תסמונת אדוארדס, הידועה גם בשם Trisomy 18, היא הפרעה גנטית נדירה מאוד הגורמת לעיכובים בהתפתחות העובר, וכתוצאה מכך ליקויים חמורים כגון מיקרוסקפליה ובעיות לב, אשר לא ניתן לתקן, ולכן יש ציפייה נמוכה של החיים.
בדרך כלל, תסמונת אדוארדס שכיחה יותר בהריונות שבהם האישה בהריון היא מעל 35 שנים. לכן, הדרך הטובה ביותר לנסות למנוע את הופעתה של תסמונת זו היא להיכנס להריון לפני גיל זה.
לתסמונת אדוארדס אין תרופה, ולכן לתינוק שנולד עם תסמונת זו יש תוחלת חיים נמוכה, כי בדרך כלל פחות מ -10% יכולים לשרוד עד שנה לאחר הלידה.
המאפיינים העיקריים של תסמונת אדוארדס
חלק מהתכונות של תסמונת אדוארדס הן:
- ראש קטן וצר;
- פה ולסת קטנה;
- אצבעות ארוכות ואגודל מפותח.
- רגליים עם סוליה מעוגלת;
- חך שסוע;
- בעיות בכליות, כגון כליות פוליציסטיות, כליות ectopic או hypoplastic, agenesis הכליות, הידרונפרוזיס, hydroureter או הכפלה של oureters;
- מחלות לב, כגון פגמים של מחיצת החדר ואת ductus arteriosus או מחלה polyvalvular;
- מחסור נפשי;
- בעיות נשימה עקב שינויים מבניים או היעדרות של אחת הריאות;
- מציצה קשה;
- בכי;
- משקל לידה נמוך;
- שינויים במוח כגון ציסטה מוחית, הידרוצפלוס, אנצפליה;
- שיתוק בפנים.
בדרך כלל הרופא חושד בתסמונת אדוארד על ידי בדיקת אולטרה-סאונד, שבה ניתן למדוד שקיפות של נוזל, אך בדיקות דם מבוצעות גם על מנת להעריך גונדוטרופין כוריוני אנושי, אלפא-פטופרוטין ואסטריול בלתי משוער בסרום אימהי בטרימסטרים הראשון והשני של הריון. בדיקות אשר יכולות לאשר את התסמונת הן לנקב של וילי כוריוני ו מי השפיר.
אקו-אקרדיוגרפיה עוברית, שנעשית בהיריון של 20 שבועות, עשויה להראות את מעורבות הלב, הנמצאת ב -100% מהמקרים של תסמונת זו, ולכן נחשבת לבחינה העיקרית לאבחון תסמונת זו לאחר 18 שבועות של הריון.
כיצד מטפלים בתסמונת אדוארדס?
אין טיפול ספציפי עבור תסמונת אדוארדס, עם זאת, הרופא עשוי להמליץ על תרופות או ניתוח כדי לטפל בבעיות המאיימות על חייו של התינוק בשבועות הראשונים של החיים. בדרך כלל התינוק הוא שברירי וזקוק לטיפול ספציפי רוב הזמן, ולכן ייתכן שיהיה צורך לאשפז אותו לטיפול מתאים ללא סבל.
בברזיל, לאחר האבחנה, אישה בהריון יכולה לקבל החלטה ללכת לבית המשפט ולבקש הפלה אם הרופא מזהה בעיות מסכנות חיים או בעיות פסיכולוגיות חמורות עבור האם במהלך ההריון.
מה גורם לתסמונת זו?
תסמונת זו נגרמת על ידי הופעת 3 עותקים של כרומוזום 18, ובדרך כלל יש רק 2 עותקים של כל כרומוזום. שינוי זה קורה באופן אקראי, ולכן, זה יוצא דופן עבור המקרה לחזור על עצמו באותה משפחה.
בגלל זה הוא שינוי גנטי אקראי לחלוטין, תסמונת אדוארדס היא לא יותר מאשר הורים לילדים. למרות שזה נפוץ יותר בילדים של נשים בהריון יותר מ -35 שנים, המחלה יכולה להתרחש בכל גיל.
