תסמונת ברדינלי-סיפ, הידועה גם בשם ליפודיסטרופיה מלידה כללית, היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בתפקוד לקוי של תאי שומן בגוף, כך שאין הצטברות של שומן בגוף, שכן היא מאוחסנת באחרים כגון כבד ושרירים.
אחד המאפיינים העיקריים של תסמונת זו הוא התפתחות של סוכרת חמורה שבדרך כלל מתחילה בגיל ההתבגרות, סביב 8 עד 10 שנים, ויש לטפל בה עם דיאטה נמוכה בשומנים ובסוכרים ועם תרופות המסייעות לשלוט בסוכרת כולסטרול גבוה.
תסמינים
הסימפטומים של תסמונת ברדינלי-סיפ קשורים להפחתת רקמת השומן הרגילה בגוף, מה שמוביל לתכונות שעשויות להופיע כבר בשנה הראשונה לחיים, כגון:
- כולסטרול גבוה וטריגליצרידים;
- עמידות לאינסולין וסוכרת;
- זנב, ידיים ורגליים גדולות, מוארכות;
- הגדלת שרירים;
- הגדלת הכבד והטחול, גרימת נפיחות בבטן;
- בעיות לב;
- צמיחה מואצת;
- עלייה מוגזמת של התיאבון, אך עם ירידה במשקל;
- מחזורי מחזור לא סדירים;
- שיער סמיך ויבש.
בנוסף, סימפטומים כגון לחץ דם גבוה, ציסטות על השחלות ונפיחות של צדי הצוואר, ליד הפה עשויים להופיע גם. סימפטומים אלה ניתן לראות מילדות, הופך בולט יותר מגיל ההתבגרות.
אבחון וטיפול
האבחנה של תסמונת זו נעשית על בסיס הערכה של המאפיינים הקליניים של המטופל ומבחנים אשר יזהה בעיות כולסטרול, כבד, כליות וסוכרת.
מאישור האבחון, הטיפול מכוון בעיקר לשלוט בסוכרת וכולסטרול ולהימנע מסיבוכים של המחלה, וניתן להשתמש בהם תרופות כגון מטפורמין, אינסולין וסימבסטטין.
בנוסף, כדאי גם לאכול דיאטה דלת שומן, גבוהה אומגה -3 כדי לסייע בשליטה על הכולסטרול, כמו גם לשלוט על צריכת סוכר ופחמימות פשוטות כגון אורז, קמח ופסטה כדי לסייע בשליטה על סוכרת . לראות מה לאכול בסוכרת.
סיבוכים
הסיבוכים של תסמונת ברדינלי-סיפ תלויים במעקב של הטיפול ובתגובה של הגוף המטופל לתרופות המשמשות, וכתוצאה מכך עודף שומן בכבד ושחמת הכבד, צמיחה מואצת בילדות, גיל ההתבגרות המוקדמת וציסטות בעצמות, מה שגרם לשברים תכופים.
בנוסף, זה גם נפוץ כי סוכרת המוצגים מחלה זו מובילה סיבוכים כגון בעיות ראייה, בעיות בכליות ואת הסיכון המוגבר למחלות לב וכלי דם.
