תסמונת Prader-Willi היא הפרעה גנטית נדירה הגורמת לבעיות בחילוף החומרים, שינויים התנהגותיים, רפיסות בשריר ועיכוב התפתחותי. בנוסף, תכונה נוספת נפוצה מאוד היא הופעתה של רעב מוגזם לאחר שנתיים של גיל, אשר יכול בסופו של דבר מוביל את הופעתה של השמנת יתר וסוכרת.
למרות תסמונת זו אין תרופה, ישנם כמה טיפולים, כגון ריפוי בעיסוק, פיזיותרפיה ופסיכותרפיה שיכולים לעזור להפחית את הסימפטומים ולספק איכות חיים טובה יותר.
תכונות עיקריות
המאפיינים של תסמונת Prader-Willi משתנים מאוד מילד אחד למשנהו, והם בדרך כלל שונים בהתאם לגיל:
תינוקות וילדים עד גיל שנתיים
- חולשת שרירים : בדרך כלל מוביל את הידיים והרגליים להיראות רפה מאוד;
- קושי ביניקה : זה קורה בגלל החולשה השרירית שמונעת מהילד למשוך את החלב;
- אדישות : התינוק נראה עייף כל הזמן עם תגובה קטנה לגירויים;
- איברי מין לא מפותחים : קטנים או לא קיימים.
ילדים ומבוגרים
- רעב מוגזם : הילד אוכל ללא הרף ובכמות גדולה, מלבד הליכה לעתים קרובות מחפש מזון בארונות או בסל;
- עיכוב בצמיחה ובפיתוח : מקובל שהילד יהיה נמוך מהרגיל ויש לו פחות מסת שרירים;
- קושי למידה : לקחת יותר זמן ללמוד לקרוא, לכתוב או אפילו לפתור בעיות היומיום;
- בעיות בדיבור : ביטוי מושהה של מילים, אפילו בבגרות;
- מומים בגוף : כגון ידיים קטנות, עקמת, שינויים בצורת הירך או חוסר צבע בשיער ובעור.
בנוסף, זה עדיין נפוץ מאוד לפתח בעיות התנהגותיות כגון כעס תכופים, שגרות חוזרות או התנהגות אגרסיבית כאשר משהו נדחה, במיוחד במקרה של מזון.
מה גורם לתסמונת
תסמונת Prader-Willi מתרחשת כאשר יש שינוי בגנים של קטע על כרומוזום 15, אשר מתפשר על הפונקציות של ההיפותלמוס ומפעיל את הסימפטומים של המחלה מאז לידתו של הילד. בדרך כלל, השינוי בכרומוזום עובר בירושה מההורה, אבל יש גם מקרים שבהם זה קורה באופן אקראי.
האבחון נעשה בדרך כלל באמצעות התבוננות בסימפטומים ובבדיקה גנטית, המצוין לתינוקות בעלי טונוס שרירים נמוך.
איך עושים את הטיפול?
הטיפול בתסמונת Prader-Willi משתנה בהתאם לסימפטומים ולמאפיינים של הילד, ולכן ייתכן שיהיה צורך בצוות של מספר התמחויות רפואיות, מאחר שיידרשו טכניקות טיפול שונות, כגון:
- שימוש בהורמון גדילה : משתמשים בו בדרך כלל בילדים כדי לעורר צמיחה, ועשויים למנוע קומת קומה ולשפר את כוח השרירים;
- ייעוץ תזונתי : עוזר לשלוט בדחפים לרעב ומאפשר פיתוח שריר טוב יותר על ידי מתן החומרים המזינים הדרושים;
- טיפול הורמונלי מיני : כאשר יש עיכוב בהתפתחות האיברים המיניים של הילד;
- פסיכותרפיה : עוזר לשלוט על השינויים ההתנהגותיים של הילד, כמו גם למנוע את תחילת הדחפים הרעב.
צורות רבות אחרות של טיפול יכול לשמש גם, אשר מומלץ בדרך כלל על ידי רופא הילדים לאחר התבוננות המאפיינים והתנהגויות של כל ילד.
