ניוון שרירים של בקר הוא מחלה גנטית שגורמת להרס הדרגתי של כמה שרירים מרצון, כלומר, את השרירים שאנחנו יכולים לשלוט בהם, כגון אלה של הירך, הכתפיים, הרגליים או הזרועות, למשל.
זה בדרך כלל שכיח יותר אצל גברים ואת הסימפטומים הראשונים מופיעים בילדות או במהלך גיל ההתבגרות, החל עם אובדן קל והדרגתי של כוח כמעט בכל השרירים של הגוף, אבל בעיקר בכתפיים ובאגן.
למרות מחלה זו אין תרופה, ניתן לעשות טיפול רפואי כדי להקל על הסימפטומים יש איכות חיים טובה תוחלת החיים של עד 50 שנים.
איך עושים את הטיפול?
הטיפול בבדיקת השרירים של בקר נעשה על מנת להקל על הסימפטומים של כל אדם ולכן עשוי להשתנות בכל מקרה. עם זאת, צורות הטיפול הנפוצות ביותר כוללות:
- תרופות סטרואידים, כגון Betamethasone או פרדניזון: לעזור להפחית את הדלקת של השרירים תוך הגנה על סיבי השריר והנפח שלהם. בדרך זו ניתן לשמור על תפקוד השריר במשך זמן רב יותר;
- פיזיותרפיה : מסייעת לשמור על השרירים נעים, מאריכה אותם ומונעת מהם להגיע חזק מדי. לכן, ניתן להפחית את מספר lesions של סיבי השריר ואת joints;
- ריפוי בעיסוק : אלה הם מפגשים המלמדים אותך איך לחיות עם המגבלות החדשות שנגרמות על ידי מחלה, הכשרה דרכים חדשות לעשות את הפעילות היומיומית הבסיסית כמו אכילה, הליכה או כתיבה, למשל.
בנוסף, עדיין יש צורך בניתוחים, במיוחד אם השרירים נעשים קצרים או צמודים מדי, כדי לשחרר אותם ולתקן את הקיצור. כבר כאשר חוזים להתעורר בשרירי הכתפיים או בגב, יכול לגרום עיוות בעמוד השדרה כי צריך לתקן עם ניתוח גם כן.
כבר בשלב החמור ביותר של המחלה, סיבוכים חמורים יותר, כגון בעיות לב וקשיי נשימה נפוצים עקב הרס שריר הלב ושרירי הנשימה. במקרים אלה, ניתן להצביע על קרדיולוג ופולמונולוג כדי לסייע בטיפול בהתאמה.
תסמינים עיקריים
הסימפטומים הראשונים של ניוון שריר בקר בדרך כלל מופיעים בין 5 ל -15 שנים, ויכולים לכלול סימנים כגון:
- קושי הדרגתי הליכה וטיפוס במדרגות;
- נפילות תכופות ללא סיבה נראית לעין;
- אובדן מסת שריר;
- היחלשות שרירי הצוואר והזרועות;
- עייפות מוגזמת;
- אובדן איזון ותיאום;
ברוב המקרים הילד יכול להפסיק ללכת עד גיל 16, כמו המחלה מתקדמת מהר יותר את הגפיים התחתונות. עם זאת, כאשר הסימפטומים מופיעים מאוחר מהרגיל, היכולת ללכת יכול להישמר עד שהם בין 20 ל 40 שנה.
כיצד מתבצעת האבחון?
ברוב המקרים רופא הילדים עשוי לחשוד בסוג זה של דיסטרופיה רק על ידי הערכת הסימפטומים והתבוננות באובדן רקמת השריר, למשל. עם זאת, כמה בדיקות אבחון כגון ביופסיה בשריר, בדיקות לב ורנטגן עשויות לסייע באישור נוכחותם של ניוון שרירים של בקר.
מה יכול לגרום לדיסטרופה
ניוון שרירים של בקר נובעת עקב שינוי גנטי אשר מעכב את הייצור של דיסטרופין חלבון, חומר חשוב מאוד לשמור על תאי השריר ללא פגע. לכן, כאשר חלבון זה הוא בכמות נמוכה בגוף, השרירים לא יכולים לתפקד כראוי, מתחיל להופיע נגעים להרוס את סיבי השרירים.
בגלל זה היא מחלה גנטית, סוג זה של דיסטרופיה ניתן להעביר מהורה לילד או להתעורר עקב מוטציה במהלך ההריון.
