ההמוגלובינוריה הלילית הפראוקסמית, הידועה גם בשם PNH, היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בשינוי בקרום תאי הדם האדומים, המוביל להשמדתו ולהשמדתו של מרכיבי דם אדומים בשתן, ובכך נחשבת לאנמיה hemolytic כרונית.
המונח הלילי מתייחס לתקופה של היום שבו שיעור ההרס הגבוה ביותר של תאי דם אדומים נצפתה אצל אנשים עם המחלה, אך מחקרים הראו כי המוליזה, כלומר, הרס של כדוריות דם אדומות, מתרחשת בכל עת של היום אצל אנשים עם המוגלובובינוריה.
PNH אין תרופה, עם זאת, הטיפול יכול להיעשות באמצעות השתלת מח עצם ושימוש Eculizumab, המהווה את התרופה הספציפית לטיפול במחלה זו. למידע נוסף על Eczulimab.
תסמינים עיקריים
הסימפטומים העיקריים של hemoglobinuria paroxysmal לילה הם:
- תחילה שתן כהה מאוד, בשל הריכוז הגבוה של תאי הדם האדומים בשתן;
- חולשה;
- נמנום;
- שיער חלש ומסמרים;
- איטיות;
- כאבי שרירים;
- זיהומים תכופים;
- פטמה;
- כאב בטן;
- צהבת;
- זכר זיקפה זכר;
- ירידה בתפקוד הכליות.
אנשים עם hemoglobinuria peroxysmal לילית הגדילו את הסיכויים של פקקת עקב שינויים בתהליך קרישת הדם.
כיצד מתבצעת האבחון?
האבחנה של hemoglobinuria paroxysmal הלילית מתבצעת באמצעות מספר בדיקות, כגון:
- ההמוגרמה, כי האדם עם PNH, pancytopenia הוא ציין, אשר מתאים לירידה של כל רכיבי הדם - איך לפרש את ספירת הדם;
- מינון של בילירובין חינם, אשר גדל;
- זיהוי ומדידה, באמצעות cytometry הזרימה, של CD55 ו CD59 אנטיגנים, שהם חלבונים נוכח קרום תא דם אדום, במקרה של hemoglobinuria, מופחתים או נעדרים.
בנוסף לבחינות אלה, המטולוג עשוי לבקש בדיקות נוספות, כגון בדיקת הסוכרוזה ובדיקת ה- HAM, אשר מסייעות באבחון של המוגלובובינוריה לילית פארוקסמית. בדרך כלל האבחנה מתרחשת בין 40 ל -50 שנים ואת ההישרדות של האדם הוא סביב 10 עד 15 שנים.
איך לטפל
הטיפול של hemoglobinuria paroxysmal לילה יכול להיעשות עם ההשתלה allogeneic hematopoietic תא גזע עם התרופה Eculizumab (Soliris) 300mg כל 15 ימים. תרופה זו עשויה להיות מסופקת על ידי SUS באמצעות פעולה משפטית.
כמו כן מומלץ להשלים עם ברזל, עם חומצה פולית, בנוסף ניטור תזונתי המטולוגי נאותה.
-o-que--sintomas-e-tratamento.jpg)
