תסמונת ארנולד-צ'יארי היא מום גנטי נדיר שבו יש פגיעה במערכת העצבים המרכזית ועלולה לגרום לאיזון לקוי, לאיבוד תיאום מוטורי ולליקוי ראייה.
המום הזה שכיח יותר אצל נשים ובדרך כלל מתרחש במהלך התפתחות העובר, שבו המוח הקטן, שהוא החלק במוח האחראי לאיזון, מתפתח בצורה לא מספקת. על פי התפתחות המוח הקטן, ניתן לסווג את תסמונת ארנולד-צ'יארי לארבעה סוגים:
- Chiari I: זהו הסוג הנפוץ ביותר שנצפה ביותר אצל ילדים, מתרחשת כאשר המוח הקטן משתרע על פני פתח של הגולגולת, הנקרא מגנום foramen, שבו בדרך כלל זה צריך לעבור רק את חוט השדרה;
- Chiari II: זה קורה כאשר בנוסף המוח הקטן, גזע המוח גם משתרע על magnum foramen. סוג זה של מום הוא נפוץ יותר אצל ילדים עם ספינה ביפידה, אשר מתאים לכישלון בהתפתחות של חוט השדרה והמבנים המגנים עליו. למידע נוסף על ספינה ביפידה;
- כיארי השלישי: זה קורה כאשר המוח הקטן וגזע המוח בנוסף להאריך את מגנאם foramen, להגיע לחוט השדרה, להיות המום הזה יותר רציני, אם כי זה נדיר;
- Chiari IV: סוג זה הוא גם נדיר ולא עולה בקנה אחד עם החיים קורה כאשר אין התפתחות או כאשר יש פיתוח חלקי של המוח הקטן.
האבחון נעשה על בסיס בדיקות הדמיה, כגון סריקות MRI או CT, ובדיקות נוירולוגיות, שבהן הרופא מבצע בדיקות על מנת להעריך את יכולתו של האדם ואת יכולתו החושית, כמו גם את האיזון.
תסמינים עיקריים
חלק מהילדים שנולדים עם המום הזה עשויים להיות ללא תסמינים או להתפתח כאשר הם מגיעים לגיל ההתבגרות או לבגרות, להיות נפוץ יותר לאחר גיל 30. הסימפטומים משתנים בהתאם למידת הפגיעה במערכת העצבים, אשר יכולה להיות:
- כאב צוואר הרחם;
- חולשת שרירים;
- קושי של איזון;
- שינוי בתיאום;
- איבוד תחושה וחוסר תחושה;
- ליקויי ראייה;
- סחרחורת;
- קצב לב מוגבר.
מום זה הוא ככל הנראה להתרחש במהלך התפתחות העובר, אך עלול להתרחש לעתים רחוקות יותר בבגרות בשל תנאים שעשויים להפחית את כמות הנוזל השדרתי כגון זיהומים, בליטות ראש או חשיפה לחומרים רעילים.
אבחון על ידי נוירולוג מן הסימפטומים שדווחו על ידי אדם, בדיקות נוירולוגיות, המאפשרים הערכה של רפלקסים, איזון ותיאום, וניתוח של טומוגרפיה ממוחשבת או MRI.
איך עושים את הטיפול?
הטיפול נעשה על פי הסימפטומים וחומרתם ומיועד להקל על הסימפטומים ולמנוע את התקדמות המחלה. אם אין ביטוי של סימפטומים, בדרך כלל אין צורך להיות טיפול הוקמה. במקרים מסוימים, עם זאת, מומלץ על ידי נוירולוג להשתמש בתרופות משככי כאבים, כגון ibuprofen, למשל.
כאשר הסימפטומים מופיעים והם חמורים יותר, מתערבים באיכות החיים של האדם, הנוירולוג ניתן להצביע על הישג של הליך כירורגי, כי נעשה תחת הרדמה כללית, במטרה decompressing את חוט השדרה ומאפשר את זרימת הנוזל נוזל שדרתי. בנוסף, מומלץ על ידי הנוירולוג לבצע פיזיותרפיה או ריפוי בעיסוק, כדי לשפר את התיאום, הדיבור והתיאום המוטורי.
