תסמונת וויבר היא מצב גנטי נדיר שבו הילד צומח מהר מאוד במהלך הילדות, אך יש לו עיכובים בהתפתחות האינטלקטואלית, כמו גם תכונות פנים אופייניות, כגון מצח גדול ועיניים רחבות, למשל.
במקרים מסוימים, חלק מהילדים עשויים גם להיות מומים במפרקים ובשדרה, כמו גם בשרירים חלשים ובעור רפוי.
אין תרופה לתסמונת וויבר, עם זאת, מעקב על ידי רופא הילדים וטיפול מותאם לסימפטומים יכול לעזור לשפר את איכות החיים של הילד וההורים.
תסמינים עיקריים
אחד המאפיינים העיקריים של תסמונת וויבר הוא מהיר יותר מאשר צמיחה נורמלית, ולכן משקל וגובה הם כמעט תמיד באחוזים גבוהים מאוד.
עם זאת סימפטומים ותכונות אחרות כוללות:
- חוזק שרירים נמוך;
- רפלקסים מוגזמים;
- עיכוב בפיתוח תנועות וולונטריות, כגון תפיסת חפץ;
- אני בוכה נמוך וצרוד;
- עיניים מרוחקות זו מזו;
- עודף העור בפינת העין;
- צוואר שטוח;
- מצח ארוך;
- אוזניים גדולות מאוד;
- עיוותים ברגל;
- אצבעות הידיים סגורות כל הזמן.
חלק מהתסמינים האלה ניתן לזהות מיד אחרי הלידה, בעוד שאחרים מזוהים במהלך החודשים הראשונים של החיים במהלך התייעצויות עם רופא הילדים, למשל. לכן, ישנם מקרים בהם התסמונת מזוהה רק כמה חודשים לאחר הלידה.
בנוסף, סוג ועוצמת הסימפטומים עשויים להשתנות בהתאם למידת התסמונת ולכן במקרים מסוימים עשויים ללכת מבלי משים.
מה גורם לתסמונת
סיבה ספציפית לתחילת תסמונת וויבר עדיין לא ידועה, עם זאת, ייתכן כי מוטציה בגן EZH2 אחראי על ביצוע כמה עותקים DNA עשוי להתרחש.
בדרך זו, אבחנה של תסמונת יכול להיעשות לעתים קרובות באמצעות בדיקה גנטית, מלבד תצפית על המאפיינים.
עדיין יש חשד כי מחלה זו יכולה להיות מועברת מן האם לילדים ולכן מומלץ לעשות ייעוץ גנטי אם יש מקרה של תסמונת במשפחה.
איך עושים את הטיפול?
אין טיפול ספציפי תסמונת ויבר, עם זאת, טכניקות שונות ניתן להשתמש על פי הסימפטומים והמאפיינים של כל ילד. אחד הטיפולים הנפוצים ביותר בטיפול הוא פיזיותרפיה לתיקון עיוותים ברגליים, למשל.
נראה שגם לילדים עם תסמונת זו יש סיכון גבוה יותר להתפתחות סרטן, במיוחד נוירובלסטומה, ולכן מומלץ לבקר באופן קבוע אצל רופא הילדים כדי להעריך אם קיימים תסמינים כלשהם, כגון אובדן תיאבון או התמוטטות, העשויים להצביע על נוכחות של גידול כלשהו, להתחיל את הטיפול בהקדם האפשרי. למידע נוסף על neuroblastoma.
