מחלה-גנטיקה

גלה אילו בדיקות נדרשות, כיצד אוכל, לימודים, התפתחות ושאלות נפוצות אחרות לגבי האדם הלוקה בתסמונת דאון.

"אוטיזם קל " הוא ביטוי המשמש לתיאור אדם שיש בו שינויים מסוימים בספקטרום האוטיסטי, אך שיכול לעשות כמעט את כל הפעילויות היומיומיות. להבין אילו סימנים עשויים להצביע על קיום אוטיזם קל

Alopecia areata תואם נשירת שיער בצורת מעגל המתרחשת בעיקר בקרקפת. יתכן שהשיער יצמח למקומו כל עוד נעשה הטיפול הנכון בהנחיית רופא העור. להבין מה

תסמונת גילברט היא מחלה גנטית המאופיינת בקיומה של מוטציה באנזים האחראי על פירוק הבילירובין, מה שמוביל להצטברותו בדם ומעניק לעור ולעיניים מראה צהבהב. להבין יותר על מה

הטיפול באוטיזם מסוגל לשפר תקשורת, ריכוז ולהפחית תנועות חוזרות, ובכך לשפר את איכות חייו של האדם האוטיסטי. רופא ילדים מסביר את צורות הטיפול העיקריות בהן משתמשים וכיצד לטפל בילד האוטיסטי

נוירופיברומטוזיס היא מחלה נדירה המתבטאת בסביבות גיל 15 וגורמת להופעת גושים קטנים על העור. להבין מהי נוירופיברומטוזיס, מדוע זה קורה ואיך ניתן לעשות טיפול

אוטיזם הוא תסמונת המאופיינת בבעיות בתקשורת, סוציאליזציה והתנהגות, המאובחנת בדרך כלל בין שנתיים לגיל 3. להבין טוב יותר מהו אוטיזם, הסימפטומים שלו, הסיבות האפשריות והטיפול בו

דיספרקסיה היא מצב הגורם לקושי בתכנון ותיאום תנועות הגוף. זה קורה אצל ילדים אך יכול להשפיע גם על מבוגרים.

פסאודוהרפרודיטיזם, הידוע גם בשם איברי המין מעורפל, הוא מצב בו הילד נולד עם איברי מין שאינם ניכרים זכר או נקבה. ראה כיצד לזהות את המאפיינים העיקריים אצל בנים ובנות

אלביניזם נגרם על ידי מוטציה גנטית, הגורמת לחוסר צבע בעור, בעיניים או בשיער. ראה מה גורם למחלה זו ואילו אמצעי זהירות לנקוט

לנוירופיברומטוזיס אין תרופה, ולכן מומלץ לעקוב אחר המטופל ולבצע בדיקות שנתיות כדי להעריך את התקדמות המחלה ואת הסיכון לסיבוכים. במקרים מסוימים ניתן לטפל בנוירופיברומטוזיס על ידי ניתוח

ניתן לזהות סיסטיק פיברוזיס בתינוק על ידי הערכת הסימנים והתסמינים המוצגים ותוצאות בדיקות המעבדה. הבן כיצד לדעת אם מדובר בסיסטיק פיברוזיס, מהם התסמינים וכיצד יש לבצע את הטיפול

תסמונת קלמן היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בעיכוב בגיל ההתבגרות ובהפחתה או היעדר ריח, עקב מחסור בייצור הורמון משחרר גונדוטרופין. ראה אילו סיבות ותסמינים ואיך זה נעשה

Polydactyly הוא מום המתרחש כאשר אצבע אחת או יותר נולדות ביד או ברגל וניתן לאבחן אותה כאשר התינוק מתהווה במהלך ההריון. זה יכול להיגרם על ידי שינויים גנטיים המועברים מאב לבן. גלה עוד

גלה אילו תרגילים יכולים ההורים לעשות בבית כדי לעזור לתינוק עם תסמונת דאון לדבר.

מה זה: תסמונת ויסקוט-אולדריך היא מחלה גנטית, הפוגעת במערכת החיסון המערבת לימפוציטים מסוג T ו- B, ותאי דם המסייעים לשלוט בדימומים, טסיות דם. תסמינים של תסמונות ויסקוט-אולדריך

היצרות הפנים הגולגולתית היא שינוי גנטי שגורם לעצמות הראש להיסגר לפני הזמן הצפוי, מה שיוצר כמה שינויים בראשו ובפניו של התינוק, אשר ידרשו ניתוחים מסוימים במהלך הילדות.

ניוון מיוטוני היא מחלה גנטית המכונה גם מחלת שטיינרט, המאופיינת בקושי להרפות את השרירים לאחר התכווצות. יש אנשים הסובלים ממחלה זו מתקשים לשחרר את ידית הדלת או להפריע

תסמונת פאטאו היא מחלה גנטית המאופיינת בטריזומיה של כרומוזום 13, הגורמת למומים אצל התינוק. למידע נוסף על תסמונת פאטאו, מאפיינים עיקריים, אופן האבחנה ואופן הטיפול

זהו מצב נדיר מאוד, אך זה יכול לקרות בכל הריון, מה שמוביל לחוסר גפיים ומומים אחרים אצל התינוק.