Hypophosphatasia היא מחלה גנטית נדירה במיוחד המשפיעה על ילדים, אשר גורם דפורמציות ושברים באזורים מסוימים של הגוף, אובדן מוקדם של שיני חלב.
מחלה זו מועברת לילדים בצורה של ירושה גנטית ואין לה תרופה, היא תוצאה של שינויים בגן הקשור הסתיידות של העצמות ופיתוח השיניים, פגיעה מינרליזציה של העצמות.
שינויים עיקריים שנגרמו על ידי Hypophosphatasia
היפופוספטסיה יכולה לגרום לשינויים שונים בגוף, כולל:
- הופעת דפורמציות בגוף כגון גולגולת מוארכת, מפרקים מורחבים או גובה גוף מופחת;
- הופעת שברים במספר אזורים;
- אובדן מוקדם של שיני חלב;
- החלשת שרירים;
- קושי לנשום או לדבר;
- נוכחות של רמות גבוהות של פוספט וסידן בדם.
במקרים חמורים פחות של מחלה זו, תסמינים קלים כגון שברים או חולשת שרירים עשויים להופיע רק, מה שעלול לגרום לאבחון המחלה רק בבגרות.
סוגי Hypophosphatasia
ישנם סוגים שונים של המחלה, הכוללים:
- היפופוספטסיה פרינלית - היא הצורה החמורה ביותר של המחלה שעולה זמן קצר לאחר הלידה או כאשר התינוק עדיין בבטנה של האם;
- ילדות היפופוספטסיה - המתעוררת במהלך השנה הראשונה לחייו של הילד;
- היפופוספטזיה נעורים - המופיעה בילד בכל גיל;
- היפופוספטסיה למבוגרים - אשר מופיעה רק בבגרות;
- odonto hypophosphatasia - שם יש אובדן מוקדם של שיני חלב.
במקרים חמורים יותר, מחלה זו יכולה אפילו לגרום למוות של הילד ואת חומרת הסימפטומים משתנה מאדם לאדם ועל פי סוג המתבטא.
גורם Hypophosphatasia
היפופוספטסיה נגרמת על ידי מוטציות או שינויים בגן הקשור לסתיידות העצם ולשיניים. בדרך זו, יש ירידה של מינרליזציה של העצמות והשיניים. בהתאם לסוג המחלה, זה יכול להיות דומיננטי או רצסיבי, ובכך מועברים על הילדים בצורה של ירושה גנטית.
לדוגמה, כאשר מחלה זו היא רצסיבית ואם לשני ההורים יש עותק יחיד של המוטציה (מוטציה אך לא מראים תסמינים של המחלה), קיים רק סיכוי של 25% שהילדים יגלו את המחלה. מצד שני, אם המחלה היא דומיננטית, ואם רק אחד ההורים יש את המחלה, עשויים להיות 50% או 100% הסיכויים כי הילדים הם גם נושאות.
אבחון Hypophosphatasia
במקרה של hypophosphatasia perinatal המחלה יכולה להיות מאובחנים על ידי ביצוע אולטרסאונד, שבו דפורמציות ניתן לזהות בגוף.
מצד שני, במקרה של היפו-פוספטסיה בילדות, ילדותית או בוגר, המחלה יכולה להיות מזוהה באמצעות רדיוגרפים שבהם מספר שינויים השלד שנגרם על ידי חוסר מינרליזציה של עצמות ושיניים מזוהים.
בנוסף, על מנת להשלים את האבחון של המחלה, הרופא יכול גם לבקש בדיקות שתן ודם, ויש גם אפשרות לבצע בדיקה גנטית המזהה את נוכחות המוטציה.
טיפול בהיפו-פוספטסיה
אין טיפול לרפא hypophosphatasia, אולם כמה טיפולים כגון פיזיותרפיה עבור תיקון יציבה וחיזוק שרירים וטיפול כפול היגיינת הפה ניתן לציין על ידי רופא הילדים כדי לשפר את איכות החיים.
תינוקות עם בעיה גנטית זו צריכים להיות מלווה מלידה בדרך כלל צריך להתאשפז. המעקב צריך להיות מורחב לאורך החיים, כך מצב הבריאות שלך ניתן להעריך באופן קבוע.
