרות של מערכת השתן ואת הרבייה, אשר אמור להיעלם לאחר הלידה. עם זאת, במקרים מסוימים, זה נשאר בסופו של דבר הופך להיות מלא נוזל, גרימת נרתיק כיס, אשר עלול לגרום שום סימפטומים עד בגרות. ראה סוגים נפוצים אחרים של ציסטות הנרתיק

תסמונת תזונה קוואשיורקור היא הפרעה תזונתיים המתרחשת לעתים קרובות באזורים שבהם אנשים מורעבים, כמו אפריקה שמדרום לסהרה, דרום מזרח אסיה ומרכז אמריקה, המתרחשים לעתים קרובות יותר בבול, בצורת או בזמנים פוליטיים, למשל . תסמונת זו מתרחשת בשל תזונה לקויה הנגרמת על ידי חוסר חלבון בתזונה, והוא יכול לגרום לתסמינים כגון ירידה במשקל, שינויים בצבע העור, שיער ונפיחות בכפות הרגליים ובבטן. Pw kwashio

תסמונת קרטגנר, הידועה גם בשם dyskinesia הראשית, היא מחלה גנטית המאופיינת בשינויים בארגון המבני של cilia כי שורה של דרכי הנשימה. לפיכך, המחלה מאופיינת בשלושה תסמינים עיקריים: סינוסיטיס , אשר תואמת את דלקת הסינוסים. הנה כיצד לזהות סינוסיטיס; Bronchiectasis , אשר מורכב הגדלת הסמפונות של הריאות - ללמוד יותר על bronchiectasis ריאתי; Situs inversus , שבו האיברים של בית החזה

תסמונת Mórquio היא מחלה גנטית נדירה, רצינית וחשוכת מרפא המונעת צמיחה בעמוד השדרה כאשר הילד עדיין 3, 6 או 8 שנים. המחלה המטופלת מתרחשת בממוצע ב -700, 000 אנשים ומשפיעה על השלד כולו, פוגעת בניידות. התכונה העיקרית של המחלה היא כי היא פוגעת בצמיחה של השלד כולו במיוחד עמוד השדרה בעוד שאר הגוף ואיברים שומרת על צמיחה נורמלית ולכן המחלה מח

רגישות כימית מרובה (MCS) היא סוג נדיר של אלרגיה המתבטאת על ידי יצירת סימפטומים כגון גירוי בעור, coryza, קשיי נשימה, וכאבי ראש כאשר הנושא חשוף כימיקלים יומיומיים כמו בגדים חדשים, ריח של שמפו או מוצרים קוסמטיים אחרים, זיהום רכב, אלכוהול וכן הלאה. הסיבה העיקרית שלו היא זיהום פנימי של מבנים. זה סוג נדיר של אלרגיה חמורה המכונה גם כימותרפיה כימית ו hyperersensitivity כימי. במקרים החמורים ביותר של המחלה, ייתכן שיהיה צורך לבודד את ה

כאבים מולדים היא מחלה נדירה שגורמת לאדם לא להרגיש כל סוג של כאב. מחלה זו יכולה גם להיקרא חוסר רגישות מולדת לכאב וגורמת לסובלים שלה לא להבחין בהבדלים בטמפרטורות יכול להישרף בקלות, ולמרות שהם רגישים למגע, הם אינם מסוגלים לחוש כאב פיזי נוטה לפציעה חמורה, אפילו לגזרים איברים. כאב הוא אות הנפלט מהגוף המשמש להגנה. זה מציין סימנים של סכנה כאשר המפרקים משמשים באופן קיצוני, והם גם מסייעים לזהות מחלות כגון זיהום באוזן, גסטריטיס או מחלות חמורות אחרות כגון אוטם. כאשר האדם אינו מרגיש כאב, המחלה מתקד

Epispadia הוא פגם נדיר של איברי המין, אשר יכול להתרחש גם בנים ובנות, להיות מזוהה בתחילת הילדות. שינוי זה גורם לפתיחת השופכה, התעלה שנושאת את השתן מן השלפוחית ​​מחוץ לגוף, אינה ממוקמת במקום הנכון, גורמת לשתן דרך חור בחלק העליון של איברי המין. למרות ששניהם שינויים בפתיחת השופכה, epispadia הוא נדיר יותר hypospadia, שבו הפתיחה של השופכה נמצא באזור התחתון של איברי המין. להבין טוב יותר מה hypospadias הוא וכיצד לטפל בהם. 1. זכר

