נדירים deseases

תסמונת ההפעלה של תורן התאים היא מחלה נדירה שמשפיעה על המערכת החיסונית, מה שמוביל להופעתם של תסמיני אלרגיה שמשפיעים על מערכת איברים אחת, במיוחד על העור ועל מערכת העיכול, הלב וכלי הדם ומערכת הנשימה. לכן, אדם יכול להיות תסמיני אלרגיה על העור כגון אדמומיות וגירוד, כמו גם בחילה והקאות, למשל. תסמינים אלה מתעוררים משום שהתאים האחראים לוויסות מצבים אלרגיים, תא

תסמונת כליאה, או תסמונת נעילה, היא מחלה נוירולוגית נדירה, שבה מתרחש שיתוק של כל שרירי הגוף, למעט השרירים השולטים בתנועת העיניים או העפעפיים. במחלה זו, החולה "לכוד" בתוך גופו, אינו מסוגל לנוע או לתקשר, אך נשאר מודע, רואה את כל מה שקורה סביבו וזכרונו נשאר שלם. לתסמונת זו אין תרופה, אבל ישנם נהלים שיכולים לעזור לשפר את איכות החיים של האדם, כגון קסדה שיכולה לזהות מה האדם צריך, כך ניתן לטפל בו. כיצד ניתן לדעת אם תסמונת זו הסימפטומים של תסמונת הכליאה יכולים לה

תסמונת פייפר היא מחלה נדירה המתרחשת כאשר העצמות המרכיבות את הראש מאוחדות מוקדם מהצפוי בשבועות הראשונים של ההריון, מה שמוביל להתפתחות של מומים בראש ובפנים. בנוסף, מאפיין נוסף של תסמונת זו הוא האיגוד בין האצבעות הקטנות של ידיו ורגליו של התינוק. הסיבות שלה הן גנטיות ואין שום דבר כי האם או האב עשו במהלך ההריון שיכול לגרום לתסמונת זו, אבל יש מחקרים המציעים כי כאשר ההורים נכנסו להריון לאחר 40 שנים, את הסיכוי של המחלה הזאת הם גדולים יותר. שינ

בדלקת השתן של הילדות, לילד יש כתמים עגולים או אדומים או סגולים על העור, אשר מופיעים לפתע, אבל בדרך כלל הילד נראה טוב מבלי להיראות חולה. מחלה זו יש רק 1 פרק בחיים. זה נקרא גם בצקת hemorrhagic חריפה היא מחלה נדירה, אשר משפיע בעיקר על תינוקות מ 3 חודשים עד 2 שנות חיים, אך למרות לא נפוץ מאוד, זה יכול להשפיע גם על תינוקות וילדים עד גיל 5, במיוחד אלה שיש להם אטופיק העור, לטפל אלרגיות. טיפול בדלקת בכלי הדם הטיפול צריך להיות מסומן על ידי הרופא אבל זה לא תמיד הכרחי כי המחלה יכולה לרפא לבד בכ 15 עד 20 ימים. Paracetamol ניתן לציין חום נמוך יותר הידרציה ולכן המחלה מרפא מהר יותר. עם זאת, הרופא שלך עשוי להצב

המחלה היא חאף היא מחלה נדירה הגורמת לכאב עז בשרירים, המתעוררים פתאום, בנוסף לשתן שחור 24 שעות לאחר צריכת דגי מים מתוקים מזוהמים. הוא האמין כי דגים חייבים להיות מזוהמים עם רעלן ביולוגי אבל מאז תחילת המחלה הזאת של 1920, עד היום זה רעלן עדיין לא זוהה. רוב הזמן המחלה היא לא כל כך רציני כי זה יכול לגרום למוות, ואת רוב החולים מושפעים לשפר עם התאוששות מהירה, אבל לפעמים כאשר הטיפול אינו מבוצע המחלה עלולה להחמיר ולהוביל לתנאים חמורים יותר כגון

מחלת בורנהולם, הידועה גם בשם פלורודיניה, היא זיהום נדיר של שרירי הצלעות הגורמת לתסמינים כגון כאבי חזה קשים, חום וכאב שרירים כללי. בדרך כלל, הנגיף שגורם לזיהום זה, ואשר ידוע בשם וירוס Coxsackie B, מועבר על ידי מזון או חפצים מזוהמים על ידי צואה, אבל יכול גם להתעורר לאחר קשר עם מישהו נגוע כפי שהוא יכול לעבור את השיעול. מחלה זו יש תרופה בדרך כלל הולך אחרי שבוע, ללא צורך בטיפול ספציפי. עם זאת, תרופות מסוימות משככי כאבים עשויים לשמש כדי לעזור להקל על הסימפטומים במהלך ההתאוששות. תסמינים עיקריים הסימפטום העיקרי של המחלה הוא הופעה של כאב עז מאוד בחזה, אשר מחמ

