נדירים deseases

תסמונת פארי-רומברג, או רק תסמונת רומברג, היא מחלה נדירה המאופיינת בניוון העור, השרירים, השומן, רקמות העצם ועצבי הפנים, דבר הגורם לעיוות אסתטי. בדרך כלל, מחלה זו מגיעה רק צד אחד של הפנים, אבל יכול להאריך את שאר הגוף. מחלה זו אין תרופה , אבל לוקח תרופות וניתוח מסייע לשלוט על התקדמות המחלה. עיוות בפנים נראה מהצד עיוות בפנים נראה מהחזית מה הסימפטומים לעזור לזהות המחלה מתחילה בדרך כל

Argriria היא מחלה נדירה שגורמת לאדם לקבל עור כחול או אפרפר עקב הצטברות של מלחי כסף בגוף. בנוסף לעור, הלחמית של העיניים ואיברים פנימיים גם כחלחל. סימפטומים של ארגריריה הסימפטום העיקרי של argyria הוא צבע כחלחל של העור ואת רירית הממברנות לצמיתות. שינוי זה בצבע העור יכול להוביל את האדם לדיכאון ולנסיגה חברתית ואין תסמינים אחרים הקשורים. עבור אבחון של argyria האדם חייב להיות נצפה ואת נוכחותם של מלחי כסף באורגניזם חייב להיות מאו

Amyloidosis יכול לייצר כמה סימנים ותסמינים שונים ולכן הטיפול שלך צריך להיות מכוון על ידי הרופא, בהתאם לסוג המחלה כי יש לאדם. עבור סוגים ותסמינים של מחלה זו, ראה כיצד לזהות עמילואידוזיס. הרופא עשוי להצביע על שימוש בתרופות, רדיותרפיה, שימוש בתאי גזע, ניתוח להסרת האתר המושפע מפיקדונות עמילואיד ואפילו השתלת כבד, כליות או לב,

הסימפטומים הנגרמים על ידי עמילואידוזיס משתנים בהתאם לאתר של המחלה, אשר יכול לגרום דפיקות לב, קשיי נשימה ועיבוי הלשון, בהתאם לסוג המחלה שיש לאדם. עמילואידוזיס היא מחלה נדירה בה מתרחשים מרבצים קטנים של חלבונים עמילואידים שהם סיבים נוקשים באיברים ורקמות שונים של הגוף המונעים תפקוד תקין שלהם. זה בתצהיר בלתי מספקת של חלבונים עמילואיד יכול להתרחש, למשל, בלב, כבד, כליות, גידים ומערכת העצבים. ראה כיצד לטפל במחלה זו על ידי לחיצה כאן. הסוגים העיקריים של עמילואידוזיס הם: AL או עמילואידוזיס ראשוני זהו הצורה הנפוצה ביותר של המחלה ובע

הטיפול במיופתיה של נמלין צריך להיות מונחה על ידי רופא ילדים, במקרה של התינוק והילד, או על ידי אורתופד, במקרה של המבוגר, נעשה כדי לא לרפא את המחלה, אבל כדי להקל על הסימפטומים ולטפל בהם, לשפר את האיכות של החיים. בדרך כלל, הטיפול מתחיל עם מפגשים פיזיותרפיה כדי לעזור לחזק את השרירים כי הם מוחלשים על ידי ביצוע תרגילים ספציפיים המותאמים על ידי פיזיותרפיסט. בנוסף, בהתאם לסימפ

הטיפול באגנזה מקודשת, שהוא מום שגורם להתפתחות מאוחרת של עצבים בחלק האחרון של חוט השדרה, מתחיל בדרך כלל במהלך הילדות ומשתנה בהתאם לסימפטומים ולמומים המוצגים על ידי הילד. בדרך כלל, ניתן לזהות את הזיהום של העצה לאחר לידתו, כאשר התינוק עובר שינויים ברגליים או בהעדר פי הטבעת, אך במקרים אחרים זה עלול לקחת מספר

הטיפול בתסמונת מלורי-וייס, שהיא בעיה שגורמת לדימום מהוושט לאחר הקאות קבועות, צריך להיות מונחה על ידי גסטרואנתרולוג והוא בדרך כלל יזם באשפוז בבית החולים להפסיק את הדימום ולייצב את מצבו הכללי של המטופל . במהלך האשפוז ייתכן שיהיה צורך לקבל סרום ישירות לתוך הווריד או לבצע עירויי דם כדי לפצות על אובדן דם ולמנוע את החולה מלהיכנס להלם. לכן, לאחר ייצוב המצב הכללי, הרופא

