כיצד לזהות סיסטיק פיברוזיס אצל התינוק ואיך הטיפול צריך להיות

אחת הדרכים לחשוד אם לתינוק יש סיסטיק פיברוזיס היא לבדוק אם הזיעה שלו מלוחה מהרגיל, זאת מכיוון שמאפיין זה שכיח מאוד במחלה זו. למרות שזיעה מלוחה מעידה על סיסטיק פיברוזיס, האבחנה נעשית רק באמצעות בדיקת דקירת העקב, אותה יש לבצע בחודש הראשון לחיים. במקרה של תוצאה חיובית, האבחנה מאושרת על ידי בדיקת הזיעה.

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית ללא תרופה, בה חלק מהבלוטות מייצרות הפרשות לא תקינות המשפיעות בעיקר על מערכת העיכול והנשימה. הטיפול בו כולל תרופות, תזונה, פיזיותרפיה ובמקרים מסוימים גם ניתוח. תוחלת החיים של המטופלים עולה בגלל התקדמות הטיפול ושיעור ההיצמדות הגבוה יותר, כאשר האדם הממוצע הגיע לגיל 40. למידע נוסף על סיסטיק פיברוזיס.

תסמינים של סיסטיק פיברוזיס

הסימן הראשון לסיסטיק פיברוזיס הוא כאשר התינוק אינו מסוגל לחסל את מקוניום, התואם את צואתו הראשונה של היילוד, ביום הראשון או השני לחייו. לעיתים הטיפול התרופתי אינו מצליח להמיס את הצואה הללו ויש להסירו באמצעות ניתוח. תסמינים נוספים המעידים על סיסטיק פיברוזיס הם:

• זיעה מלוחה;
• שיעול כרוני מתמשך, שיבוש אוכל ושינה;
• ליחה עבה;
• ברונכיוליטיס חוזרת, שהיא הדלקת המתמדת של הסמפונות;
• דלקות בדרכי הנשימה החוזרות על עצמן, כמו דלקת ריאות;
• קשיי נשימה;
• עייפות;
• שלשול כרוני או עצירות קשה;
• אובדן תיאבון;
• גזים;
• שרפרפים שומניים בצבע חיוור;
• קושי לעלות במשקל ולגדול.

תסמינים אלה מתחילים להתבטא בשבועות הראשונים לחייו ועל הילד לקבל את הטיפול המתאים בכדי למנוע החמרה במצב. עם זאת, יכול לקרות כי סיסטיק פיברוזיס הוא קל והתסמינים מופיעים רק בגיל ההתבגרות או בבגרות.

כיצד לאשר את האבחנה

האבחנה של סיסטיק פיברוזיס מתבצעת באמצעות בדיקת דקירת העקב, שהיא חובה על כל הילודים ויש לעשות זאת עד לחודש החיים הראשון. במקרים של תוצאות חיוביות, מבוצעת בדיקת הזיעה על מנת לאשר את האבחנה. בבדיקה זו נאסף ומעריך מעט זיעה מהתינוק, מכיוון שחלק מהשינויים בזיעה מעידים על קיומה של סיסטיק פיברוזיס.

גם עם התוצאה החיובית של 2 הבדיקות, בדרך כלל חוזרים על בדיקת הזיעה כדי להיות בטוחים באבחון הסופי, בנוסף חשוב להקפיד על התסמינים שמציג התינוק. ילדים גדולים יותר הסובלים מסימפטומים של סיסטיק פיברוזיס צריכים לעבור בדיקת זיעה כדי לאשר את האבחנה.

בנוסף, חשוב לבצע בדיקה גנטית כדי לבדוק איזו מוטציה הקשורה לציסטיק פיברוזיס יש לתינוק, מכיוון שבהתאם למוטציה, המחלה עשויה להתקדם מתונה או חמורה יותר, מה שעשוי להצביע על אסטרטגיית הטיפול הטובה ביותר שצריכה להיות ואחריו הוקם על ידי רופא הילדים.

הכירו מחלות אחרות שניתן לזהות על ידי בדיקת דקירת העקב.

טיפול בסיסטיק פיברוזיס

הטיפול בסיסטיק פיברוזיס צריך להתחיל ברגע האבחנה, גם אם אין תסמינים, שכן היעדים הם לדחות זיהומי ריאה ולמנוע תת תזונה ופיגור בצמיחה. לפיכך, הרופא יכול להצביע על שימוש באנטיביוטיקה כדי להילחם ולמנוע זיהומים אפשריים, כמו גם שימוש בתרופות נוגדות דלקת המסייעות בהקלה על תסמינים הקשורים לדלקת הריאות.

