תסמונת Aase, הידועה גם בשם תסמונת Aase-Smith, היא מחלה נדירה הגורמת לבעיות כמו אנמיה קבועה ומומים במפרקים ובעצמות של חלקים שונים של הגוף.
חלק מהמומים הנפוצים ביותר כוללים:
- מפרקים, אצבעות או בהונות, קטנות או נעדרות;
- חך שסוע;
- אוזניים מעוותות;
- עפעפיים נופלים;
- קושי למתוח את המפרקים לחלוטין;
- כתפיים צרות;
- עור חיוור מאוד;
- מפרק בטן אגודל.
תסמונת זו נובעת מלידה ומתרחשת עקב מוטציה גנטית אקראית במהלך ההריון, ולכן היא, ברוב המקרים, מחלה לא תורשתית. עם זאת, ישנם מקרים בהם המחלה יכולה לעבור מהורים לילדים.
איך עושים את הטיפול?
הטיפול מסומן בדרך כלל על ידי רופא הילדים וכולל עירויי דם במהלך השנה הראשונה לחיים כדי לסייע באנמיה. במשך השנים, אנמיה הופכת פחות מודגשת, כך עירויים לא יכול להיות נחוץ יותר, אבל זה מומלץ לעשות בדיקות דם תכופות לבדוק רמות תאי הדם האדומים.
במקרים חמורים יותר, שבהם לא ניתן לאזן את רמות תאי הדם האדומים עם עירויי דם, ייתכן שיהיה צורך בהשתלת מוח עצם. ראה כיצד הטיפול נעשה ומה הסיכונים.
מומים לעתים רחוקות דורשים טיפול, שכן הם לא לגרוע מפעילויות יומיומיות. אבל אם זה קורה, רופא הילדים שלך עשוי להמליץ על ניתוחים כדי לנסות לבנות מחדש את האתר הפגוע ולהחזיר את הפונקציה.
מה יכול לגרום לתסמונת זו
תסמונת Aase-Smith נגרמת על ידי שינוי באחד מ 9 הגנים החשובים ביותר להיווצרות של חלבונים בגוף. שינוי זה בדרך כלל קורה באופן אקראי, אך במקרים נדירים יותר הוא עשוי לעבור מהורה לילד.
בדרך זו, כאשר יש מקרים של תסמונת זו מומלץ תמיד להתייעץ עם ייעוץ גנטי לפני ההריון כדי לדעת את הסיכון של ילדים עם המחלה.
כיצד מתבצעת האבחון?
האבחנה של תסמונת זו יכולה להתבצע על ידי רופא הילדים רק באמצעות תצפית על המומים, אך כדי לאשר את האבחנה, הרופא יכול לבקש ביופסיה של מח עצם.
כבר כדי לזהות אם יש אנמיה הקשורים לתסמונת, יש צורך לעשות בדיקת דם כדי להעריך את כמות כדוריות הדם האדומות.
