נוירופיברומטוזיס: מה זה, סוגים, סיבות וטיפול

נוירופיברומטוזיס, המכונה גם מחלת פון רקלינגהאוזן, היא מחלה תורשתית המתבטאת בסביבות גיל 15 וגורמת לצמיחה חריגה של רקמת העצבים בגוף, ויוצרת גושים קטנים וגידולים חיצוניים, הנקראים נוירופיברומות.

באופן כללי, נוירופיברומטוזיס הוא שפיר ואינו מהווה שום סיכון בריאותי, אולם מכיוון שהוא גורם להופעת גידולים חיצוניים קטנים, הוא עלול לגרום לעיוות גופני, מה שגורם לאנשים הנגועים להתכוון לעבור ניתוח להסרתם.

למרות שאין לנוירופיברומטוזיס תרופה, מכיוון שגידולים יכולים לצמוח בחזרה, ניתן לנסות בטיפול בניתוחים או בטיפול בהקרנות כדי להפחית את גודל הגידולים ולשפר את מראה האסתטיקה של העור.

גידולי נוירופיברומטוזיס הנקראים נוירופיברומות

סוגים עיקריים של נוירופיברומטוזיס

ניתן לחלק נוירופיברומטוזיס לשלושה סוגים:

• נוירופיברומטוזיס סוג 1: נגרם על ידי מוטציות בכרומוזום 17 המפחיתות את ייצור הנוירופיברומין, חלבון המשמש את הגוף למניעת הופעת גידולים. סוג זה של נוירופיברומטוזיס יכול גם לגרום לאובדן ראייה ואין-אונות;
• נוירופיברומטוזיס סוג 2: נגרם על ידי מוטציות בכרומוזום 22, הפחתת ייצור המרינה, חלבון נוסף המדכא את צמיחת הגידולים אצל אנשים בריאים. סוג זה של נוירופיברומטוזיס יכול לגרום לאובדן שמיעה;
• Schwannomatosis: זהו הסוג הנדיר ביותר של המחלה בה מתפתחים גידולים בגולגולת, בעמוד השדרה או בעצבים ההיקפיים. באופן כללי, תסמינים מסוג זה מופיעים בין הגילאים 20 עד 25.

תלוי בסוג הנוירופיברומטוזיס, הסימפטומים עשויים להשתנות. לכן, בדוק את התסמינים השכיחים ביותר עבור כל סוג של נוירופיברומטוזיס.

מה גורם לנוירופיברומטוזיס

נוירופיברומטוזיס נגרמת על ידי שינויים גנטיים בחלק מהגנים, בעיקר בכרומוזום 17 וכרומוזום 22. בנוסף, נראה שמקרים נדירים של Schwannomatosis נגרמים כתוצאה משינויים בגנים ספציפיים יותר כמו SMARCB1 ו- LZTR. כל הגנים שהשתנו הם חשובים בעיכוב ייצור הגידולים ולכן, כאשר הם מושפעים, הם מובילים להופעת גידולים האופייניים לנוירופיברומטוזיס.

למרות שרוב המקרים המאובחנים עוברים מהורים לילדים, ישנם אנשים שאולי מעולם לא היו להם מקרים של המחלה במשפחה.

כיצד מתבצע הטיפול

טיפול בנוירופיברומטוזיס יכול להיעשות באמצעות ניתוח להסרת גידולים המפעילים לחץ על איברים או באמצעות הקרנות כדי להפחית את גודלם. עם זאת, אין טיפול המבטיח ריפוי או המונע הופעת גידולים חדשים.

במקרים הקשים ביותר, בהם המטופל מפתח סרטן, יתכן שיהיה צורך לעבור טיפול כימותרפי או טיפול בהקרנות המכוון לגידולים ממאירים. גלה פרטים נוספים על הטיפול בנוירופיברומטוזיס.

האם המידע הזה עזר לך?

כן לא

דעתך חשובה! כתוב כאן כיצד נוכל לשפר את הטקסט שלנו:

יש שאלות? לחץ כאן לתשובה.

דוא"ל בו תרצו לקבל תשובה:

בדוק את דוא"ל האישור ששלחנו לך.

השם שלך:

סיבה לבקר:

--- בחר את הסיבה שלך --- מחלה לחיות טוב יותר לעזור לאדם אחר להשיג ידע

האם אתה איש מקצוע בתחום הבריאות?

לא רופא רוקח אחות תזונאית ביו רפואיתפיזיותרפיסטקוסמטיקאית אחר