כאב הראש היחיד בצד אחד של הפנים, שהוא חזק מאוד, lancinating ו מופיע במהלך השינה הוא המאפיין העיקרי של כאב ראש של salvos, מחלה נדירה, הרבה יותר חזק ו incapacitating מאשר מיגרנה, הידוע בשם כאב יותר גרוע שאנו יכולים להרגיש, להיות חזק יותר מאשר כליות, הלבלב או לידה כואבת. הכאב משפיע רק על צד אחד של הפנים, זה יכול להיות פועם ואת האדם לא יכול לעמוד בשקט, צורך ללכת מצד לצד במהלך משבר. מאפיינים אחרים הם אדמומיות וקרע העין באותו צד של הכאב. הטיפולים אינ

תסמונת היופי הנרדמת נקראת מדעית תסמונת קליין-לוין. זוהי מחלה נדירה המתבטאת בתחילה בגיל ההתבגרות או בגרות מוקדמת. בו, האדם סובל תקופות שבהן הוא עובר ימים ישנים, אשר יכול לנוע בין 1 ל 3 ימים, מתעורר נסער, נסער ואכילה כפייתית. כל תקופת שינה יכולה לנוע בין 17 ל 72 שעות ברציפות, וכאשר אתה מתעורר, אתה מרגיש מנומנם, חוזר לישון לאחר זמן קצר. יש אנשים שעדיין יש להם פרקים של היפרסקסואליות, זה נפוץ יותר ב

תסמונת ממאירה נוירופלקטית היא תגובה רצינית לשימוש בתרופות נוירופלאטיות, כגון Haloperidol או Chlorpromazine. למרות נדיר, תסמונת זו יכולה להיות מסכנת חיים אם הטיפול לא התחיל במהירות ולכן יש צורך להיות ערניים לסימפטומים אפשריים לאחר השימוש נוירופלטיקה. לכן, כאשר סימנים כגון חום מעל 39 ° C, קושי להזיז את הגפיים או תסיסה קיצונית לאחר השימוש של סוג זה של תרופות מופיעים, מומלץ ללכת לבית החולים במהירות, כדי להעריך את הבעיה ולהתחיל את הטי

תסמונת סאוואנט או תסמונת סייג 'משום שסוונט בצרפתית פירושה חכם, זוהי הפרעה נפשית נדירה שבה לאדם יש גירעונות אינטלקטואליים חמורים. בתסמונת זו, לאדם יש קשיים רציניים לתקשר, להבין מה מועבר ויחסים בין אישיים. עם זאת, יש לו כישרונות אין ספור, הקשורים בעיקר זיכרון יוצא דופן שלו. תסמונת זו שכיחה יותר מאז הלידה, המופיעה לעיתים קרובות אצל ילדים עם אוטיזם, אך גם יכולה להתפתח

Prosopagnosia היא מחלה שמונעת את ההכרה של תכונות הפנים, אשר יכול גם להיות המכונה "עיוורון תכונות". הפרעה זו, המשפיעה על המערכת הקוגניטיבית החזותית, גורמת לחוסר היכולת לזכור את פניהם של חברים, בני משפחה או מכרים. בדרך זו, את התכונות של הפנים לא מספקים כל סוג של מידע עבור אנשים אלה שכן אין יכולת לקשר פרצופים עם כל אדם. לכן, יש צורך לנקוט תכונות אחרות כדי לזהות חברים

הטטרלוגיה של פלוט היא מחלה גנטית נדירה המתעוררת בשל ארבעה שינויים בלב, אשר משנים את תפקודם ומפחיתים את כמות הדם בחמצן הנשאבת. בדרך זו, ילדים עם סוג זה של הפרעות לב בדרך כלל מציגים צבע כחלחל בכל העור בשל חוסר חמצן ברקמות. למרות שאין תרופה, טטרלוגיה של פלוט ניתן לתקן עם ניתוח כדי לשפר את הסימפטומים. שני סוגי הניתוחים הנפוצים ביותר הם: 1. ניתוח לתיקון Intracardiac זהו הסוג העיקרי של טיפול טטרלו

בתסמונת של האדם הנוקשה האדם מציג נוקשות חזקה שיכולה להתבטא בכל הגוף או רק ברגליים, למשל. כאשר אלה מושפעים, האדם יכול ללכת כמו חייל כי הוא לא יכול להזיז את השרירים והמפרקים שלו טוב מאוד. זוהי מחלה אוטואימונית שבדרך כלל מתבטאת בין 40 ל -50 שנים והיא ידועה גם בשם תסמונת Moersch-Woltmann או בתסמונת הקשורה באנגלית. רק כ -5% מהמקרים מת

תסמונת Aase, הידועה גם בשם תסמונת Aase-Smith, היא מחלה נדירה הגורמת לבעיות כמו אנמיה קבועה ומומים במפרקים ובעצמות של חלקים שונים של הגוף. חלק מהמומים הנפוצים ביותר כוללים: מפרקים, אצבעות או בהונות, קטנות או נעדרות; חך שסוע; אוזניים מעוותות; עפעפיים נופלים; קושי למתוח את המפרקים לחלוטין; כתפיים צרות; עור חיוור מאוד; מפרק בטן אגודל. תסמונת זו נובעת מלידה ומתרחשת עקב מוטציה גנטית אקראית במהלך ההריון, ולכן היא, ברוב המקרים, מחלה לא תורשתית. עם זאת, ישנם מקרים בהם המחלה יכולה לעבור מהורים לילדים. איך עושים את הטיפול? הטיפול מסומן בדרך כלל על ידי רופא הילדים וכולל עירויי דם במהלך ה

