תסמונת Mórquio היא מחלה גנטית נדירה, רצינית וחשוכת מרפא המונעת צמיחה בעמוד השדרה כאשר הילד עדיין 3, 6 או 8 שנים. המחלה המטופלת מתרחשת בממוצע ב -700, 000 אנשים ומשפיעה על השלד כולו, פוגעת בניידות.
התכונה העיקרית של המחלה היא כי היא פוגעת בצמיחה של השלד כולו במיוחד עמוד השדרה בעוד שאר הגוף ואיברים שומרת על צמיחה נורמלית ולכן המחלה מחמירה דחיסת האיברים, גרימת כאב והגבלת הרבה של התנועות.
סימנים ותסמינים של תסמונת Mórquio
הסימפטומים של תסמונת Mórquio, מתחילים להופיע בקרוב במהלך השנה הראשונה של החיים, המתפתח עם חלוף הזמן. התסמינים עשויים להופיע בסדר הבא:
- בתחילה החולה של תסמונת זו הוא חולה כל הזמן;
- במהלך השנה הראשונה של החיים יש אובדן משקל אינטנסיבי ולא מוצדק;
- עם חלוף החודשים, הקושי והכאב מותקנים בעת הליכה או נעה;
- המפרקים מתחילים להתקשות;
- החלשה הדרגתית של הרגליים והקרסוליים מתפתחת;
- יש עקירה של הירך כדי למנוע הליכה, מה שהופך את הסובל של תסמונת זו תלויה מאוד על כיסא הגלגלים.
האבחנה של התסמונת של mórquio מתבצעת באמצעות ניתוח גנטי לדם כדי לחפש ולזהות את הגן של Mórquio.
טיפול בתסמונת Mórquio
הטיפול בחולים אלה הוא ניתוח עצם בבית החזה והשידרה כדי לאפשר ניידות טובה יותר ונשימה.
אנשים עם תסמונת Mórquio יש תוחלת חיים מוגבלת מאוד, אבל מה הורג במקרים אלה הוא דחיסה של איברים כמו ריאות גרימת אי ספיקת נשימה חמורה. חולים עם תסמונת זו עלולים למות עד גיל שלוש, אך עשויים לחיות יותר משלושים.
מה גורם לתסמונת Mórquio
עבור ילד לפתח את המחלה יש צורך כי הן את האב ואת האם יש את הגן של תסמונת Mórquio, כי אם רק אחד אבות עצמו הגן אינו קובע את המחלה. אם לאם ולאם יש גן לתסמונת Mórquio יש סיכוי של 40% להוליד ילד עם התסמונת.
