תסמונת Patau היא מחלה גנטית נדירה הגורמת ליקויים במערכת העצבים, מומים בלב וסדקים בשפתו ובשמי הפה של התינוק, וניתן להתגלות במהלך ההריון באמצעות בדיקות אבחון כגון בדיקת מי שפיר ואולטרסאונד.
בדרך כלל, תינוקות עם מחלה זו שורדים פחות מ -3 ימים בממוצע, אך ישנם מקרים של הישרדות עד 10 שנים, בהתאם לחומרת התסמונת.
מאפייני תסמונת Pata
המאפיינים הנפוצים ביותר של ילדים עם תסמונת Patau הם:
- מומים חמורים במערכת העצבים המרכזית;
- פיגור שכלי חמור;
- מומים לב מולדים;
- במקרה של בנים, האשכים אינם יורדים מחלל הבטן אל כיס האשכים;
- במקרה של נערות, שינויים ברחם ובשחלות עשויים להתרחש;
- כליות פוליציסטיות;
- שפת שסוע וגג הפה;
- מום של הידיים;
- פגמים בעין או היעדר עיניים.
בנוסף, חלק מהתינוקות עשויים להיות בעלי משקל לידה נמוך ואצבע שישית על הידיים או הרגליים. תסמונת זו משפיעה על מספר גדול יותר של תינוקות עם אמהות שנכנסו להריון לאחר 35 שנים.
איך עושים את הטיפול?
אין טיפול ספציפי לתסמונת Patau. כמו תסמונת זו גורמת לבעיות בריאותיות חמורות כל כך, הטיפול הוא להקל על אי נוחות להקל על האכלה של התינוק, ואם זה שורד, הטיפול הבא מבוסס על הסימפטומים המופיעים.
ניתוח יכול לשמש גם לתיקון פגמים או חריצים בלב השפתיים ואת השפה העליונה, וכן לעשות פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, טיפולי דיבור שיכולים לסייע בפיתוח של ילדים שורדים.
סיבות אפשריות
תסמונת Patau מתרחשת כאשר מתרחשת שגיאה במהלך חלוקת התא המוביל trilication של כרומוזום 13, אשר משפיע על התפתחות התינוק עדיין בבטנה של האם.
טעות זו בחלוקת הכרומוזומים עשויה להיות קשורה עם הגיל המתקדם של האם, שכן ההסתברות של טריזומים להתרחש הרבה יותר גבוה אצל נשים להרות לאחר 35 שנים.
