מחלת פון וילברנד או VWD היא מחלה גנטית ותורשתית המאופיינת בירידה או בהעדר הייצור של גורם פון וילברנד (VWF), שיש לה תפקיד חשוב בתהליך הקרישה. על פי התיקון, ניתן לסווג את מחלת פון וילברנד לשלושה סוגים עיקריים:
- סוג 1, בו יש ירידה חלקית בייצור ה- VWF;
- סוג 2, בו הגורם המיוצר אינו פונקציונלי;
- סוג 3, בו קיים מחסור מוחלט בגורם פון וילברנד.
גורם זה חשוב לקידום הידבקות טסיות הדם לאנדותל, הפחתה ועצירת דימום, והוא נושא את גורם VIII של קרישה, אשר חשוב למנוע פירוק טסיות בפלסמה והוא הכרחי להפעלת גורם X והמשך המפל. ליצירת תקע הטסיות.
מחלה זו היא גנטית ותורשתית, כלומר, היא יכולה לעבור בין דורות, אולם ניתן לרכוש אותה גם בבגרות כאשר לאדם יש מחלה אוטואימונית כלשהי או סרטן, למשל.
למחלת פון וילברנד אין תרופה, אלא שליטה, אותה יש לבצע במהלך החיים על פי הנחיות הרופא, סוג המחלה והתסמינים המוצגים.
תסמינים עיקריים
הסימפטומים של מחלת פון וילברנד תלויים בסוג המחלה, אולם הנפוצים ביותר כוללים:
- דימום תכוף וממושך מהאף;
- דימום חוזר מהחניכיים;
- עודף דימום לאחר חתך;
- דם בצואה או בשתן;
- חבורות תכופות בחלקים שונים של הגוף;
- זרימת מחזור מוגברת.
בדרך כלל, תסמינים אלו חמורים יותר בחולים עם מחלת פון וילברנד סוג 3, מכיוון שיש מחסור גדול יותר בחלבון המווסת את הקרישה.
איך האבחנה
האבחנה של מחלת פון וילברנד נעשית באמצעות בדיקות מעבדה בהן בודקים נוכחות של VWF וגורם VIII בפלסמה, בנוסף לבדיקת זמן הדימום וכמות הטסיות במחזור. זה נורמלי שהבדיקה תחזור על עצמה פעמיים עד שלוש כדי לאבחן נכון את המחלה, תוך הימנעות מתוצאות שליליות כוזבות.
מכיוון שמדובר במחלה גנטית, ניתן להמליץ על ייעוץ גנטי לפני או במהלך ההריון כדי לבדוק את הסיכון לתינוק שנולד עם המחלה.
ביחס לבדיקות מעבדה, בדרך כלל מזוהים רמות נמוכות או היעדר VWF וגורם VIII ו- aPTT ממושך.
כיצד מתבצע הטיפול
הטיפול במחלת פון וילברנד נעשה על פי הנחייתו של המטולוג ומומלץ בדרך כלל להשתמש בתרופות אנטי-פיברינוליטיות, המסוגלות לשלוט בדימום מרירית הפה, האף, הדימום ובתהליכי שיניים.
בנוסף, ניתן לציין את השימוש בדסמופרסין או בחומצה אמינו-קפרואית לוויסות קרישה, בנוסף לריכוז גורמים פון וילברנד.
במהלך הטיפול מומלץ לאנשים הסובלים ממחלת פון וילברנד להימנע ממצבים מסוכנים, כגון תרגול ספורט אתגרי וצריכת אספירין ותרופות אנטי דלקתיות אחרות שאינן סטרואידים, כמו איבופרופן או דיקלופנק, ללא ייעוץ רפואי.
טיפול בהריון
נשים עם מחלת פון וילברנד יכולות לעבור הריון תקין, ללא צורך בתרופות, אולם המחלה ניתנת להעברה לילדיהן מכיוון שמדובר במחלה גנטית.
במקרים אלו הטיפול במחלה במהלך ההריון נעשה רק יומיים עד 3 לפני הלידה עם דסמופרסין, במיוחד כאשר הלידה היא בניתוח קיסרי, השימוש בתרופה זו חשוב לשליטה על הדימום ולשימור חיי האישה. חשוב גם להשתמש בתרופה זו עד 15 יום לאחר הלידה, מכיוון שרמות הגורם VIII ו- VWF יורדות שוב, עם סיכון לדימום לאחר הלידה.
עם זאת, טיפול זה אינו תמיד הכרחי, במיוחד אם רמות גורם VIII הן בדרך כלל 40 IU / dl ומעלה. לכן חשוב לקיים קשר תקופתי עם המטולוג או רופא המיילדות בכדי לאמת את הצורך בשימוש בתרופות ואם יש סיכון כלשהו לאישה וגם לתינוק.
האם הטיפול רע לתינוק?
השימוש בתרופות הקשורות למחלת פון וילברנד במהלך ההריון אינו מזיק לתינוק, ולכן הוא שיטה בטוחה. עם זאת, יש צורך בתינוק לבצע בדיקה גנטית לאחר הלידה על מנת לוודא האם הוא סובל מהמחלה או לא, ואם כן, להתחיל בטיפול.
האם המידע הזה עזר לך?
כן לא
דעתך חשובה! כתוב כאן כיצד נוכל לשפר את הטקסט שלנו:
יש שאלות? לחץ כאן לתשובה.
דוא"ל בו תרצו לקבל תשובה:
בדוק את דוא"ל האישור ששלחנו לך.
השם שלך:
סיבה לבקר:
--- בחר את הסיבה שלך --- מחלה לחיות טוב יותר לעזור לאדם אחר להשיג ידע
האם אתה איש מקצוע בתחום הבריאות?
לא רופא רוקח אחות תזונאית ביו רפואיתפיזיותרפיסטקוסמטיקאית אחר
