תסמונת קלמן היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בעיכוב בגיל ההתבגרות ובהפחתה או היעדר ריח, עקב מחסור בייצור הורמון משחרר גונדוטרופין.
הטיפול מורכב ממתן גונדוטרופינים והורמוני מין ויש לבצעו מוקדם ככל האפשר על מנת למנוע השלכות פיזיות ופסיכולוגיות.
מה הסימפטומים
התסמינים תלויים בגנים העוברים את המוטציות, והשכיח ביותר הוא היעדר או הפחתת ריח לעיכוב בגיל ההתבגרות.
עם זאת, תסמינים אחרים עשויים להתרחש, כגון עיוורון צבעים, שינויים בראייה, חירשות, חך שסוע, הפרעות בכליות ובנוירולוגיות, והיעדר ירידה של האשכים לשק האשכים.
סיבות אפשריות
תסמונת קלמן פועלת עקב מוטציות בגנים המקודדים חלבונים האחראיים להתפתחות עצבית, וגורמת לשינויים בהתפתחות נורת הריח וכתוצאה מכך לשינוי ברמות ההורמון המשחרר גונדוטרופין (GnRH).
מחסור ב- GnRH מולד פירושו שההורמונים LH ו- FSH אינם מיוצרים בכמויות מספיקות כדי לעורר את איברי המין לייצר טסטוסטרון ואסטרדיול, למשל, לעכב את ההתבגרות. ראה מהם השינויים הגופניים שקורים בגיל ההתבגרות.
כיצד מתבצעת האבחנה
ילדים שלא מתחילים התפתחות מינית בסביבות גיל 13 אצל בנות ו -14 שנים אצל בנים, או ילדים שאינם מתקדמים כרגיל בגיל ההתבגרות, צריכים להיבדק על ידי הרופא.
על הרופא לנתח את ההיסטוריה הרפואית של האדם, לבצע בדיקה גופנית ולבקש מדידה של רמות הגונדוטרופין בפלזמה.
יש לאבחן בזמן כדי להתחיל בטיפול בתחליפי הורמונים ולמנוע את ההשלכות הגופניות והפסיכולוגיות של גיל ההתבגרות המתעכב
מה הטיפול
הטיפול בגברים צריך להתבצע בטווח הארוך, עם מתן גונדוטרופין כוריוני או טסטוסטרון ואצל נשים עם אסטרוגן מחזורי ופרוגסטרון.
ניתן להחזיר פוריות גם על ידי מתן גונדוטרופינים או באמצעות משאבת אינפוזיה ניידת להעברת GnRH תת עורית פועמת.
האם המידע הזה עזר לך?
כן לא
דעתך חשובה! כתוב כאן כיצד נוכל לשפר את הטקסט שלנו:
יש שאלות? לחץ כאן לתשובה.
דוא"ל בו תרצו לקבל תשובה:
בדוק את דוא"ל האישור ששלחנו לך.
השם שלך:
סיבה לבקר:
--- בחר את הסיבה שלך --- מחלה לחיות טוב יותר לעזור לאדם אחר להשיג ידע
האם אתה איש מקצוע בתחום הבריאות?
לא רופא רוקח אחות תזונאית ביו רפואיתפיזיותרפיסטקוסמטיקאית אחר