הטיפול באוסטאופטרוזיס, שהוא מחלה מולדת שגורמת להתפתחות עצמות צפופות ופריך מאוד, צריך להיות מונחה על ידי צוות של כמה אנשי מקצוע בתחום הבריאות, כגון רופא ילדים, אורתופד, המטולוג, אנדוקרינולוג ופיזיותרפיסט. לדוגמה. בדרך כלל, הטיפול באוסטאופטרוזיס משתנה בהתאם לסוג המחלה ובמקרה של ילדים עם אוסטאופטרוזיס ממאיר, הטיפול היעיל ביותר הוא השתלת מוח עצם. למידע נוסף על: השתלת מח

הטיפול בתסמונת זולינגר-אליסון מתחיל בדרך כלל בצריכה היומיומית של תרופות כדי להפחית את כמות החומצה בקיבה, כגון Omeprazole, Esomeprazole או Pantoprazole, מכיוון שהגידולים בלבלב, הנקראים gastrinomas, מעוררים את ייצור החומצה, הגדלת הסיכויים של כיב קיבה, למשל. בנוסף, גסטרואנתרולוג עשוי גם להמליץ ​​על ניתוח כדי להסיר כמה גידולים, אם כי סוג זה של ניתוח הוא בדרך כלל רק מצביע כאשר יש רק גידול אחד. במקרים אחרים, הטיפול עשוי לכ

הטיפול בתסמונת Beckwith-Wiedemann, שהיא מחלה מולדת נדירה הגורמת לגידול בחלקים מסוימים של הגוף או האיברים, משתנה בהתאם לשינויים הנגרמים על ידי המחלה ולכן הטיפול הוא בדרך כלל צוות של אנשי מקצוע בתחום הבריאות, הכוללים את רופא הילדים, את הקרדיולוג, את רופא השיניים ואת מספר המנתחים, למשל. לכן, בהתאם לסימפטומים ולמומים שנגרמים על ידי תסמונת Beckwith-Wiedemann, סוגי הטיפולים העיקריים הם: ירידה ברמות הסוכר בדם: זריקות בסרום עם גלוקוז מוזרקות ישירות לתוך הווריד ולמנוע מחוסר סוכר לגרום לשינויים נוירולו

הטיפול בתסמונת המעי הקצר מבוסס על התאמת תוספי תזונה כדי לפצות על ספיגה מופחתת של ויטמינים ומינרלים, כי החלק החסר של המעי גורם, כך שהחולה אינו מתת תזונה או מיובש. התאוששות מלאה עבור המעיים כדי לספוג כראוי חומרים מזינים שוב ואת הירידה במשקל להיות נשלט יכול להימשך עד 3 שנים. עם זאת, חומרת תסמונת זו תלויה באיזה חלק של המעיים הוסר, אשר עשוי להיות חלק של המעי הגס או גדול ואת כמות המעיים הוסרו. באופן כללי, החומרים המזינים הכי רגישים לחוסר ספיגה הם ויטמינים A, D, E, K, B12 ומינרלים כגון סידן,

הטיפול בתסמונת פורנייר צריך להתחיל בהקדם האפשרי לאחר אבחנה של המחלה ובדרך כלל נעשה על ידי אורולוג, במקרה של האיש, או גינקולוג, במקרה של האישה. תסמונת Fournier היא מחלה נדירה, הנגרמת על ידי זיהום חיידקי שגורם למוות של הרקמות של האינטימה. הטיפול בתסמונת פורנייה מתבצע תוך שימוש בתרופות אנטיביוטיות כגון: Vancomycin; אמפיצילין; פניצילין; אמוקסיצילין; Metronidazole; קלינדמיצין; קפאלוספורין. אנטיביוטיקה זו יכולה להיות בש

תסמונת Fournier היא מחלה נדירה הנגרמת על ידי זיהום חיידקי המשפיע על אזור איברי המין וגורם למוות של התאים, מה שמוביל את המראה של סימפטומים כמו גנגרנה כגון: עורו של האזור האדום הפנימי שהתפתח אחר כך לכהה; כאב אינטנסיבי ומתמיד; ריח וריח נוצצים של האזור; חום מעל 38 מעלות צלזיוס; עייפות מוגזמת. תסמונת Fournier היא בדרך כלל שכיחה יותר בקרב גברים מאשר נשים, וילדים וקשישים הם הנפגעים ביותר עקב היחלשות של המערכת החיסונית. לתסמונת פורנייה יש תרופה ולא מדבקת, אבל הטיפול שלה צריך להתחיל בהקדם האפשרי, כי מספר התאים המ

