Achondroplasia היא סוג של גמד, אשר נגרמת על ידי שינוי גנטי גורם לאדם להיות נמוך קומה מהרגיל, מלווה הגפיים ואת תא המטען עם גודל פרופורציונלי, עם רגליים מקושתות. בנוסף, למבוגרים עם הפרעה גנטית זו יש גם ידיים קטנות ורחבות באצבעות קצרות, גודל ראש מוגבר, תכונות פנים ספציפיות מאוד עם מצח בולט באזור עין שטוח, וקושי בהמתחת זרועות.
Achondroplasia היא תוצאה של צמיחה לא מספיקה של עצמות ארוכות והוא סוג של הגמד שיוצר את האנשים הקטנים ביותר בעולם, אשר יכול להוביל מבוגרים למדוד 60 ס"מ גובה.
שינויים עיקריים הקשורים Achondroplasia
השינויים העיקריים ובעיות כי אנשים עם הפנים Achondroplasia הם:
- מגבלות פיזיות הקשורות לעיוותים בעצמות וגובה, שכן לעתים קרובות המקומות הציבוריים אינם מותאמים והנגישות מוגבלת;
- בעיות נשימה כגון דום נשימה בשינה וחסימת דרכי הנשימה;
- Hydrocephalus, כי הגולגולת הוא צר יותר אשר מוביל הצטברות חריגה של נוזל בתוך הגולגולת, גרימת נפיחות ולחץ מוגבר;
- השמנה אשר יכולה להוביל לבעיות משותפות ומגבירה את הסיכויים של בעיות לב;
- בעיה בשיניים בגלל קשת שיניים קטן מהרגיל, יש גם חוסר חפיפה וחפיפה של השיניים;
- חוסר שביעות רצון ובעיות חברתיות יכול להשפיע על אנשים שיש להם את המחלה כי הם עשויים להרגיש לא מרוצה עם המראה שלהם, מה שמוביל תחושה כוזבת של נחיתות בעיה חברתית.
למרות שזה גורם למספר בעיות פיזיות ומגבלות, Achondroplasia היא הפרעה גנטית שאינה משפיעה על האינטליגנציה.
גורם של Achondroplasia
Achondroplasia נגרמת על ידי מוטציות בגן הקשורות צמיחת עצם, אשר מוביל להתפתחות חריגה שלה. שינוי זה יכול להתרחש בבידוד במשפחה, או שהוא יכול לעבור מהורים לילדים בצורה של ירושה גנטית. לכן, הורה עם achondroplasia יש בערך 50% סיכוי של ילד עם אותו מצב.
אבחון של Achondroplasia
אחונדרופלזיה יכולה להיות מאובחנת כאשר האישה בהריון, החל בחודש השישי להריונה, באמצעות אולטרה-סאונד אולטרא-סאונד או אולטרסאונד טרום לידתי, מכיוון שיש ירידה בגודל וקיצור העצמות. או באמצעות צילומי רנטגן שגרתיים על גפיו של התינוק.
עם זאת, ייתכנו מקרים בהם המחלה מאובחנת רק מאוחר יותר לאחר שהתינוק נולד דרך הרנטגן השגרתי על גפיו של התינוק, שכן בעיה זו עשויה ללכת ללא תשומת לב להורים ורופאי ילדים, שכן לתינוקות יש בדרך כלל איברים קצר ביחס לתא המטען.
בנוסף, כאשר בדיקות אולטרה-סאונד או צילומי רנטגן לאלו של התינוק אינן מספקות כדי לאשר את אבחנה של המחלה, ניתן לבצע בדיקה גנטית כדי לזהות אם יש שינוי כלשהו בגן הגורם לסוג זה של גמד.
טיפול של Achondroplasia
אין טיפול שיכול לרפא Achondroplasia, אבל כמה טיפולים כגון פיזיותרפיה עבור תיקון יציבה וחיזוק שרירים, פעילות גופנית סדירה ומעקב עבור אינטגרציה חברתית עשוי להיות מסומן על ידי האורטופד כדי לשפר את איכות החיים.
תינוקות עם בעיה גנטית זו יש לעקוב אחרי הלידה ומעקב צריך להיות מורחבת לאורך החיים, כך מצב הבריאות שלהם ניתן להעריך באופן קבוע.
בנוסף, נשים עם Achondroplasia שרוצים להרות עלול להיות בסיכון גבוה יותר של סיבוכים במהלך ההריון, כי יש פחות מקום בבטנו עבור התינוק, אשר מגדיל את הסיכויים של התינוק להיוולד בטרם עת.
פיזיותרפיה עבור Achondroplasia
הפונקציה של פיזיותרפיה ב achondroplasia היא לא לרפא את המחלה אלא כדי לשפר את איכות החיים של הפרט וזה עוזר לטפל היפוטוניה, לעורר התפתחות פסיכומוטורית, להפחית את הכאב ואת אי הנוחות שנגרמו על ידי עיוות אופייני של המחלה, ולעזור אדם לעשות את הפעילות היומיומית שלהם כראוי, ללא צורך בעזרה של אנשים אחרים.
ניתוחים פיזיותרפיים יכולים להתבצע מדי יום או לפחות פעמיים בשבוע כל עוד זה לוקח כדי לשפר את איכות החיים, ואת אלה ניתן לעשות בנפרד או בקבוצה.
בפסיכותרפיה, על הפיזיותרפיסט להשתמש באמצעים להקטנת הכאב, להקל על התנועה, לתקן את היציבה, לחזק את השרירים, לעורר את המוח וליצור תרגילים העונה על צרכיו.
