נדירים deseases

טיפול ליפודיסטרופיה מלידה כללית, שהיא מחלה גנטית שאינה מאפשרת הצטברות של שומן מתחת לעור המוביל הצטברות שלה באיברים או בשרירים, שואפת להפחית את הסימפטומים ולכן משתנה בכל מקרה. עם זאת, רוב הזמן זה נעשה עם: תזונה עשירה בפחמימות כגון לחם, אורז או תפוחי אדמה מסייעת לשמור על רמות האנרגיה בגוף, אשר מופחתות בשל חוסר שומן, ו

מחלה מורמו, הנפוצה בבעלי חיים כגון סוסים, פרדות וחמורים, עלולה להזיק לבני אדם, לגרום לנשימה קשה, כאבי חזה, דלקת ריאות, אפילציה פלורסלית, וכן יצירת פצעים על העור ועל הרירית. האדם יכול להיות נגוע ב B. mallei , אשר גורם למחלה, באמצעות שאיפה או מגע עם הפרשות של חיה מזוהמת, אשר עשויים להיות נוכחים במעיין של בע

הטיפול ב- ectodermal dysplasia אינו ספציפי ולמחלה זו אין תרופה, אך ניתוחים קוסמטיים עשויים לשמש כדי לפתור חלק מהמומים המגיעים מהמחלה. דיספלסיה Ectodermal היא קבוצה של בעיות תורשתיות נדירות המתעוררות התינוק מלידה, בהתאם לסוג שלהם, לגרום לשינויים בשיער, מסמרים, שיניים או בלוטות הזיעה, למשל. מאחר ואין טיפול ספציפי לדיספלסיה אקטודרמית, על הילד לעקוב אחריה באופן תדיר על ידי רופא הילדים כדי להעריך את התפתחותם ולהעריך את הצורך בניתוחים קוסמטיים כדי לשפר את ההערכה העצמית שלהם, למשל. בנוסף, חשוב להער

טיפול בתסמונת זאב, שהוא מצב נדיר מאוד שגורם לצמיחה מופרזת של שיער מלידה, צריך להיעשות על ידי הסרת שיער כדי לקבל עור חלק יותר שבו צמיחת השיער היא בדרך כלל, במיוחד אצל נשים. כיצד להפחית את כמות השיער לכן, כדי להפחית את צמיחת השיער בתסמונת זאב, הידוע גם בשם lanuginosa hypertrophic מולד, הטיפול מבוסס על הסרת

מחלת פאברי היא תסמונת מולדת נדירה הגורמת לצבירה לא נורמלית של השומן בכלי הדם, הגורמת לתסמינים כגון כאב בידיים וברגליים, שינויים בעיניים או כתמים על העור, למשל. בדרך כלל, הסימפטומים של המחלה פאברי להתעורר במהלך הילדות, אבל במקרים מסוימים המחלה יכולה רק להיות מאובחנים במהלך הבגרות כאשר הוא מתחיל לגרום לשינויים בתפקוד של הכליות או הלב. למחלת פאברי אין תרופה אבל ניתן לשלוט בה בשימוש בתרופות מסוימות כדי למנוע התפתחות של סימפטומים והופעת סיבוכים כגון בעיות בכליות או שבץ. תסמינים של מחלת פאברי הסימפטומים של מחלת פאברי עשויים להתעורר מוקדם בילדות והם כוללים: כאב או תחושת צריבה בידיים וברגליים; כתמים אד

מחלת פומפה היא הפרעה נוירומוסקולרית נדירה של מוצא גנטי הגורמת לחולשת שרירים, והיא עשויה להתבטא ב -12 החודשים הראשונים לחיים או מאוחר יותר בילדות או בגיל ההתבגרות. למרות מחלת פומפה מאופיינת תמיד על ידי פגיעה בשרירים המשפיעה על היכולת לתמוך, תפקוד הלב ואת הנשימה, הסימפטומים משתנים מאוד מן החולה למטופל, במיוחד בהתאם לשלב שבו המחלה מתחילה להתבטא. מחלת פומפה יכולה להיות מאופיינת מוקדם או מאוחר, בהתבסס על גיל תחילת הסימפטומים הראשונים (לפני או אחרי 12 חודשים של חיים) ואת נוכחות או היעדר בעיות לב. הצורה המאוחרת אינה כרוכה בשינויים קלים, ובאופן כללי, יש אבולוציה איטית יותר, אשר יכולה להופיע בכל עת, החל

