הפסיפס הוא השם שניתן לסוג של מום גנטי במהלך התפתחות העובר בתוך הרחם האימהי, שבו יש לאדם שני חומרים גנטיים שונים, אחד שנוצר על ידי איחוד הביצית עם הזרע של ההורים, ואחד הנובע ממוטציה של תא במהלך ההתפתחות של העובר.
לכן, האדם יפתח תערובת של תאים, עם אחוז של תאים נורמליים ואחוז נוסף של תאים עם המוטציה, כפי שמוצג באיור הבא:
תכונות עיקריות
מוזאיקה מתרחשת כאשר מוטציה מתרחשת בתא העובר, בדרך כלל את ההפסד או הכפילות של כרומוזום, אשר גורם לאדם לפתח את גופו עם 2 סוגים של תאים, 2 סוגים של חומר גנטי. מוטציה זו יכולה להיות של 2 סוגים:
- גרמינל או גונדל : משפיע על הזרע או הביציות, עם שינויים שניתן להעביר לילדים. כמה דוגמאות למחלות הנגרמות על ידי שינויים בתאי הנבט הן תסמונת טרנר, אוסטיאוגנזה לא מושלמת, ניוון שרירי של דושן;
- סומטי: שבו התאים של כל מקום אחר בגוף נושאים את המוטציה הזאת, בכך שהאדם יכול או לא לפתח שינויים פיזיים שנגרמו על ידו. לכן, הביטוי הפיזי של המוטציה תלוי בו וכמה תאים בגוף מושפעים. פסיפס סומטי יכול להיות מועבר מהורים לילדים, וכמה דוגמאות למחלות הנגרמות הן תסמונת דאון ונוירופיברומטוזיס.
לעומת זאת, מוזאיקה מעורבת מתרחשת כאשר האדם הוא נושא שני סוגי הפסיפס, הן נביטים והן סומטיים.
הפסיפס שונה מן הקימריות, שכן במצב זה החומר הגנטי של העובר משוכפל על ידי מיזוג של שני עוברים שונים, אשר הופכים לאחד. למידע נוסף על מצב זה ב chimerism.
תוצאות של פסיפס
אמנם במקרים רבים של mosaicism לא לגרום תסמינים או כל תוצאה לבריאותו של האדם, מצב זה יכול לגרום מספר סיבוכים ומחלות לאדם נושא, וכמה דוגמאות הן:
- נטייה לסרטן;
- שינויים בצמיחה;
- נטייה להפלות ספונטניות;
- שינויים בדפוס פיגמנטציה של העור;
- Heterochromia ocular, שבו האדם יכול להיות עין אחת של כל צבע;
- תסמונת דאון;
- תסמונת טרנר;
- Osteogenesis imperfecta;
- ניוון שרירי של דושן;
- תסמונת מק'ון-אולברייט;
- תסמונת פליסטר-קיליאן;
- תסמונת פרוטאוס.
בנוסף, נצפתה כי פסיפס מגביר את הנטייה למחלות נוירולוגיות ניווניות, כגון אלצהיימר או פרקינסון, למשל.
