מהי תסמונת טטרה-אמליה ומדוע זה קורה

תסמונת טטרה-אמליה היא מחלה גנטית נדירה מאוד הגורמת לתינוק להיוולד ללא ידיים ורגליים, ועשויה לגרום למומים אחרים בשלד, בפנים, בראש, בלב, בריאות, במערכת העצבים או באזור איברי המין.

שינוי גנטי זה יכול להיות מאובחן גם במהלך ההריון ולכן, בהתאם לחומרת המומים המזהים, הרופא הממלכתי עשוי להמליץ ​​על ביצוע הפלה, שכן רבים ממאומים אלה עלולים לסכן את חיי התינוק לאחר הלידה.

למרות שאין תרופה, ישנם מקרים בהם התינוק נולד רק עם היעדר ארבעת הגפיים או עם מומים מתונים, ובמקרים אלה ניתן לשמור על איכות חיים נאותה.

תסמינים עיקריים

בנוסף להיעדר הרגליים והזרועות, תסמונת טטרה-אמליה עלולה לגרום למומים רבים אחרים בחלקים שונים של הגוף, כגון:

גולגולת ופנים

• Cataratas;
• עיניים קטנות מאוד.
• אוזניים נמוכות מאוד או נעדרות;
• האף מאוד בחוץ או נעדר;
• חך שסוע או שפה שסועה.

הלב והריאות

• ירידה בגודל הריאות;
• שינויים בדיאפרגמה;
• חדרי הלב אינם מופרדים;
• צמצום של צד אחד של הלב.

איברי מין ודרכי השתן

• היעדר כליה;
• השחלות לא מפותחות היטב;
• היעדר פי הטבעת, השופכה או הנרתיק;
• נוכחות של חור מתחת לפין;
• אברי מין נמוכים.

שלד

• היעדר חוליות;
• עצמות ירך קטנות או נעדרות;
• היעדר צלעות.

בכל מקרה, המומים המופיעים שונים, ולכן תוחלת החיים הממוצעת והסיכון לחיים משתנים מילד אחד למשנהו.

עם זאת, אנשים שנפגעו בתוך אותה משפחה בדרך כלל יש מומים דומים מאוד.

מדוע מתרחשת התסמונת?

עדיין אין סיבה ספציפית לכל המקרים של תסמונת טטרה-אמליה, אך ישנם מקרים רבים בהם המחלה מתרחשת באמצעות מוטציה בגן ה- WNT3.

הגן WNT3 אחראי לייצור חלבון חשוב לפיתוח גפיים ומערכות גוף אחרות במהלך ההיריון. לכן, אם חל שינוי בגן זה, החלבון אינו מיוצר, וכתוצאה מכך היעדר ידיים ורגליים, כמו גם מומים אחרים הקשורים לחוסר התפתחות.

איך עושים את הטיפול?

אין טיפול ספציפי לתסמונת טטרה-אמליה, וברוב המקרים התינוק אינו שורד יותר מכמה ימים או חודשים לאחר הלידה עקב מומים אשר מעכבים את צמיחתו והתפתחותו.

עם זאת, במקרים שבהם הילד שורד, הטיפול בדרך כלל עובר ניתוחים לתיקון חלק המומים המוצגים ולשפר את איכות החיים. על היעדר גפיים, כיסאות גלגלים מיוחדים משמשים בדרך כלל, על ידי תנועות של הראש, הפה או הלשון, למשל.

כמעט בכל המקרים, יש צורך לעזור לאנשים אחרים לבצע פעילויות בחיי היומיום, אך ניתן להתגבר על כמה קשיים ומכשולים בפגישות ריפוי בעיסוק, אפילו עם אנשים עם תסמונת שיכולים לנוע ללא שימוש כיסא גלגלים.