טיפול בתסמונת Ogilvie, שהיא בעיה חמורה הגורמת להרחבת המעי הגס, צריכה להיות מונחית על ידי גסטרואנטרולוג והיא נעשית בדרך כלל באשפוז בבית החולים כדי לבצע הערכה מתמדת של המטופל ולמנוע התפתחות של סיבוכים חמורים, כגון: ניקוב המעי, למשל. בדרך כלל, הטיפול מתחיל עם שאר מזון, זריקות בסרום ישירות לתוך הווריד ואת המיקום של צינור nasogastric, מן הפה אל הבטן, כדי לעזור להקל על הלחץ בתוך המעי. עם זאת, אם אין שיפור בתסמינ

תסמונת Boerhaave היא בעיה נדירה המורכבת מההתחלה הספונטנית של הוושט המופרע הגורמת לתסמינים כגון כאבי חזה קשים ותחושה של קוצר נשימה, למשל. בדרך כלל, תסמונת Boerhaave נגרמת על ידי צריכת מופרזת של מזון או אלכוהול שגורמת להקאה מקיפה, הגדלת הלחץ הבטן overexercising את השרירים הוושט כי בסופו של דבר לקרוע. תסמונת Boerhaave הוא מצב חירום רפואי ולכן חשוב ללכת לבית החולים מיד אם יש כאבים בחזה חריפה או קוצר נשימה כדי להתחיל את הטיפול בתוך 12 השעות הראשונות ולהימנע סיבוכים חמורים כגון מעצר נשימתי. האתר הנפוץ ביותר לקרע

תסמונת שיינזל-גידיון היא מחלה מולדת נדירה הגורמת להתפתחות מומים שלדים, שינויים בפנים, חסימת דרכי השתן ועיכובים התפתחותיים חמורים בתינוק. בדרך כלל, תסמונת שינצל-גידיון אינה תורשתית, ולכן עלולה להתרחש אצל משפחות ללא היסטוריה של המחלה. לתסמונת שיינזל-גידיון אין תרופה , אבל ניתוחים יכולים להיעשות כדי לתקן כמה מומים ולשפר את איכות החיים של התינוק, עם זאת, תוחלת החיים נמוכה. סימפטומים של תסמונת שינצל-גידיון הסימפטומים של תסמ

CRION היא מחלה נדירה שגורמת לדלקת של עצב העיניים, מה שגורם לכאב עז בעיניים ולאובדן ראייה. האבחנה שלו מוגדרת על ידי רופא העיניים כאשר סימפטומים אלה אינם מלווה במחלות אחרות, כגון סרקואידוזיס, למשל, שעשויות להצדיק ניוון בעצב הראייה ואובדן הראייה. בדרך כלל, המטופל עם CRION מציג תקופות של החמרה של הסימפטומים, במשברים, שנמשכים כעשרה ימים ואז נעלמים, ויכולים להופיע מחדש לאחר מספר שבועות או חודשים. אבל אובדן ראייה בדרך כלל אינו נסוג גם לאח

תסמונת פרוטאוס היא מחלה גנטית נדירה הגורמת לגידול יתר של העצמות, העור ורקמות הגוף האחרות, מה שגורם להופעת גיגנטיות של איברים ואיברים שונים, בעיקר בזרועות, ברגליים, בגולגולת ובחוט השדרה. בדרך כלל, תינוקות עם תסמונת Proteus אין תסמינים של המחלה, ואת הסימנים הראשונים מתחילים להופיע סביב 6 עד 18 חודשים של גיל. לתסמונת פרוטאוס אין תרופה ,

מחלת דנט היא בעיה גנטית נדירה המשפיעה על הכליות, מה שגרם למספר גדול יותר של חלבונים ומינרלים בשתן להיות מסולק שיכול להוביל לאבנים בכליות תכופות או בעיות חמורות אחרות, כגון אי ספיקת כליות. בדרך כלל, מחלת דנט שכיחה יותר אצל גברים, אך היא יכולה להתרחש גם אצל נשים עם סימפטומים מתונים יותר. מחלת דנט אין תרופה , אבל יש כמה טיפולים המסייעים לה

ישנם סימנים אשר עשויים לסייע בזיהוי סקלרודרמה, מחלה אוטואימונית המאופיינת בייצור מופרז של קולגן. Scleroderma בדרך כלל משפיע על העור, אבל זה יכול להתרחש גם במפרקים, כלי דם, או איברים פנימיים, גרימת תסמינים ספציפיים של האזור הפגוע. התסמינים השכיחים ביותר של סקלרודרמה כוללים: רגישות האצבעות והאצבעות, כמו גם באוזניים ובאף, לקור; אצבעות אצבעות קרות תמיד; עור סגול או לבן בקצות האצבעות בזמן הקור, המכונה תופ

