תסמונת הולט-אורם היא הפרעה גנטית נדירה הגורמת לעיוותים בגפיים העליונות כגון ידיים וכתפיים ובעיות לב כגון הפרעות קצב או מומים קטנים.
זוהי מחלה שלעתים קרובות ניתן לאבחן רק לאחר לידת הילד ולמרות שאין תרופה, ישנם טיפולים וניתוחים שמטרתם לשפר את איכות החיים של הילד.
מאפייני תסמונת הולט-אורם
תסמונת הולט-אורם יכולה לגרום למגוון של מומים ובעיות שעלולים לכלול:
- עיוותים בגפיים העליונות, הנובעים בעיקר בידיים או באזור הכתף;
- בעיות לב ומומים הכוללים הפרעות בקצב הלב ופגם מחטתי פרוזדורי, המתרחשת כאשר קיים חור קטן בין שני תאי הלב;
- יתר לחץ דם ריאתי הוא עלייה בלחץ הדם בתוך הריאה הגורמת לתסמינים כגון עייפות וקוצר נשימה.
הידיים הן בדרך כלל את החברים המושפעים ביותר על ידי המומים, להיות נפוץ היעדר אגודל.
תסמונת הולט-אורם נגרמת על ידי מוטציה גנטית, המתרחשת בין 4 ל -5 שבועות של הריון, כאשר הגפיים התחתונות עדיין לא נוצרו כראוי.
אבחון תסמונת הולט-אורם
תסמונת זו מאובחנת בדרך כלל לאחר הלידה, כאשר יש מומים בגפיים של הילד, מומים ושינויים בתפקוד הלב.
כדי לבצע את האבחון, כמה בדיקות, כגון רדיוגרפים electrocardiograms, ייתכן שיהיה צורך. בנוסף, על ידי ביצוע בדיקה גנטית ספציפית נעשה במעבדה ניתן לזהות את המוטציה שגורמת המחלה.
טיפול בתסמונת הולט-אורם
אין טיפול כדי לרפא את התסמונת, אבל כמה טיפולים כמו פיזיותרפיה לתיקון התנוחה, חיזוק השרירים והגנה על עמוד השדרה לעזור בפיתוח של הילד. בנוסף, כאשר יש בעיות אחרות כגון מומים ושינויים בתפקוד הלב, ייתכן שיהיה צורך לבצע ניתוחים. ילדים עם בעיות אלה צריכים להיות במעקב קבוע על ידי הקרדיולוג שלהם.
תינוקות עם בעיה גנטית זו יש לעקוב אחרי הלידה ומעקב צריך להיות מורחבת לאורך החיים, כך מצב הבריאות שלהם ניתן להעריך באופן קבוע.