Myasthenia מולדת היא מחלה הכוללת את הצומת neuromuscular ולכן גורם חולשת שרירים מתקדמת, לעתים קרובות מובילה את האדם שיש ללכת בכיסא גלגלים. מחלה זו ניתן לגלות בגיל ההתבגרות או בבגרות בהתאם לסוג של שינוי גנטי כי אדם יש, ניתן לרפא עם השימוש של תרופות. בנוסף לתרופות המצוינות על ידי הנוירולוג גם יש צורך לעשות פיזיותרפיה כדי לשחזר את כוח השרירים והתיאום של התנועות, אבל האדם יכול לחזור ללכת בדרך כלל, ללא צורך בכיסא גלגלים או קב

תסמונת הולט-אורם היא הפרעה גנטית נדירה הגורמת לעיוותים בגפיים העליונות כגון ידיים וכתפיים ובעיות לב כגון הפרעות קצב או מומים קטנים. זוהי מחלה שלעתים קרובות ניתן לאבחן רק לאחר לידת הילד ולמרות שאין תרופה, ישנם טיפולים וניתוחים שמטרתם לשפר את איכות החיים של הילד. מאפייני תסמונת הולט-אורם תסמונת הולט-אורם יכולה לגרום למגוון של מומים ובעיות שעלולים לכלול: עיוותים בגפיים העליונות, הנובעים בעיקר בידיים או באזור הכתף; בעיות לב ומומים הכוללים הפרעות בקצב הלב ופגם מחטתי פרוזדורי

Hypophosphatasia היא מחלה גנטית נדירה במיוחד המשפיעה על ילדים, אשר גורם דפורמציות ושברים באזורים מסוימים של הגוף, אובדן מוקדם של שיני חלב. מחלה זו מועברת לילדים בצורה של ירושה גנטית ואין לה תרופה, היא תוצאה של שינויים בגן הקשור הסתיידות של העצמות ופיתוח השיניים, פגיעה מינרליזציה של העצמות. שינויים עיקריים שנגרמו על ידי Hypophosphatasia היפופוספטסיה יכולה לגרום לשינויים שונים בגוף, כולל: הופעת דפורמציות בגוף כגון גולגולת מוארכת, מפרקים מורחבים או גובה גוף מופחת; הופעת שברים במספר אזורים; אובדן מוקדם של שינ

הריון האביב, המכונה גם הריון טוחנת או שומה hydatidiform, הוא סיבוך הריון נדיר שמוביל הפלה ספונטני יכול להיות מסווג כמו שלם או חלקי. בהריון לטווח מלא העובר מקבל רק את התאים של האב משוכפל ובחלקו העובר מקבל את התאים הכפולים מהאב בתוספת התאים מהאם. שינויים אלה יוצרים סבך של תאים הדומים לאשכולות ענבים ברחם האישה, דבר הגורם לעיוות של השליה והעובר, ואין אפשרות להפוך לתינוק. קבוצה זו של תאים לא נורמליים יכולה להתפשט וליצור סיבוכים,

מחלת מאצ'דו-ג'וזף היא מחלה גנטית נדירה הגורמת להתנוונות מתמשכת של מערכת העצבים, הגורמת לאובדן שליטה בשריר ותיאום, בעיקר בזרועות וברגליים. בדרך כלל, מחלה זו מתעוררת לאחר גיל 30, מתקינה את עצמה בהדרגה, משפיעה בראש ובראשונה על שרירי הרגליים והזרועות ומתקדמת עם הזמן אל השרירים האחראים לדיבור, לבלוע ואפילו לתנועת העין. למחלת מאצ'דו-ג'וזף אין תרופה, אבל ניתן לשלוט בה עם תרופות ותרופות פיזיותרפיה, המסייעות להקל על הסימפטומים ולאפשר ביצוע עצמאי של פעילויות יומיות. איך עושים את הטיפול? הטיפול במחלת מאצ'דו-ג'וזף צריך להיות מונחה על ידי נוירולוג ובדרך כלל

תסמונת Hugles-stovin היא מחלה נדירה ורצינית הגורמת למספר מפרצות בעורק הריאתי ובמקרים רבים של פקקת ורידים עמוקה במהלך החיים. מאז התיאור הראשון של המחלה בעולם, פחות מ -40 אנשים אובחנו עד שנת 2013. המחלה יכולה להתרחש בשלושה שלבים שונים, כאשר השלב הראשון מתבטא בדרך כלל עם thrombophlebitis, השלב השני עם aneurysms ריאתי, והשלב השלישי וה