מחלה-גנטיקה

תסמונת דאון היא הפרעה גנטית המאופיינת בנוכחות כרומוזום נוסף, הגורם לילד להיוולד עם מאפיינים ספציפיים, כמו קומה קצרה, עיניים נשלפות למעלה ולשון גדולה וכבדה, למשל. גלה עוד

הטיפול באפילפסיה צריך להיות מצוין על ידי הנוירולוג על פי תדירות ההתקפים ועוצמתם, וניתן להמליץ ​​על שימוש בתרופות או בגירוי אלקטרו למשל. ראה פרטים נוספים על הטיפול באפילפסיה

מה זה: תסמונת אנג'למן היא מחלה גנטית ונוירולוגית המאופיינת בפרכוסים, תנועות מנותקות, פיגור שכלי, היעדר דיבור וצחוק מוגזם. לילדים עם תסמונת זו יש פה גדול, לשון ולסת

תסמונת קלינפלטר היא הפרעה גנטית נדירה הפוגעת בבנים ועלולה לגרום למאפיינים גופניים כמו הגדלת חזה וקול גבוה.

המוכרומטוזיס היא מחלה המאופיינת בעודף ברזל בגוף, המופקע באיברים ועלול לגרום לתסמינים כמו עייפות, כאבי גוף, שחמת ושינויים לבביים, למשל. להבין מהי המוכרומטוזיס, תסמינים ואיך

פסיפס הוא סוג של כשל גנטי, בו האדם נושא בגופו 2 חומרים גנטיים. להבין איך זה קורה ואת המחלות שהוא גורם

תסמונת פראדר-ווילי היא הפרעה גנטית נדירה הגורמת לשינויים התנהגותיים, לעיכוב התפתחותי ולרעב מוגזם.

מה זה: תסמונת אפרט היא מחלה גנטית המאופיינת במום בפנים, בגולגולת, בידיים וברגליים. עצמות הגולגולת נסגרות מוקדם ולא משאירות מקום להתפתחות המוח וגורמות ללחץ מופרז עליו

תסמונת ה- X השביר היא מחלה גנטית הנגרמת על ידי מוטציה בכרומוזום ה- X המופיעה בתדירות גבוהה יותר אצל בנים, ויוצרת מאפיינים כמו פנים מאורכות ואוזניים גדולות. למידע נוסף על התסמונת, מאפייניה וטיפול בה

מחלת פון וילברנד היא מחלה גנטית המאופיינת במחסור בגורם קרישה, וכתוצאה מכך דימום וגידול במחזור החודשי, למשל. הבן מהי מחלת פון וילברנד, הסימפטומים ואופן הטיפול