פרמילודיוזיס, המכונה גם מחלת כף הרגל, היא מחלה נדירה ממוצא גנטי המאופיינת על ידי ייצור של סיבי עמילואיד על ידי הכבד, אשר מופקדים ברקמות, להרוס אותם לאט. מחלה זו נקראת מחלה של הרגליים כי הם נמצאים ברגל כי הסימפטומים מופיעים בפעם הראשונה, לאט לאט, הם עולים עד הירכיים והגפיים העליונות. ב פרמילודיוזיס, פשרה של העצבים ההיקפיים גורמת לאזורים שנפגעו על ידי עצבים אלה כדי להיות מושפעים, ייצור שינויים ברגישות לחום, קור, כאב, מישוש ויברציה. לאט לאט, השרירים המושפעים מאבדים את מסת השרירים שלהם, מפתחים ניוון גדול וא

תסמונת איקארדי היא מחלה גנטית נדירה המתאפיינת בהעדר חלקי או מוחלט של קורפוסוס, חלק חשוב במוח המחבר בין שתי האונות המוחיות, העוויתות והבעיות ברשתית. הסיבה לסינדרום איקארדי קשורה לשינוי גנטי בכרומוזום X, ולכן, מחלה זו משפיעה בעיקר על נשים. אצל גברים המחלה עלולה להתרחש בחולים עם תסמונת Klinefelter כי יש להם כרומוזום X נוסף, אשר יכול לגרום למוות בחודשים הראשונים של החיים. לתסמונת Aicardi אין תרופה ותוחלת החיים מצטמצמת, במקרים בה

מחלת וילסון היא מחלה גנטית נדירה, הנגרמת על ידי חוסר יכולתו של הגוף לחילוף נחושת. בעיה זו גורמת לנחושת לצבור במוח, בכליות, בכבד ובעיניים, דבר הגורם לתמונה של שכרות אצל אנשים. מחלה זו היא תורשתית, כלומר, היא עוברת מהורים לילדים, אך היא מתגלה בדרך כלל רק בגיל 6, כאשר הילד מתחיל להציג את הסימפטומים הראשונים של שכ

מחלת בורגר, הידועה גם בשם מחלת הטרומבואנגיטיטיס, היא דלקת של העורקים, הוורידים, הרגליים או הזרועות הגורמת לכאב ולשינויים בטמפרטורת העור על הידיים או הרגליים עקב ירידה בזרימת הדם. מחלת בורגר מתרחשת בדרך כלל אצל גברים המעשנים בין הגילאים 20 ל -45, משום שהמחלה קשורה לרעלים של סיגריות. אין טיפול במחלה של ברגר, אבל כמה אמצעי ז

Erysipelotricosis הוא זיהום עור שנגרם על ידי החיידק Erysipelothrix rhusiopatiae, שהוא חיידק שגדל בעיקר על חומר מת או דעיכה, זה יכול גם להדביק חרקים, רכיכות, דגים, ציפורים יונקים. הדבקה מתרחשת בדרך כלל לאחר פציעה במהלך הטיפול, של בשר אדום, עוף, דגים, רכיכות, עצמות או פגזים. היד היא האתר הנפוץ ביותר בצקת עלולה להגביל את השימוש בו. תסמינים תסמינים מוקדמים מתחילים להופיע כ -7 ימים לאחר מגע עם Erysipelothrix rhusiopatiae. באזור המתגבר, במקום סגול-

מחלת Schheuermann הוא עיוות של העקמומיות של עמוד השדרה, אשר מייצרת קשת של הגב. לוקח את החולה לאמץ עמדה מקופלת או קרועה. זה יכול להתרחש בכל גיל להשפיע על גברים ונשים כאחד. מקורו עדיין לא ידוע, אבל הוא לעתים קרובות מאוד נוכח עם בעיות התפתחותיות שונות או מחלות ניווניות. אצל מתבגרים, זה יכול להיות תוצאה של הפרדה של מספר חוליות רצופות, ואנשים של אוסטאופורוזיס גיל מתקדם יותר הוא הצביע על הסיבה הסבירה ביותר. הטיפול שאומץ משתנה בהתאם לבית ההפרעה, וייתכן שיהיה צורך לבצע נ

סינדרום פילדס היא אחת המחלות הנדירות ביותר בעולם. זה ממוצא גנטי, כלומר האדם כבר נולד עם זה, וזה משפיע על עצבי הגוף, גרימת תנועות לא רצוניות. כי זה מחלה נדירה לא הרבה ידוע על זה, כפי שהוא evolves ו תרופה עדיין לא התגלה. בשל התרחשותן של תנועות לא רצונית רבות, אנשים עם מחלה זו מתקשים לבצע משימות פשוטות של יום יום ולא יכולים ללכת, הדורש כיסא גלגלים.