תסמונת פייפר היא מחלה נדירה המתרחשת כאשר העצמות המרכיבות את הראש מאוחדות מוקדם מהצפוי בשבועות הראשונים של ההריון, מה שמוביל להתפתחות של מומים בראש ובפנים. בנוסף, מאפיין נוסף של תסמונת זו הוא האיגוד בין האצבעות הקטנות של ידיו ורגליו של התינוק.
הסיבות שלה הן גנטיות ואין שום דבר כי האם או האב עשו במהלך ההריון שיכול לגרום לתסמונת זו, אבל יש מחקרים המציעים כי כאשר ההורים נכנסו להריון לאחר 40 שנים, את הסיכוי של המחלה הזאת הם גדולים יותר.
סוגי תסמונת פייפר
מחלה זו יכולה להיות מסווגת לפי חומרתה ויכולה להיות:
- סוג 1: זהו הצורה הקלה ביותר של המחלה, והיא מתרחשת כאשר העצמות של הגולגולת מאוחדות, הלחיים שקועות ויש שינויים באצבעות או בהונות אבל בדרך כלל התינוק מתפתח בדרך כלל והאינטליגנציה שלו נשמרת, למרות שהם יכולים חירשות והידרוצפלוס.
- סוג 2: הראש הוא בצורת תלתן, עם סיבוכים במערכת העצבים המרכזית, מלבד עיוות בעיניים, באצבעות ובהיווצרות של האיברים. במקרה זה התינוק יש היתוך בין העצמות של הידיים והרגליים ולכן לא יכול להציג מרפקים מוגדרים היטב הברכיים ובדרך כלל יש פיגור שכלי מעורב.
- סוג 3: יש לו את אותן תכונות כמו סוג 2, עם זאת, הראש אינו בצורת תלתן.
רק תינוקות שנולדו עם סוג 1 נוטים יותר לשרוד, אם כי כמה ניתוחים ארוכי טווח נדרשים, ואילו סוגים 2 ו -3 הם חמורים יותר בדרך כלל לא שורדים לאחר הלידה.
כיצד מתבצעת האבחון
האבחון נעשה בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה על ידי התבוננות בכל המאפיינים שיש לתינוק. עם זאת, במהלך אולטראסאונד הרופא המייל עשוי להצביע על כך לתינוקת יש תסמונת, כך שההורים יכולים להתכונן. זה נדיר עבור רופא מייל לציין כי היא תסמונת פייפר כי יש תסמונות אחרות שעלולות להיות מאפיינים דומים כמו תסמונת אפרט או Crouzon תסמונת, למשל.
המאפיינים העיקריים של תסמונת פייפר הם היתוך בין עצמות היוצרות את הגולגולת ושינויים באצבעות ובבהונות שעלולות להתבטא:
- פורמט של ראש סגלגל או אסימטרי, בצורת תלתן תלת-ממדי;
- אפה קטן שטוח;
- חסימת דרכי הנשימה;
- העיניים עשויות להיות בולטות ומרוחקות מאוד;
- אגודלים עבים מדי ומסתובבים פנימה;
- Dedão של כף הרגל רחוק מאוד מן האחרים;
- בהונות מחוברות דרך קרום דק;
- יכול להיות עיוורון עקב עיניים מוגדלות, המיקום שלהם ולחץ עיניים מוגבר;
- ייתכן שיש חירשות בשל היווצרות עניים של תעלת האוזן;
- ייתכן שיש פיגור שכלי;
- ייתכן שיש הידרוצפלוס.
הורים שיש להם תינוק כזה עשויים להיות ילדים אחרים עם אותה תסמונת ולכן מומלץ ללכת למרפאה ייעוץ גנטי כדי ללמוד יותר על הסיכויים של תינוק בריא.
איך זה הטיפול?
הטיפול בתסמונת פייפר צריך להתחיל לאחר הלידה עם כמה ניתוחים שעשויים לסייע לתינוק לפתח טוב יותר ולמנוע אובדן ראייה או שמיעה אם עדיין יש זמן לעשות זאת. בדרך כלל התינוק שיש לו תסמונת זו עובר ניתוחים שונים על הגולגולת, הפנים והלסת כדי decompress את המוח, לעצב מחדש את הגולגולת, טוב יותר להתאים את העיניים, להפריד את האצבעות ולשפר את הלעיסה.
בשנה הראשונה של החיים מומלץ לעבור ניתוח כדי לפתוח את התפרים הגולגולת, כך המוח ממשיך לגדול באופן נורמלי מבלי להיות דחוס על ידי עצמות הראש. אם לתינוק יש עיניים בולטות מאוד, ניתן לבצע כמה ניתוחים כדי לתקן את גודל המסלולים כדי לשמור על החזון.
לפני שהילד מגיע לגיל שנתיים, הרופא עשוי לרמוז כי השיניים ניתנות להערכה לצורך ניתוח אפשרי או שימוש במתקני יישור שיניים, החיוניים להאכלה.