תסמונת היילנדר היא מחלה נדירה המאופיינת על ידי עיכוב בהתפתחות פיזית, מה שהופך את האדם נראה כמו ילד כאשר הוא או היא למעשה מבוגר. האבחנה נעשית בעיקרה מבדיקה גופנית, שכן המאפיינים בולטים מאוד. עם זאת, עדיין לא ידוע מה באמת גורם לתסמונת, אבל מדענים מאמינים כי זה בגלל מוטציות גנטיות מסוגל להאט את תהליך ההזדקנות ובכך לעכב את השינויים האופייניים

תסמונת ארנולד-צ'יארי היא מום גנטי נדיר שבו יש פגיעה במערכת העצבים המרכזית ועלולה לגרום לאיזון לקוי, לאיבוד תיאום מוטורי ולליקוי ראייה. המום הזה שכיח יותר אצל נשים ובדרך כלל מתרחש במהלך התפתחות העובר, שבו המוח הקטן, שהוא החלק במוח האחראי לאיזון, מתפתח בצורה לא מספקת. על פי התפתחות המוח הקטן, ניתן לסווג את תסמונת ארנולד-צ'יארי לארבעה סוגים: Chiari I: זהו הסוג הנפוץ ביותר שנצפה ביותר אצל ילדים, מתרחשת כאשר המוח הקטן משתרע על פני פתח של הגולגולת, הנקרא מגנום foramen, שבו בדר

תסמונת אדם אדום היא מצב שיכול להתרחש מיד או בתוך כמה ימים של שימוש vancomycin אנטיביוטי עקב תגובה רגישות יתר לתרופה זו. תרופה זו יכולה לשמש לטיפול במחלות אורתופדיות, endocarditis וזיהומים עור נפוץ אבל צריך לשמש בזהירות כדי למנוע את התגובה האפשרית. הסימפטום העיקרי של תסמונת זו, הידועה גם בשם תסמונת הצוואר האדום, היא האדמומיות העזה בכל הגוף והגירוד שאובחן ומטופל על ידי הרופא, וייתכן שיהיה צורך להישאר במחלקה לטיפול נמרץ בבית ה

נפיחות עורית נרקיסיסטית, או נט, היא מחלת עור נדירה המאופיינת על ידי נוכחות של נגעים בכל הגוף שיכול להוביל לקילוף עור קבוע. מחלה זו נגרמת בעיקר על ידי שימוש בתרופות כמו Allopurinol ו Carbamazepine, אבל יכול להיות גם תוצאה של זיהומים חיידקיים או ויראליים, למשל. NET הוא כואב והוא יכול להיות קטלני עד 30% מהמקרים, כך ברגע הסימפטומים הראשונים מופיעים, חשוב לראות רופא עור, כך שניתן לאבחן את הטיפול והתחלתי. הטיפול מתבצע ביחידה לטיפול נמרץ ומתבצע ב

גלאוקומה מולדת היא מחלת עיניים נדירה המשפיעה על ילדים מלידה עד גיל 3, הנגרמת על ידי לחץ מוגבר בעין עקב הצטברות נוזלים, אשר יכולה להשפיע על העצב האופטי ולהוביל לעיוורון כאשר לא מטופלים. לתינוק שנולד עם גלאוקומה מולדת יש תסמינים כגון קרנית מעומעמת ונפוחה ועיניים מוגדלות. במקומות בהם אין בדיקת עיניים, זה בדרך כלל רק זוהה סביב 6 חודש

נדודי שינה משפחתיים קטלניים, המוכרים גם על ידי ראשי תיבות IFF, הם מחלה נדירה המשפיעה על חלבון מוח, הגורמת לנדודי שינה ללא מרפא שיכולים להשפיע על בני אדם או על בעלי חיים, והיא מתגלה לרוב בין הגילאים 30 ו -60. מחלה זו היא חמורה מאוד ולעתים קרובות מוביל למוות, הגורמים שלה הם גנטיים, להיות תכופים באותה משפחה. ההערכה היא כי ישנם 27 משפחות ברחבי העולם אשר נגועים במ