כמו כן, מצוין להשתמש בתרופות למרחיבי סימפונות כדי להקל על הנשימה והריריות כדי לסייע בדילול הליחה ולהקל על החיסול. רופא הילדים עשוי גם להמליץ ​​על שימוש בתוספים של ויטמינים A, E K ו- D, בנוסף לאנזימי עיכול שיעזרו לעכל מזון.

בטיפול משתתפים כמה אנשי מקצוע, כי בנוסף לשימוש בתרופות, נדרשים גם פיזיותרפיה נשימתית, ניטור תזונתי ופסיכולוגי, טיפול בחמצן לשיפור הנשימה ובמקרים מסוימים גם ניתוח לשיפור תפקוד הריאות או השתלת ריאות. ראה כיצד אוכל יכול לסייע בטיפול סיסטיק פיברוזיס.

סיבוכים אפשריים

סיסטיק פיברוזיס גורם לסיבוכים בכמה איברי גוף, העלולים לגרום:

• ברונכיטיס כרונית, שבדרך כלל קשה לשלוט בה;
• אי ספיקת לבלב, שעלולה להוביל לספיגה לא נכונה של המזון ולתת תזונה;
• סוכרת;
• מחלות כבד, כגון דלקת ושחמת הכבד;
• עֲקָרוּת;
• תסמונת חסימת מעיים דיסטלית (DIOS), בה מתרחשת חסימה של המעי הגורמת להתכווצויות, כאבים ונפיחות בבטן;
• אבני מרה;
• מחלת עצם, מה שמוביל לקלות רבה יותר בשברים בעצמות;
• תת תזונה.

קשה לשלוט בסיבוכים מסוימים של סיסטיק פיברוזיס, אך טיפול מוקדם הוא הדרך הטובה ביותר להעלות את איכות החיים ולהעדיף את צמיחתו התקינה של הילד. למרות בעיות רבות, אנשים עם סיסטיק פיברוזיס בדרך כלל יכולים ללמוד בבית הספר ובעבודה.

תוחלת חיים

תוחלת החיים של אנשים עם סיסטיק פיברוזיס משתנה מאדם לאדם על פי המוטציה, המין, ההיצמדות לטיפול, חומרת המחלה, גיל האבחון וביטויים קליניים של הנשימה, העיכול והלבלב. הפרוגנוזה בדרך כלל גרועה יותר עבור אנשים שאינם מטופלים כראוי, סובלים מאבחון מאוחר או שיש להם אי ספיקת לבלב.

אצל אנשים שאובחנו מוקדם, רצוי מיד לאחר הלידה, האדם יכול להגיע לגיל 40, אך לשם כך יש צורך לבצע את הטיפול בצורה נכונה. גלה כיצד צריך לעשות טיפול בסיסטיק פיברוזיס.

נכון להיום, כ- 75% מהאנשים שעוקבים אחר הטיפול בסיסטיק פיברוזיס כמומלץ מגיעים לסוף גיל ההתבגרות וכ- 50% מגיעים לעשור השלישי לחייהם, שהיה רק ​​10% לפני כן.

גם אם הטיפול נעשה נכון, למרבה הצער קשה לאדם המאובחן כחולה סיסטיק פיברוזיס להגיע ל -70 שנה, למשל. הסיבה לכך היא שגם עם הטיפול המתאים ישנה מעורבות הדרגתית של האיברים, מה שהופך אותם לשבירים, חלשים ומאבדים את תפקודם לאורך השנים, וכתוצאה מכך, ברוב המקרים, לכשל נשימתי.

בנוסף, זיהומים על ידי מיקרואורגניזמים שכיחים מאוד בקרב אנשים עם סיסטיק פיברוזיס וטיפול מתמיד במיקרוביאלים עלול לגרום לחיידקים להיות עמידים, מה שעלול לסבך עוד יותר את מצבו הקליני של המטופל.

האם המידע הזה עזר לך?

כן לא

דעתך חשובה! כתוב כאן כיצד נוכל לשפר את הטקסט שלנו:

יש שאלות? לחץ כאן לתשובה.

דוא"ל בו תרצו לקבל תשובה:

בדוק את דוא"ל האישור ששלחנו לך.

השם שלך:

סיבה לבקר:

--- בחר את הסיבה שלך --- מחלה לחיות טוב יותר לעזור לאדם אחר להשיג ידע

האם אתה איש מקצוע בתחום הבריאות?

לא רופא רוקח אחות תזונאית ביו רפואיתפיזיותרפיסטקוסמטיקאית אחר