מחלות גנטיות

תסמונת הורלר היא מחלה גנטית נדירה המתבטאת בין 6 ל -8 חודשים של התינוק ויכולה להוביל למוות עד גיל 10. המחלה מאובחנת כאשר הסימפטומים הראשונים מתחילים להופיע, אשר כרוך קשיי נשימה וחום. תסמונת זו גורמת להתפתחות של עיוותים בעצמות, שינויים בקרנית, בעיות לב, שינוי עצמות הפנים, קומה נמוכה ופגיעה אינטלקטואלית. לילד עם תסמונת Hurl

הטיפול בתסמונת Prader-Willi נועד לצמצם את הסימפטומים, שכן ההתקדמות הרפואית טרם גילתה את התרופה למחלה גנטית זו. הטיפול משתמש בטכניקות ובצעדים הבאים: דיבור תרפיה : טיפול זה מאפשר לבצע כמה ההתקדמות הקשורות לשפה ואת צורות התקשורת של אנשים אלה. פעילות גופנית : פעילות גופנית תכופה חשובה לאזן את משקל הגוף ולחזק את השרירים. פיזיותרפיה : פיזיותרפיה מספקת את שיפור טונוס השרירים, איזון טוב יותר ומשפרת מיומנויות מוטוריות עדינות. ר

תסמונת Maroteaux-Lamy או Mucopolysaccharidosis VI היא מחלה תורשתית נדירה, שבה לנשאים יש את המאפיינים הבאים: קומה נמוכה, דפורמציות פנים, צוואר קצר, אוטיטיס חוזרת, מחלות בדרכי הנשימה, שלדים שלדיים נוקשות שרירים. המחלה נגרמת על ידי שינויים אנזים Arylsulfatase B, אשר מונעים ממנה לבצע את תפקידה כי היא להשפיל סוכרים, אשר בתורו להצטבר בתאים, לפתח א

תסמונת נגר היא מחלה גנטית נדירה, כי הוא בין קבוצה של הפרעות של אקרוצפלופוליזציה . אנשים עם תסמונת זו מוכרים על ידי הגולגולת השטוחה, הפרצוף המוזר, קיצור האצבעות והבהונות, שדבקו זה לזה בדרך כלל, מומים באמות, אצבעות נוספות, פיגור שכלי וקושי מוטורי. הסימפטומים קיימים מלידה ובמאפיינים התפתחותיים כגון השמנה ופגמים במערכת הרבייה. התסמונת נגרמת על ידי היתוך מוקדם של התפרים הגולגולת ואת האבחנה שלה נעשה על ידי התבוננות המאפיינים הספציפיים בדיקות

תסמונת Lesch-Nyhan היא מחלה תורשתית, אשר משפיעה בעיקר על גברים, גורמת פיגור שכלי, התנהגות תוקפנית, המוטציה עצמית כמו אצבעות נשיכות ושפתיים והייצור המוגבר של חומצת השתן, וכתוצאה מכך סיבוכים כגון אבנים בכליות ודלקת פרקים. בלידה, ילדים עם תסמונת Lesch-nyhan הם כנראה נורמליים, אבל בחודשים הראשונים של החיים הם עלולים לחוות פרקים של הקאות ולהסיר גבישים בצבע כתום בשתן. ולמרות מחלה זו אין תרו

הטיקים של תסמונת הטורט מורכבים יותר מהמצמוץ הפשוט של העין. הטיקים המורכבים ביותר כוללים חבטות ובעיטות, נהמה וזמזום, ונשימה רמה. אבחון מוקדם יכול לעזור להורים להבין כי התנהגויות אינן מרצון או זדוני וכי הם לא נשלט על ידי ענישה. אנשים רבים עם התסמונת מפתחים התנהגויות אימפולסיביות, אגרסיביות והרס עצמי, ולעתים קרובות לילדים יש קשיי למידה. למרות שזה לא ידוע אם מה גורם התנהגויות אלה היא ההפרעה עצמה או אם זה הל