תסמונת גילברט, המכונה גם הפרעה בתפקוד הכבד החוקתי, היא מחלה גנטית המאופיינת בצהבת, הגורמת לאנשים להיות עור ועיניים צהובות. היא אינה נחשבת למחלה קשה, והיא גם אינה מעוררת בעיות בריאותיות גדולות, ולכן האדם הסובל מהתסמונת חי כל עוד אינו נושא מחלה ובאותה איכות חיים.
תסמונת גילברט שכיחה יותר אצל גברים ונגרמת על ידי שינויים בגן האחראי על פירוק הבילירובין, כלומר, עם המוטציה בגן, לא ניתן לבטל את הבילירובין, להצטבר בדם ולפתח את ההיבט הצהבהב המאפיין מחלה זו. .
תסמינים אפשריים
בדרך כלל, תסמונת גילברט אינה גורמת לתסמינים למעט נוכחות של צהבת, התואמת את העור ואת העיניים הצהובות. עם זאת, ישנם אנשים הסובלים מהמחלה מדווחים על עייפות, סחרחורת, כאבי ראש, בחילות, שלשולים או עצירות, ותופעות אלו אינן אופייניות למחלה. הם בדרך כלל מתעוררים כאשר האדם הסובל ממחלת גילברט סובל מזיהום או שעובר מצב מלחיץ מאוד.
כיצד מתבצעת האבחנה
תסמונת גילברט אינה מאובחנת בקלות, מכיוון שלרוב אין בה תסמינים, ולעתים קרובות ניתן לפרש את הצהבת כסימן לאנמיה. בנוסף, מחלה זו, ללא קשר לגיל, מתבטאת בדרך כלל רק בזמנים של לחץ, תרגילים גופניים אינטנסיביים, צום ממושך, במהלך מחלת חום כלשהי או בתקופות מחזור אצל נשים.
האבחנה נעשית במטרה לא לכלול גורמים אחרים להפרעות בתפקוד הכבד ולכן בדיקות לא רצויות לבדיקות תפקודי כבד, כגון TGO או ALT, TGP או AST, ורמות הבילירובין, בנוסף לבדיקות שתן, כדי להעריך את ריכוז האורובילינוגן, ספירת דם מלאה, ובהתאם לתוצאה, בדיקה מולקולרית לחיפוש המוטציה האחראית למחלה. ראה מהן הבדיקות המעריכות את הכבד.
בדרך כלל התוצאות של בדיקות תפקודי כבד בקרב אנשים הסובלים מתסמונת גילברט תקינות, למעט ריכוז הבילירובין העקיף, הנמצא מעל 2.5 מ"ג / ד"ל, כאשר הנורמה היא בין 0.2 ל -0.7 מ"ג / דצ"ל. להבין מה זה בילירובין ישיר ועקיף.
בנוסף לבדיקות שמבקש הפטולוג, נבחנים גם היבטים גופניים של האדם, בנוסף להיסטוריה המשפחתית, מכיוון שמדובר במחלה גנטית ותורשתית.
כיצד מתבצע הטיפול
אין טיפול ספציפי לתסמונת זו, אולם יש צורך באמצעי זהירות מכיוון שייתכן כי חלק מהתרופות המשמשות למאבק במחלות אחרות אינן עוברות חילוף חומרים בכבד, מכיוון שהן הפחיתו את הפעילות של האנזים האחראי על חילוף החומרים של תרופות אלו, כגון דוגמה אירינוטקאן ואינדינאוויר, שהם אנטי סרטניים ואנטי ויראליים בהתאמה.
בנוסף, לא מומלץ צריכת משקאות אלכוהוליים על ידי אנשים הסובלים מתסמונת גילברט, מכיוון שעלולה להיות נזק קבוע בכבד ולהוביל להתקדמות התסמונת ולהופעת מחלות קשות יותר.
האם המידע הזה עזר לך?
כן לא
דעתך חשובה! כתוב כאן כיצד נוכל לשפר את הטקסט שלנו:
יש שאלות? לחץ כאן לתשובה.
דוא"ל בו תרצו לקבל תשובה:
בדוק את דוא"ל האישור ששלחנו לך.
השם שלך:
סיבה לבקר:
--- בחר את הסיבה שלך --- מחלה לחיות טוב יותר לעזור לאדם אחר להשיג ידע
האם אתה איש מקצוע בתחום הבריאות?
לא רופא רוקח אחות תזונאית ביו רפואיתפיזיותרפיסטקוסמטיקאית אחר
