תסמונת היילנדר היא מחלה נדירה המאופיינת על ידי עיכוב בהתפתחות פיזית, מה שהופך את האדם נראה כמו ילד כאשר הוא או היא למעשה מבוגר.
האבחנה נעשית בעיקרה מבדיקה גופנית, שכן המאפיינים בולטים מאוד. עם זאת, עדיין לא ידוע מה באמת גורם לתסמונת, אבל מדענים מאמינים כי זה בגלל מוטציות גנטיות מסוגל להאט את תהליך ההזדקנות ובכך לעכב את השינויים האופייניים של גיל ההתבגרות, למשל.
סימפטומים של תסמונת היילנדר
תסמונת Highlander מאופיינת בעיקר על ידי עיכוב הצמיחה, אשר משאיר את האדם עם המראה של ילד, כאשר למעשה, יש לו יותר מ -20 שנה, למשל.
בנוסף לעיכוב ההתפתחותי, לאנשים עם תסמונת זו אין שיער, העור רך, אם כי ייתכן שיש קמטים, ובמקרה של גברים, אין עיבוי של הקול, למשל. שינויים אלה הם נורמליים להתרחש בגיל ההתבגרות, עם זאת, אנשים עם תסמונת Highlander לא בדרך כלל להיכנס לגיל ההתבגרות. גלה מה השינויים בגוף לקרות בגיל ההתבגרות.
סיבות אפשריות
זה עדיין לא ידוע מה הסיבה האמיתית של תסמונת היילנדר היא, אבל הוא האמין להיות עקב מוטציה גנטית. אחת התיאוריות המצדיקה את תסמונת היילנדר היא השינוי בטלומרים, שהם מבנים הקיימים בכרומוזומים הקשורים להזדקנות.
הטלומרים אחראים לשליטה על תהליך חלוקת התא, ומניעת חלוקה בלתי מבוקרת, כלומר מה שקורה בסרטן, למשל. עם כל חלוקה תא, חתיכת הטלומר הוא איבד, המוביל הזדקנות מתקדמת, וזה נורמלי. עם זאת, מה שעלול לקרות בתסמונת היילנדר הוא overactivation של אנזים שנקרא telomerase, אשר אחראי על שחזור חלק הטלומר שאבד, ובכך retarding הזדקנות.
ישנם עדיין כמה מקרים מדווחים של תסמונת היילנדר, אז זה עדיין לא ידוע מה מוביל לתסמונת זו וכיצד ניתן לטפל בה. בנוסף להתייעצות עם גנטיקאי, כדי לבצע אבחנה מולקולארית של המחלה, ייתכן שיהיה צורך להתייעץ עם אנדוקרינולוג כדי לאמת את ייצור ההורמונים, אשר כנראה השתנה, כך טיפול הורמונלי חלופי ניתן להתחיל .