תסמונת קרולי היא מחלה תורשתית נדירה המשפיעה על הכבד, אשר נקרא על שמו של הרופא הצרפתי ז'אק קרולי שגילה אותו בשנת 1958. זוהי מחלה המאופיינת על ידי הרחבת הערוצים הנושאים את המרה, ויוצר כאב עקב דלקת אלה אותם ערוצים. זה יכול לייצר אבנים וזיהום, והוא עשוי להיות קשור עם fibrosis hepatic מולד, שהוא צורה חמורה יותר של המחלה. סימפטומים של תסמונת קרולי הסימפטומים של תסמונת קרולי הם:

אנשים שיש להם תסמונת אלסטית יכול למתוח את העור שלהם הרבה גם לכופף את המפרקים שלהם מעבר קיבולת נורמלית שלהם, והם יכולים להתפתל בקלות קיצונית. עם זאת, אנשים אלה יש הרבה יותר קל לפתח בעיות בריאות כמו עקמת, דיסק hernias ו dislocations, אשר מציין כי לאחר מחלה זו לא יכול להיות נעים ויש לו את הסיבוכים. מחלה זו מכונה מדעית בשם תסמונת Ehlers-Danlos והיא נגרמת על ידי שינוי גנטי שבו סיבי הקולגן, אשר אחראים על גמישות העור, כלי הדם והמפרקים, מושפעים. תסמונת זו העוברת מהורים לילדים אין תרופה אבל ניתן לטפל כדי להקטין את

השמנת יתר שמתחילה גם בילדות יכולה להיגרם על ידי מחלה גנטית נדירה הנקראת חסר לקטין, הורמון המסדיר את תחושת הרעב והשובע. בהעדר הורמון זה, גם אם האדם אוכל הרבה, מידע זה אינו מגיע למוח, והוא תמיד נשאר רעב ולכן הוא תמיד אוכל משהו, שבסופו של דבר מעדיף עודף משקל והשמנת יתר. אנשים שיש להם מחסור זה בדרך כלל להדגים את המשקל העודף שלהם בילדות יכול להילחם את המאזניים במשך שנים עד שהם מגלים את הגורם לבעיה. אנשים אלה זקוקים לטיפול שאמור להיות מוגדר על ידי רופא הילדים, כאשר המחלה מאובחנ

מחלתו של אדם היא אפידרמידיספלאסיה וררוציפורמיס, מחלה הנגרמת על ידי סוג של וירוס HPV שגורם לאדם יש יבלות רבים מפוזרים בכל הגוף, שהם כל כך גדולים ומעוותים כי הם עושים את הידיים והרגליים נראה כמו יומני של עצים. Verodcciform epidermodysplasia הוא נדיר אבל זה משפיע קשות על העור. מחלה זו נגרמת על ידי נוכחות של וירוס HPV וגם שינויים במערכת החיסונית המאפשר וירוסים אלה להסתובב

תסמונת Prune Belly, הידועה גם בשם "תסמונת בטן יבשה", היא מצב נדיר וחמור, שבו התינוק נולד עם חסר או אפילו חוסר שרירים בקיר הבטן, עוזב כמו קרבים ושלפוחית ​​השתן רק מכוסה על ידי העור . מחלה זו יש תרופה כאשר מאובחנים מוקדם הילד יכול לנהל חיים נורמליים. תסמונת בטן של Prune שכיחה יותר אצל תינוקות זכרים, ובמקרים אלה ע

תסמונת Werdnig-Hoffmann היא מחלה ניוונית שאין לה תרופה ולכן הטיפול שלה נעשה כדי להקל על הסימפטומים ולסייע למטופל להתגבר על המגבלות שנוצרו על ידי התסמונת, אשר קשורות לחוסר כוח שרירי הגוף כולו. לפיכך, הטיפול עשוי להשתנות בהתאם לגיל של המטופל, השרירים הפגועים ואת חומרת הסימפטומים: קושי ללעוס או לבלוע במקרים אלה, בדרך כלל יש צורך להצי

מחלת Fox-Fordyce היא מחלה דלקתית הנובעת מחסימת בלוטות הזיעה, מה שמוביל להופעת כדורים צהובים קטנים באזור בית השחי או באזור המפשעה. הגורמים למחלות Fox-Fordyce עשויים להיות גורמים רגשיים, שינויים הורמונליים, עלייה בייצור או שינויים כימיים בזיעה שיכולים לגרום להזעה של בלוטות הזיעה ותחילת דלקת. מחלת פורקס-פורדיס אינה מרפא , אך ישנם טיפולים שיכולים להפחית דלקת או להפחית את המראה של נגעים. תמונה של מחלת פורד-פורד מחלת פוקס פורדיס בבית השחי טיפול במחלת פורד פורד הטיפול במחלת פורד-פורדיס יכול להיעשות עם תרופות, א