תסמונת פאטאו: מה זה, מאפיינים ואיך מאבחנים אותו

תסמונת פאטאו היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בכפלת כרומוזום 13, המפריעה ישירות להתפתחות העובר, וכתוצאה מכך מומים במערכת העצבים, מומי לב ושפתיים וסדקים של שסוע בפה של התינוק.

שינוי שכיח יותר קורה כאשר האישה מעל גיל 35, מכיוון שיש סבירות גבוהה יותר לשינויים כרומוזומליים לאחר גיל זה. כדי לחקור את תסמונת פאטאו, ניתן לבצע בדיקת אולטרסאונד, בדיקת מי שפיר או בדיקת DNA עוברית בדם האימהי כדי להעריך את כרומוזומי העובר וכך לבדוק אם קיימים שינויים.

בדרך כלל, תינוקות עם מחלה זו שורדים פחות משלושה ימים בממוצע, אך ישנם מקרים של הישרדות עד גיל 10, תלוי בחומרת התסמונת, וחשוב בכל המקרים שהתינוק ילווה על ידי רופא הילדים. על מנת להאכיל יכול לקרות ביתר קלות.

תכונות עיקריות

המאפיינים השכיחים ביותר של ילדים הסובלים מתסמונת פטאו הם:

• מומים קשים במערכת העצבים המרכזית;
• פיגור שכלי קשה;
• מומי לב מולדים;
• במקרה של בנים, האשכים לא יכולים לרדת מחלל הבטן לשק האשכים;
• במקרה של בנות, עלולים להתרחש שינויים ברחם ובשחלות;
• כליות פוליציסטיות;
• שפתיים וחיך שסועים;
• מום בידיים;
• פגמים ביצירת העיניים או היעדרם.

בנוסף, חלק מהתינוקות עשויים גם להיות בעלי משקל לידה נמוך ואצבע שישית על כפות הידיים או הרגליים, ועלולים לחול בהם שינויים במערכת הדם ובמערכת האורוגניטלית.

איך האבחנה

האבחנה של תסמונת פטאו יכולה להיעשות במהלך ההריון באמצעות בדיקות טרום לידתי, במיוחד במקרה של נשים מעל גיל 35, שכן קיים סיכון גדול יותר לשינויים כרומוזומליים לאחר גיל זה.

לפיכך, אם מבחינים בשינויים במהלך ביצוע האולטרה-סונוגרפיה, ניתן לציין בדיקות מעבדה בכדי לזהות נוכחות של DNA עוברי המסתובב בדם האימהי, וכך ניתן יהיה להעריך את הכרומוזומים ולזהות שינויים אפשריים. בנוסף ניתן לבצע בדיקת מי שפיר גם לאישור האבחנה.

לאחר הלידה, ניתן לאבחן את תסמונת פטאו באמצעות הערכת המאפיינים שמציג התינוק, תוצאה של בדיקות הדמיה וציטוגנטיקה, שהיא בדיקה גנטית במעבדה בה נצפים הכרומוזומים, ואפשר להבחין ב כרומוזום טריזומיה 13 האופייני לתסמונת זו.

כיצד מתבצע הטיפול

אין טיפול ספציפי לתסמונת פאטאו, אולם הטיפול שמציין רופא הילדים נועד להקל על אי הנוחות ולהקל על האכלת התינוק, כמו גם להקל על תסמינים אחרים שעלולים להופיע.

בנוסף, יתכן שיהיה צורך לבצע ניתוח לתיקון מומי לב או סדקים בשפתיים ובגג הפה ולעשות פגישות פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וריפוי דיבור, שיכולים לסייע בהתפתחות ילדים.

האם המידע הזה עזר לך?

כן לא

דעתך חשובה! כתוב כאן כיצד נוכל לשפר את הטקסט שלנו:

יש שאלות? לחץ כאן לתשובה.

דוא"ל בו תרצו לקבל תשובה:

בדוק את דוא"ל האישור ששלחנו לך.

השם שלך:

סיבה לבקר:

--- בחר את הסיבה שלך --- מחלה לחיות טוב יותר לעזור לאדם אחר להשיג ידע

האם אתה איש מקצוע בתחום הבריאות?

לא רופא רוקח אחות תזונאית ביו רפואיתפיזיותרפיסטקוסמטיקאית אחר

בִּיבּלִיוֹגְרָפִיָה

• ROSA, Rafael F. M.; SARMENTO, מלינה החמישית; פולי, ג'איניינה ב. ממצאים הריוניים, לידתיים ומשפחתיים של חולים עם תסמונת פטאו. הכומר פול פדיאטר. כרך 31. מהדורה 4; 459-465, 2013
• אמרל, אנה ססיליה; ACIOLI, מריה לואיסה ב. NETO, מיגל פליפה א. תסמונת פאטאו: דיווח על מקרה של טריזומיה מלאה של כרומוזום 13. מגזין חינוך לבריאות, כרך 7. מהדורה 2; 199-201, 2019