פיברודיספלזיה מתמשכת, המכונה גם FOP, דלקת המעי הגס המתקדמת או תסמונת האבן, היא מחלה גנטית נדירה מאוד הגורמת לרקמות הרכות של הגוף, כגון מיתרים, גידים או שרירים, כדי להפוך לאט לאט לעצם, תנועות הגוף המפריעות וגורמות לשינויים חזקים בתמונת הגוף.
ברוב המקרים הסימפטומים מופיעים במהלך הילדות, אך הפיכת הרקמה לעצם ממשיכה לבגרות, ועלולה לשנות את הגיל שבו מתבצעת האבחנה. עם זאת, ישנם מקרים רבים בהם הלידה כבר יש מומים של בהונות או צלעות שעלולות להוביל את רופא הילדים לחשוד את המחלה.
למרות שאין תרופה לסיכון פיברודיספלזיה מתקדמת, חשוב שהילד ילווה תמיד אצל רופא הילדים, שכן ישנן צורות טיפול שיכולות להקל על תסמינים מסוימים, כגון נפיחות או כאבי פרקים, שיפור איכות החיים.
תסמינים עיקריים
הסימן הראשון של פיברודיספלסיה מתפשטת מתקדמת מופיע בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה עם נוכחות של מומים של הבהונות, ובמקרים מסוימים, את האגודלים.
הסימפטומים האחרים מופיעים בדרך כלל עד גיל 20 וכוללים:
- בליטות אדומות על ידי הגוף, אשר נעלמות אבל להשאיר עצם במקום;
- פיתוח עצם באתרי ניקוב;
- קושי הדרגתי להזיז ידיים, ידיים, רגליים או רגליים;
- בעיות במחזור הדם באיברים.
בנוסף, בהתאם אזורים מושפעים, התפתחות של בעיות לב או נשימה נפוצה גם, במיוחד כאשר זיהומים בדרכי הנשימה תכופים להתרחש.
פיברודיספלזיה מתקדמת משפיעה בדרך כלל על הצוואר ועל הכתפיים, ואז מתקדמת לגב, לגוף ולאברים.
למרות שהמחלה יכולה לגרום למספר מגבלות לאורך זמן ולהוריד באופן דרמטי את איכות החיים, תוחלת החיים היא בדרך כלל ארוכה, משום שבדרך כלל אין סיבוכים חמורים במיוחד.
מה גורם וכיצד מתבצעת האבחנה
הגורם הספציפי של הפיברודיספלזיה המתקדמת והתהליך שבו הרקמות הופכות לעצם עדיין לא ידועות, אולם המחלה נובעת כתוצאה ממוטציה גנטית בכרומוזום 2. למרות שהמוטציה הזו יכולה לעבור מהורה לילד, נפוץ יותר כי המחלה עולה באקראי.
מכיוון שהוא נגרם על ידי שינוי גנטי ואין בדיקה גנטית ספציפית עבור אותו, האבחון נעשה בדרך כלל על ידי רופא הילדים באמצעות הערכה של סימפטומים וניתוח ההיסטוריה הרפואית של הילד. הסיבה לכך היא, כי בדיקות אחרות כמו ביופסיה, לגרום טראומות קטנות שיכולות להוביל להתפתחות של העצם במקום הנבדק.
איך עושים את הטיפול?
אין שום סוג של טיפול מסוגל לרפא את המחלה או למנוע את הפיתוח שלה, ולכן זה נפוץ מאוד עבור רוב החולים להיות מוגבל לכסא גלגלים או למיטה לאחר גיל 20.
כאשר זיהומים בדרכי הנשימה כגון הצטננות או שפעת לבוא, חשוב מאוד ללכת לבית החולים בקרוב לאחר הסימפטומים הראשונים להתחיל בטיפול ולמנוע סיבוכים חמורים באיברים אלה. בנוסף, שמירה על היגיינת הפה טובה גם מונעת את הצורך בטיפול שיניים, אשר יכול לגרום למשברים חדשים היווצרות עצם, אשר יכול להאיץ את הקצב של המחלה.
למרות זאת, יש חשיבות רבה לקידום פעילויות הפנאי והסוציאליזציה של אנשים עם המחלה, שכן כישורי האינטלקטואליות והתקשורת שלהם נותרים ללא פגע ומתפתחים.
-o-que--sintomas-e-tratamento.jpg)
