Myasthenia מולדת היא מחלה הכוללת את הצומת neuromuscular ולכן גורם חולשת שרירים מתקדמת, לעתים קרובות מובילה את האדם שיש ללכת בכיסא גלגלים. מחלה זו ניתן לגלות בגיל ההתבגרות או בבגרות בהתאם לסוג של שינוי גנטי כי אדם יש, ניתן לרפא עם השימוש של תרופות.
בנוסף לתרופות המצוינות על ידי הנוירולוג גם יש צורך לעשות פיזיותרפיה כדי לשחזר את כוח השרירים והתיאום של התנועות, אבל האדם יכול לחזור ללכת בדרך כלל, ללא צורך בכיסא גלגלים או קביים.
המיאסטניה המולדת אינה זהה בדיוק למיאסטניה גרוויס משום שבמקרה של Myasthenia Gravis הסיבה היא שינוי במערכת החיסונית של האדם, ואילו במיאסטניה מולדת הגורם הוא מוטציה גנטית שכיחה אצל אנשים מאותה משפחה.
הסימפטומים של myasthenia מולד
סימפטומים של myasthenia מולדת מופיעים בדרך כלל אצל תינוקות או בין הגילאים 3 ו -7, אך ישנם סוגים מסוימים בין הגילאים 20 ו -40, והם עשויים להיות:
בתינוק:
- קושי בהנקה או בבקבוק, חנק קל וכוח קטן למצוץ;
- היפוטוניה המתבטאת בחולשת הידיים והרגליים;
- עפעף נופל;
- חוזים משותפים (arthrogryposis מולד);
- ירידה בביטוי הפנים;
- קשיי נשימה וקצות אצבעות ושפתיים ארגמניות;
- עיכוב התפתחותי לשבת, לזחול וללכת;
- אצל ילדים גדולים יותר עלול להיות קושי לעלות במדרגות.
אצל ילדים, מתבגרים או מבוגרים:
- חולשה ברגליים או בזרועות עם תחושת עקצוץ;
- קושי ללכת עם הצורך לשבת לנוח;
- יכול להיות חולשה של שרירי העין להשאיר את העפעף נופל;
- עייפות בעת ביצוע מאמצים קטנים;
- ייתכן שיש עקמת בעמוד השדרה.
ישנם 4 סוגים שונים של myasthenia מולד: ערוץ איטי, ערוץ מהיר של זיקה נמוכה, מחסור חמור של ACHR או חסר של AChE. בגלל myasthenia מולד של הערוץ האיטי יכול להופיע בין 20 ל 30 שנים. לכל סוג יש את המאפיינים שלו ואת הטיפול יכול גם להשתנות מאדם אחד למשנהו כי לא לכולם יש את אותם סימפטומים.
כיצד מתבצעת האבחון?
האבחנה של Myasthenia מולדת צריכה להתבצע על בסיס הסימפטומים המוצגים וניתן לאשר על ידי בדיקות כגון בדיקת דם CK בדיקות גנטיות, בדיקות נוגדן כדי לאשר כי זה לא Myasthenia Gravis, ואלקטרומיוגרפיה המעריכה את איכות התכווצות שרירי, למשל.
אצל ילדים גדולים יותר, מתבגרים ומבוגרים, הרופא או הפיזיותרפיסט יכולים גם לבצע כמה בדיקות במשרד כדי לזהות חולשת שרירים, כגון:
- תסתכל על התקרה במשך 2 דקות, קבוע ולבחון אם יש החמרה של הקושי לשמור על העפעפיים פתוחים;
- הרם את הידיים קדימה לגובה הכתפיים, שמירה על עמדה זו במשך 2 דקות ולבחון אם ניתן לשמור על התכווצות זו או אם יש נפילה של הזרועות;
- הרם את האלונקה ללא עזרה של הידיים יותר מפעם אחת או להרים את הכיסא שלך יותר מ 2 פעמים כדי לראות אם יש יותר ויותר קושי בביצוע תנועות אלה.
אם חולשת שריר היא נצפתה, וקשה לבצע בדיקות אלה, סביר מאוד כי יש חולשה שרירים כללית, עדות למחלה כגון myasthenia.
כדי להעריך אם הדיבור הושפע גם הוא, אפשר לשאול את האדם לצטט מ 1 עד 100 ולשים לב אם יש שינוי בטון של הקול, כישלון קול, או עלייה בזמן בין הציטוטים של כל מספר.
טיפול במיאסטניה מולדת
הטיפולים משתנים בהתאם לסוג המיאסטניה המולדתית של האדם, אך במקרים מסוימים ניתן להצביע על תרופות כגון מעכבי אצטילכולין אסטראז, קוינידין, פלוקסטין, אפדרין וסאלבוטאמול, תחת אינדיקציה של הנוירופולוג או הנוירולוג. פיזיותרפיה מסומנת ועשויה לעזור לאדם להרגיש טוב יותר, להילחם בחולשת שריר ולשפר את הנשימה, אך לא תהיה יעילה ללא תרופות.
ילדים יכולים לישון עם מסכת חמצן בשם CPAP והורים צריכים ללמוד כיצד לספק עזרה ראשונה במקרה של מעצר נשימתי. דע מה לעשות אם התינוק שלך מפסיק לנשום.
תרגילי פיזיותרפיה צריכים להיות איזומטרי ויש להם כמה חזרות אבל צריך לכסות כמה קבוצות שרירים, כולל שרירי הנשימה והם מאוד שימושי כדי להגדיל את כמות המיטוכונדריה, השרירים, נימים ולהקטין את הריכוז של לקטט, וכתוצאה מכך פחות התכווצויות.
האם למיאסטניה מולדת יש תרופה?
במרבית המקרים, למיאסטניה מולדת אין תרופה הדורשת טיפול לכל החיים. עם זאת, תרופות פיזיותרפיה לעזור לשפר את איכות החיים של האדם, עייפות לחימה וחולשה שריר ולהימנע סיבוכים כגון ניוון של הידיים והרגליים ואת asphyxiation שיכולה להתעורר כאשר הנשימה נפגעת, ולכן, החיים הם חיוניים.
חולים עם מיתוסניה מולדת הנגרמת על ידי פגם בגן DOK7 עשויים להיות בעלי שיפור גדול במצב ויכולים להירפא באמצעות שימוש בתרופה נפוצה נגד אסתמה, סאלבוטאמול, אך בצורה של טבליות או טבליות. עם זאת, פיזיותרפיה עשוי עדיין להיות נדרש באופן סדיר.
כאשר האדם סובל ממאסטניה מולדת ואינו מבצע את הטיפול, הוא מאבד באופן מתמיד את כוחו בשרירים, מתנוון, כשהוא זקוק למיטתו, והוא עלול למות מכישלון נשימתי ולכן הטיפול הקליני והפיזיותרפי הוא כה חשוב, שכן שניהם יכולים לשפר את איכות החיים והארכת החיים.
תרופות מסוימות החורגות את Myasthenia מולדת הם Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, ליתיום, Phenytoin, חוסמי בטא, Procainamide ו Quinidine ולכן כל תרופה יש להשתמש רק תחת אינדיקציה רפואית לאחר זיהוי סוג שיש לאדם.