תסמונת קוואסקי היא מחלה נדירה המאופיינת בדלקת של דופן כלי הדם שמובילה להופעת פריחות, חום, בלוטות לימפה מוגדלות, ובמקרים מסוימים גם דלקת לב ומפרקים. מחלה זו אינה מדבקת ומתרחשת לרוב אצל ילדים בני 5 שנים, בעיקר בנים. תסמונת קוואסקי נגרמת בדרך כלל על ידי שינויים במערכת החיסונית, אשר גורמת לתאי המערכת החיסונית לתקוף את כלי הדם, המוביל דלקת. בנוסף לגורם האוטואימוני, זה יכול להיגרם על י

ההמוגלובינוריה הלילית הפראוקסמית, הידועה גם בשם PNH, היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בשינוי בקרום תאי הדם האדומים, המוביל להשמדתו ולהשמדתו של מרכיבי דם אדומים בשתן, ובכך נחשבת לאנמיה hemolytic כרונית. המונח הלילי מתייחס לתקופה של היום שבו שיעור ההרס הגבוה ביותר של תאי דם אדומים נצפתה אצל אנשים עם המחלה, אך מחקרים הראו כי המוליזה, כלומר, הרס של כדוריו

Dermatomyositis היא מחלה דלקתית נדירה, אשר משפיעה בעיקר על השרירים ועל העור, גרימת חולשת שרירים נגעים בעור. זה קורה לרוב אצל נשים והוא נפוץ יותר אצל מבוגרים, אך עלול להתרחש אצל אנשים מתחת לגיל 16, הנקראים dermatomyositis אצל ילדים. לפעמים dermatomyositis קשורה לסרטן, ועלול להיות סימן להתפתחות של סוגים מסוימים של סרטן כגון ריאות, שד, שחלות, הערמונית וסרטן המעי הגס. זה יכול להיות קשור

פולימיוסיטיס היא מחלה נדירה, כרונית וניוונית המאופיינת בדלקת פרוגרסיבית של השרירים, הגורמת לכאב, חולשה וקושי בביצוע תנועות. דלקת מתרחשת בדרך כלל בשרירים הקשורים לגזע, כלומר, ייתכן שיש מעורבות של הצוואר, הירך, הגב, הירכיים והכתפיים, למשל. הגורם העיקרי לפולימיוסיטיס הוא מחלות אוטואימוניות, שבהן המערכת החיסונית מתחילה לתקוף את הגוף עצמו, כגון דלקת מפרקים שגרונית, זאבת, סקלרודרמה ותסמונת סיוגרן, למשל. מחלה זו שכיחה יותר אצל נשים

תסמונת הורנר, הידוע גם בשם שיתוק oculopathic, היא מחלה נדירה נגרמת על ידי הפרעה של העברת עצב מהמוח אל הפנים והעין בצד אחד של הגוף, וכתוצאה מכך ירידה בגודל התלמיד, צניחה עפעף, ירידה זיעה בצד הפגוע. תסמונת זו יכולה לנבוע מבעיה רפואית, כגון שבץ, גידול או פגיעה בחוט השדרה, למשל, או אפילו מסיבה לא ידועה. הפתרון של תסמונת הורנר הוא הטיפול הגור

תסמונת ברדון היא מחלה נדירה שמשפיעה בעיקר על בנות וגורמת לבעיות במעיים, בשלפוחית ​​השתן ובבטן. בדרך כלל, אנשים עם מחלה זו לא להשתין או לחרבן צריך להיות מוזן על ידי קטטר. תסמונת זו יכולה להיגרם על ידי בעיות גנטיות או הורמונליות, הסימפטומים מופיעים מיד אחרי הלידה, אשר יכולים להיות שינויים בצורת ותפקוד של ש

כאב הראש ב salvos אין תרופה כי זה לא ידוע בדיוק מה הגורם שלה ואת התרופות בשימוש למרות שיפור עוצמת הכאב ולהקטין את התדירות שלה לא יכול סוף סוף להפסיק. כאב הראש שם ב salvos בשל המאפיין של המחלה. כאב ראש מצביע על כאב ראש ועל salvos אומר שזה עולה מעת לעת. שאלות נפוצות 1. האם כאבי ראש מקבילים מובילים למוות? לא, למרות היותה מחלה שגורמת