Adrenoleukodystrophy היא מחלה גנטית נדירה המקושרת לכרומוזום X המגיע לבלוטת יותרת הכליה, למערכת העצבים ולאשכים. המחלה משפיעה על גברים במיוחד יכול להתבטא בכל גיל.
Adrenoleukodystrophy משנה מיאלין, חלבון נוכח בחלק הלבן של מערכת העצבים. מערכת העצבים מתפקד כסוג של מעגל חשמלי ומיאלין יש את הפונקציה של בידוד תאי עצב ממעגל זה. כאשר יש שינוי במיאלין, ההולכה לא נעשית כראוי ומערכת העצבים מאבדת את תפקידיה.
תסמינים של Adrenoleukodystrophy
הסימפטומים של adrenoleukodystrophy מופיעים בהדרגה. האדם מאבד את תפקודי האדרנל, את היכולות לדבר ולפעול, להרכיב משקפיים עקב פזילה, להתקשות בהליכה, להתחיל להאכיל דרך קטטר, יש עוויתות רבות, ובתוך זמן קצר האדם הוא כמו ב- מצב של תרדמת. הכל קורה כי הגוף שלך לא יכול להישאר לבד, זקוק לעזרה של מכשירי חשמל.
תוחלת חיים
Adrenoleukodystrophy יכול להתבטא בחודשים הראשונים לחיי התינוק ובמקרה זה, תוחלת החיים היא 5 שנים. אם זה בא לידי ביטוי בין 4 ל 10 שנים של חיים, הילד יש תוחלת חיים של כ 10 שנים וכאשר המחלה מתבטאת בחיים הבוגרים הפרט יכול לחיות במשך עשורים רבים, למרות ההידרדרות של מערכת העצבים הוא פרוגרסיבי באותה מידה.
איך עושים את הטיפול?
הטיפול ב- adrenoleukodystrophy נעשה באמצעות הורמונים של בלוטות האדרנל ועם השמן של לורנצו, כדי לעכב את התפתחות המחלה. גם פיזיותרפיה ופסיכותרפיה.
השתלת מוח העצם ניתן לציין במקרים ספציפיים. חומצה Docosahexaenoic מצוין לטיפול adrenoleukodystrophy, אבל adrenoleukodystrophy אינו מאובטחת כרגע.
הסרט "לורנצו של שמן" מתאר את סיפורו של ילד שיש לו Adrenoleukodystrophy והוא מבוסס על עובדות אמיתיות.
