טרשת עורקים, הידועה גם בשם מחלת עצם גרניט, היא מוטציה גנטית נדירה הגורמת לצמיחת עצם מופרזת. מוטציה זו גורמת לעצמות, במקום להקטין בצפיפות לאורך השנים, להיות עבה יותר וצפופה יותר, ולהיות חזקה יותר מגרניט.
לפיכך, סקלרוסטאוזיס מונע את הופעתן של מחלות עצמות כגון אוסטאופורוזיס, אך גורם לשינויים אחרים, כגון לחץ מוגבר בתוך הגולגולת, אשר, אם לא מטופל, יכול להיות מסכן חיים.
תסמינים עיקריים
הסימן העיקרי של טרשת עורקים הוא הגידול בצפיפות העצם, אולם ישנם מספר תסמינים העלולים להתריע על המחלה, כגון:
- מצטרפות לשתיים או שלוש אצבעות על הידיים;
- שינויים בגודל ובעובי האף;
- גידול מוגזם של גולגולת ועצמות פנים;
- קושי להזיז כמה שרירים של הפנים;
- קצה האצבעות התעקל;
- היעדר מסמרים על האצבעות;
- גובה גוף גדול מהממוצע.
מכיוון שמדובר במחלה נדירה ביותר, האבחנה שלה מורכבת ולכן הרופא עשוי להעריך את כל הסימפטומים וההיסטוריה הקלינית, כמו גם לבצע בדיקות שונות, כגון densimetry, לפני האבחנה של טרשת נפוצה.
במקרים מסוימים, ניתן להזמין בדיקה גנטית שתעריך את ה- DNA ואת המוטציות האפשריות ותוכל לסייע בזיהוי השינוי בגן ה- SOST שגורם למחלה.
למה זה קורה
הסיבה העיקרית לטרשת נפוצה היא מוטציה המתרחשת בגן ה- SOST ומפחיתה את פעולתו של ה- sclerostin, החלבון האחראי לצמצום צפיפות העצם ולהגדלת החיים.
בדרך כלל המחלה מתעוררת רק כאשר קיימים שני עותקים משנים של הגן, אך לאנשים עם עותק יחיד יש גם עצמות חזקות ביותר וסיכון נמוך יותר למחלות עצמות כגון אוסטאופורוזיס או אוסטאופניה.
איך עושים את הטיפול?
אין תרופה לטרשת, ולכן הטיפול שלה נעשה רק כדי להקל על כמה תסמינים ועיוותים שעשויים לנבוע צמיחת עצם מופרזת.
אחת הצורות הנפוצות ביותר של ניתוח היא ניתוח שיכול לעזור decompress עצב הפנים להתאושש תנועה של שרירי הפנים, או להסיר עצם עודף על מנת להפחית את הלחץ בתוך הגולגולת, למשל.
לכן, יש לדון עם הרופא לרופא כדי להעריך האם קיימים שינויים מסכני חיים או מסכני חיים שניתן לתקן.
