תסמונת Hanhart היא מחלה נדירה מאוד המאופיינת על ידי היעדר מוחלט של חלק של הידיים, הרגליים או האצבעות, ואת מצב זה יכול להתרחש בעת ובעונה אחת על הלשון.
הסיבות לתסמונת Hanhart הן גנטיות, אם כי הגורמים המובילים לשינויים אלה בגנים של הפרט אינם מוסברים.
תסמונת Hanhart אין תרופה, אבל ניתוח פלסטי יכול לעזור לתקן פגמים איברים.
תסמונת האנהרט
סימפטומים של תסמונת האנהרט
הסימפטומים העיקריים של תסמונת Hanhart יכולים להיות:
- היעדר חלקי או מלא של אצבעות או בהונות;
- זרועות ורגליים מעוותות, נעדרות חלקית או לחלוטין;
- שפה קטנה או מעוותת;
- פה קטן;
- לסת קטנה;
- סנטר נסוג;
- ציפורניים משובשות ומעוותות;
- שיתוק בפנים;
- קשיים בבליעה;
- אין ירידה של האשכים;
- פיגור שכלי.
בדרך כלל, התפתחותו של הילד נחשבת נורמלית, ואנשים עם מחלה זו יש התפתחות אינטלקטואלית נורמלית, להיות מסוגל לנהל חיים נורמליים, בתוך המגבלות הפיזיות שלהם.
האבחנה של תסמונת Hanhart מתבצעת בדרך כלל במהלך ההריון, על ידי אולטרה-סאונד ועל ידי הערכת הסימנים והתסמינים של התינוק.
טיפול בתסמונת האנהרט
הטיפול בתסמונת Hanhart נועד לתקן את הפגמים הקיימים אצל הילד ולשפר את איכות חייהם. זה בדרך כלל כרוך השתתפות של קבוצה של מומחים, מ Pediatricians, מנתחים פלסטיים, אורתופדים ופיזיותרפיסטים אשר להעריך את המקרה של כל ילד מושפע תסמונת זו.
בעיות הקשורות לליקויים בלשון או בפה ניתנים לתיקון באמצעות ניתוח, יישום תותבת, פיזיותרפיה וטיפול בדיבור כדי לשפר את הלעיסה, הבליעה והדיבור.
כדי לטפל בפגמים של הידיים והרגליים, הזרוע, הרגל או היד תותבות יכול לשמש כדי לעזור לילד לנוע מסביב, להזיז את הידיים, לכתוב או לתפוס משהו. פיזיותרפיה כדי לעזור לילדים להשיג ניידות המוטורית חשוב מאוד.
תמיכה משפחתית ופסיכולוגית חשובה להתפתחות הילד.
